Dysferlinopathie : démarrage d’une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la maladie

Une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, myopathie de Miyoshi) a débuté à l’étranger et dans deux centres français : l’Institut de Myologie (Paris) et le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA (Marseille).Le but de cette étude est de déterminer les critères d’évaluation clinique, de caractériser l’histoire naturelle et d’identifier des biomarqueurs de la maladie chez des personnes atteintes de dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, myopathie de Miyoshi ou tout autre diagnostic clinique associé à des dysferlinopathies), âgées de 10 ans et plus. Au total, 150 participants sont prévus dans cette étude. Les patients désireux de participer à cette étude doivent écrire à : contact(a)dysferlinoutcomestudy.orgou se connecter sur le site de la Jain Fundation