Amyotrophies spinales -1

Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

 

Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :

  • AveXis : Essai clinique de thérapie génique par remplacement, de phase 3, en ouvert, à bras et dose uniques, chez des patients présentant une amyotrophie spinale de type 1 avec une ou deux copies du gène SMN2 ; administration de l’AVXS-101 par perfusion intraveineuse
  • IONIS-CS11-SHINE : Étude de prolongation ouverte pour les patients atteints de SMA ayant précédemment participé aux études concernant ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
  • Nathis-SMA : Étude prospective de l’histoire naturelle de patients souffrant d’amyotrophie spinale de type 2 et 3
  • Registre SMA : Registre européen des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile

 

> Autres essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut

 

Acronyme

AveXis

IONIS-CS11-SHINE

NatHis-SMA

Registre SMA

Type de recherche RBM RBM RBM-HPS Recueil de données
Type d’essai Multicentrique international Multicentrique international Multicentrique international Monocentrique
Produit expérimental  AVX-101 ISIS 396443 ISIS 396443
Investigateur principal
Laurent Servais Laurent Servais Laurent Servais Laurent Servais
Rôle Investigateur Investigateur Promoteur et investigateur Gestion du registre
Promoteur AveXis BIOGEN AIM AIM
Financeur AveXis BIOGEN Roche /  AIM AIM
Statut de l’étude En préparation En cours En cours En cours
Statut du recrutement En préparation Terminé Terminé En cours
Population Pédiatrique Pédiatrique Adulte / Pédiatrique Pédiatrique
Contact l.servais@institut-myologie.org l.servais@institut-myologie.org l.servais@institut-myologie.org l.servais@institut-myologie.org
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