Myopathie facio-scapulo-humérale

La myopathie facio-scapulo-humérale est aussi appelée dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, maladie de Landouzy-Dejerine, facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD), ou FSH.
Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras et apparait à l’adolescence ou l’âge adulte. Cette maladie est due à une modification de la structure d’une petite région du chromosome 4, la région D4Z4.

 

  • NatHis-FSHD : Étude Prospective, Longitudinale de l’Histoire Naturelle de patients souffrant de dystrophie fascioscapulohumérale infantile

 

Acronyme

NatHis-FSHD

Type de recherche RBM-HPS
Type d’essai Monocentrique
Investigateur principal
Teresa Gidaro
Promoteur AIM
Financeur AIM
Statut de l’étude En préparation
Statut du recrutement En préparation
Population Adulte / Pédiatrique
Contact t.gidaro@institut-myologie.org