Dystrophies myotoniques

Les dystrophies myotoniques sont des maladies d’origine génétique. Les muscles s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elles peuvent atteindre aussi d’autres organes tels que le coeur, l’oeil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien, appareil digestif ou système nerveux, ce sont des maladies multisystémiques.

La dystrophie myotonique de type 1 (ou DM1 aussi appelée maladie de Steinert) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

La dystrophie myotonique de type 2 (aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM) se manifeste à l’âge adulte et évolue lentement. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 3.

Essais dédiés aux dystrophies myotoniques menés à l’institut :

  • PsyDM1 : Cognition sociale et fonctions exécutives dans la forme infantile de la DM1
  • Steinert : Facteurs associés à l’hypoventilation dans la dystrophie myotonique

 

Acronyme

PsyDM1

Steinert

Type de recherche RBM-HPS RBM-HPS
Type d’essai Multicentrique national Multicentrique non randomisé
Pathologie DM1, contrôles pathologiques, TSA DM1
Investigateur principal Nathalie Angeard Thierry Perez
Rôle Promoteur et investigateur Investigateur pour Paris
Promoteur AIM SPLF
Financeur AIM CHRU de Lille
Statut de l’essai En cours En cours
Statut du recrutement En cours Terminé
Population  Pédiatrique Adulte
Contact k.chikhaoui@institut-myologie.org