Dynaminopathies

Les dynaminopathies sont des maladies neuromusculaires dues à des mutations du gène DNM2. Ce gène code la Dynamine 2, une GTPase de haut poids moléculaire, ubiquitaire, impliquée dans l’endocytose et le trafic membranaire intracellulaire ainsi que dans la régulation des cytosquelette d’actine et de microtubule. Les dynaminopathies incluent la Myopathie Centronucléaire autosomique dominante, une forme rare de myopathie congénitale, et des formes dominantes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une neuropathie périphérique.

  • Banques de données sur les dynaminopathies : UMD Dynaminopathies (UMD-DNM2)

 

Type de recherche  Recueil de données non interventionnel
Investigateurs principaux
 Marc Bitoun / Valérie Biancalana
Promoteurs  Inserm U974, Institut de Myologie / Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg
Statut de l’étude En cours
Statut du recrutement En cours
Population Adulte
Contact m.bitoun@institut-myologie.org