Glycogénoses

La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe), et glycogénose de type III (ou maladie de Forbes ou encore maladie de Cori) font partie d’un groupe de maladies génétiques métaboliques, les glycogénoses, dans lesquelles l’organisme est incapable d’utiliser correctement les sucres comme source d’énergie en raison d’une défaillance enzymatique.

Essais concernant ce groupe de maladies actuellement en cours à l’Institut :

  • Myozyme : Déficit en maltase acide histoire naturelle et suivi de patients Myozyme, Amicus et Biomarin. Étude multicentrique (Registre)
  • NeoGAA – TDR 12857 : Étude de doses croissantes en ouvert, multicentrique, multinationale, évaluant la sécurité d’emploi, la tolérance, la pharmacocinétique, la pharmacodynamie et explorant l’efficacité de perfusions répétées de NeoGAA toutes les deux semaines chez des patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe, naïfs de traitement ou traités par l’alglucosidase alfa
  • NEO-EXT – LTS 13769 : Etude d’extension en ouvert, multicentrique, internationale évaluant la tolérance sur le long-terme et la pharmacocinétique de perfusions répétées de neoGAA toutes les deux semaines chez des patients atteints de la maladie de pompe
  • Pro-GSDIII : Histoire naturelle Glycogénose type III enzyme débranchante
  • Registre GSDIII : Étude observationnelle de la Glycogénose de type III avec une étude ancillaire comprenant la constitution d’une sérothèque et d’une banque d’ADN

 

 

Acronyme

Myozyme

NeoGAA – TDR 12857

NEO-EXT – LTS 13769

Pro-GSDIII

Registre GSD3

Type de Recherche RBM RBM RBM RBM-HPS Observationnelle
Pathologie GSDII GSDII GSDII GSDIII GSDIII
Produit expérimental Myozyme neoGAA neoGAA
Investigateur principal Pascal Laforêt Pascal Laforêt Pascal Laforêt Pascal Laforêt Philippe Labrune, Pascal Laforêt
Promoteur AIM Sanofi Sanofi AIM AIM
Statut de l’étude En cours En cours En cours En cours En cours
Statut du recrutement En cours Terminé Terminé En cours En cours
Population Adulte Adulte Adulte Adulte Adulte et pédiatrique
Contact pascal.laforet
@psl.aphp.fr
pascal.laforet
@psl.aphp.fr
kahina.kachetel@aphp.fr
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