Myopathie héréditaire à corps d’inclusions

h-IBM2 (ou myopathie liée au gène GNE, myopathie héréditaire à corps d’inclusions, myopathie de Nonaka, myopathie distale avec vacuoles bordées) est une myopathie progressive sévère qui présente généralement en début de l’âge adulte une faiblesse des muscles distaux des membres inférieurs, conduisant à une perte de la force et de la fonction musculaires, et à terme à la perte de la marche. La vitesse d’évolution est progressive et variable sur une durée de 10 à 20 ans ou plus. Essais actuellement menés à l’Institut :

  • ClinBio-GNE : Étude des critères d’évaluation cliniques et biologiques pour la myopathie héréditaire à corps d’inclusion due à la mutation du gène GNE
  • HIBM-PMP : Myopathie à corps d’inclusions héréditaire : étude naturelle observationelle pour évaluer la maladie HIBM
  • HIBM-Phase III UX001-CL301 : Étude de Phase 3, randomisée, en double-aveugle, avec placebo, pour évaluer l’efficacité et l’innocuité de l’acide sialique en comprimés à libération prolongée chez des patients atteints de myopathie GNE (GNEM) ou myopathie héréditaire à corps d’inclusion (HIBM)
  • HIBM Phase III Extension UX001-CL302 : Étude de phase 3B en ouvert pour évaluer la sécurité d’emploi et les effets secondaires d’Ace-ER (acide sialique) en comprimés chez des patients atteints de myopathie GNE (GNEM) ou myopathie héréditaire à corps d’inclusion (HIBM)
 
 

Acronyme

ClinBio-GNE

HIBM-PMP

HIBM-Phase III UX001-CL301

HIBM Phase III Extension UX001-CL302

Type de Recherche RBM-HPS RBM-HPS RBM RBM
Type d’essai Monocentrique Multicentrique international Multicentrique international Multicentrique international
Produit expérimental SA-ER / placebo Ace-ER
Investigateur principal Teresa Gidaro Anthony Béhin Anthony Béhin  
Rôle Promoteur et investigateur Investigateur Investigateur Investigateur
Promoteur AIM Ultragenyx Ultragenyx Ultragenyx
Financeur AIM Ultragenyx Ultragenyx Ultragenyx
Statut de l’étude En cours En cours En cours En cours
Statut du recrutement Terminé En cours Terminé Sur invitation
Population Adulte Adulte Adulte Adulte
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