Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles. Les atteintes respiratoires et cardiaques peuvent mettre en jeu le pronostic vital.

Essais sur la dystrophie musculaire de Duchenne actuellement en cours à l’Institut :

Essais de pharmacologie

  • PTC124-GD-020e-DMD : Éude d’extension de phase 3 portant sur l’ataluren (PTC124) chez des patients atteints de dystrophinopathie due à une mutation non-sens
  • SRP4053 : Étude en deux parties, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, d’augmentation posologique, de sécurité d’emploi, de tolérance et pharmacocinétique (Partie 1) suivie d’une évaluation en ouvert de l’efficacité et de la sécurité d’emploi (Partie 2) de SRP-4053 chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pouvant bénéficier du saut de l’exon 53
  • Rim4DMD : Étude clinique ouverte de phase Ib pour l’évaluation de la sécurité, de la tolérance, de la pharmacocinétique et de la pharmacodynamie des doses orales multiples et croissantes de Rimeporide chez les patients présentant une myopathie de Duchenne
  • Essence : Étude de SRP-4045 et SRP-4053 chez les patients atteints de DMD
  • U7 : Étude ouverte de phase I/IIa, d’escalade de dose pour l’évaluation de la sécurité, de la tolérance, de l’efficacité du G1U007 en injection locorégionale chez des patients atteints de DMD pouvant bénéficier du saut de l’exon 53
  • SIDEROS : Étude de phase III, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, visant à évaluer la sécurité d’emploi et la tolérabilité de l’idebenone chez des patients atteints de DMD traités par glucocorticostéroïdes
  • PTC-PASS : Étude de l’évolution clinique à long terme de l’innocuité et l’efficacité du Translarna en soin habituel
  • Italfarmaco : Étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo et multicentrique pour évaluer l’efficacité et la sécurité du givinostat chez les patients ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne
  • Anti-Myostatin : Étude de phase 2/3, randomisée, parallèle, en double aveugle, contrôlée par placebo, pour évaluer l’efficacité, la tolérance et la tolérance du BMS-986089 chez les garçons ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

 

Études de l’évolution de la maladie :

  • NatHis-DMD : Méthodes de surveillance et d’évaluation de la DMD, une histoire naturelle
  • SGC-DMD : Étude rétrospective d’histoire naturelle de patients atteints d’un syndrome de gènes contigus lié à l’X impliquant le gène de la dystrophine
  • Pré-U7 : Étude de l’évolution clinique et radiologique d’adolescents présentant une dystrophie musculaire de Duchenne théoriquement traitable par le saut d’exon 53

 

Banque de données :

  • UMD-DMD : Banque de données Dystrophinopathies (UMD-DMD France) (www.umd.be/DMD)

 

Autre :

  • MOTIVA : Étude randomisée en simple aveugle de l’effet d’une technique d’incitation non-conventionnelle lors de l’évaluation du sujet non-ambulant atteint d’une maladie neuromusculaire