Les dystrophies myotoniques sont des maladies d’origine génétique. Les muscles s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elles peuvent atteindre aussi d’autres organes tels que le coeur, l’oeil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien, appareil digestif ou système nerveux, ce sont des maladies multisystémiques.
La dystrophie myotonique de type 1 (ou DM1 aussi appelée maladie de Steinert) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.
La dystrophie myotonique de type 2 (aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM) se manifeste à l’âge adulte et évolue lentement. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 3.
Essai mené à l’institut :
- DYNE101-DM1-201 : Étude randomisée, contrôlée par placebo, à doses multiples ascendantes, évaluant l’innocuité, la tolérance, la pharmacodynamique, l’efficacité et la pharmacocinétique du DYNE-101 administré à des participants atteints de dystrophie myotonique de type 1
Acronyme |
DYNE101-DM1-201 |
| Produit expérimental | DYNE 101 |
| Pathologie | DM1 |
| Investigateur principal | Guillaume Bassez |
| Promoteur | DYNE Ph |
| Statut de l’étude | Active |
| Statut du recrutement | En cours |
| Population | Adulte |
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Contact : essais-adultes@institut-myologie.org
