Les amyotrophies spinales se caractérisent par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.
Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :
- AveXis : Essai clinique de thérapie génique par remplacement, de phase 3, en ouvert, à bras et dose uniques, chez des patients présentant une amyotrophie spinale de type 1 avec une ou deux copies du gène SMN2 ; administration de l’AVXS-101 par perfusion intraveineuse
- IONIS-CS11-SHINE : Étude de prolongation ouverte pour les patients atteints de SMA ayant précédemment participé aux études concernant ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
- Nathis-SMA : Étude prospective de l’histoire naturelle de patients souffrant d’amyotrophie spinale de type 2 et 3
- Registre SMA : Registre européen des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile
> Autres essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut
Acronyme |
AveXis |
IONIS-CS11-SHINE |
NatHis-SMA |
Registre SMA |
Type de recherche | RBM | RBM | RBM-HPS | Recueil de données |
Type d’essai | Multicentrique international | Multicentrique international | Multicentrique international | Monocentrique |
Produit expérimental | AVX-101 | ISIS 396443 | – | ISIS 396443 |
Investigateur principal |
Laurent Servais | Laurent Servais | Laurent Servais | Laurent Servais |
Rôle | Investigateur | Investigateur | Promoteur et investigateur | Gestion du registre |
Promoteur | AveXis | BIOGEN | AIM | AIM |
Financeur | AveXis | BIOGEN | Roche / AIM | AIM |
Statut de l’étude | En préparation | En cours | En cours | En cours |
Statut du recrutement | En préparation | Terminé | Terminé | En cours |
Population | Pédiatrique | Pédiatrique | Adulte / Pédiatrique | Pédiatrique |
Contact | l.servais@institut-myologie.org | l.servais@institut-myologie.org | l.servais@institut-myologie.org | l.servais@institut-myologie.org |
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