Myopathie myotubulaire

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.

 

  •  NatHis-CNM : Étude prospective, longitudinale de l’histoire naturelle de patients souffrant de Myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires
  • INCEPTUS : Étude d’évaluation clinique prospective, non interventionnelle de sujets atteints de Myopathie Myotubulaire âgés de 3 ans et moins
  • ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé,  visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de  X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
Acronyme NatHis-CNM INCEPTUS ASPIRO
Type de Recherche RBM-HPS RBM-HPS RBM
Type d’essai Multicentrique international Multicentrique international Multicentrique international
Produit expérimental AT132
Investigateur principal Laurent Servais Laurent Servais Laurent Servais
Rôle Promoteur par délégation et investigateur Investigateur Investigateur
Promoteur AIM Audentes Therapeutics Audentes Therapeutics
Financeur Dynacure, Valerion, Généthon Audentes Therapeutics Audentes Therapeutics
Statut de l’étude En cours En cours En cours
Statut du recrutement En cours En cours En cours
Population Adulte / Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique
Contact l.servais@institut-myologie.org l.servais@institut-myologie.org l.servais@institut-myologie.org
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