Amyotrophies spinales -1

Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :

• AveXis : Essai clinique de thérapie génique par remplacement, de phase 3, en ouvert, à bras et dose uniques, chez des patients présentant une amyotrophie spinale de type 1 avec une ou deux copies du gène SMN2 ; administration de l’AVXS-101 par perfusion intraveineuse
• IONIS-CS11-SHINE : Étude de prolongation ouverte pour les patients atteints de SMA ayant précédemment participé aux études concernant ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
• Nathis-SMA : Étude prospective de l’histoire naturelle de patients souffrant d’amyotrophie spinale de type 2 et 3
• Registre SMA : Registre européen des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile

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