Laminopathies et Emerinopathies

Selon l’anomalie génétique en cause et dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (ou DMED) et la manière dont elle se transmet, on distingue 3 formes de la maladie : anomalies génétiques dans les gènes codant l’émerine (gène EMD), les lamines A/C (gène LMNA) ou les protéines FHL1 (gène FHL1). Ces différentes protéines ont des rôles importants dans la construction et le bon fonctionnement des cellules musculaires. Des anomalies au niveau de ces protéines entraînent des perturbations de la lamina nucléaire, une structure qui tapisse l’intérieur de l’enveloppe du noyau et qui contribue à lui donner sa forme.
La maladie débute dans l’enfance vers 8/10 ans et progresse lentement. L’atteinte musculaire est caractérisée par la présence de rétractions, souvent précoces, au niveau des coudes, des genoux, des chevilles et du rachis, et d’un déficit huméro-péronier. L’atteinte cardiaque se traduit habituellement par des troubles de la conduction avec nécessité d’implanter un pace-maker.

Plusieurs banques de données ont été créées afin de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par les différentes formes de la dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.

  • UMD-EMD : banque de données locus spécifique Émerinopathies (www.umd.be/EMD/)
  • UMD-LMNA : banque de données locus spécifique Laminopathies (www.umd.be/LMNA/)
  • UMD FHL1A, UMD FHL1B, UMD FHL1C
  • OPALE : observatoire des patients atteints de Laminopathies et Émerinopathies

 

Acronyme

UMD-EMD

UMD-LMNA

FHL 1A, 1B, 1C

OPALE

Type de Recherche Recueil de données non interventionnel Recueil de données non interventionnel Recueil de données non interventionnel Recueil de données non interventionnel
Pathologie Émerinopathies LMNA FHL 1A, FHL1B, FHL1C Laminopathies et Émerinopathies
Investigateurs principaux France Leturcq, Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou Gisèle Bonne, Pascale Richard, Rabah Ben Yaou Gisèle Bonne, Pascale Richard, Rabah Ben Yaou Bruno Eymard
Promoteur Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, GH Cochin
+ Centres de Référence des maladies neuromusculaires
+ Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie
Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie
+ UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie
+ UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
AIM
Statut de l’étude En cours En cours En cours En cours
Statut du recrutement En cours En cours En cours En cours
Population Adulte Adulte Adulte Adulte et pédiatrique
Contact r.benyaou@institut-myologie.org r.benyaou@institut-myologie.org r.benyaou@nstitut-myologie.org k.chikhaoui@institut-myologie.org
+ infos dans les base de données + infos dans les bases de données + infos sur clinicaltrials.gov