Programme

Introduction

  • Accueil des candidats et entretiens pour stage
  • Introduction à la biologie moléculaire
  • Introduction à l’histologie musculaire
  • Maladies de Duchenne Becker
  • Introduction à la génétique

Module 1 – Dystrophies musculaires – 1

  • Anatomie de la fibre musculaire – 1
  • Anatomie de la fibre musculaire – 2
  • Introduction clinique à la pathologie neuromusculaire
  • Intérêt de l’électromyographie dans les pathologies musculaires
  • Myopathies distales
  • Desminopathies et autres myopathies myofibrillaires

Module 2 – Dystrophies musculaires – 2

  • Cytosquelette
  • Sarcoglycanopathies
  • Alpha-Dystroglycanopathies
  • Calpaïnopathies
  • Myopathies Oculo-Pharyngées (protocole théra – greffes myoblastes)
  • Explorations fonctionnelles neuromusculaires

Module 3 – Syndromes myasthéniques

  • Jonction neuromusculaire, Transmission neuromusculaire, Couplage excitation-contraction
  • Myasthénies auto-immunes
  • Atelier syndromes myasthéniques congénitaux
  • Accompagnement psychologique

Module 4 – Pathologie musculaire génétique de la petite enfance

  • Introduction Myopathies congénitales et dystrophies musculaires congénitales
  • Régénération musculaire
  • Atelier dystrophies musculaires congénitales
  • Atelier myopathies congénitales
  • Collagénopathie : Bethlem et Ullrich

Module 5 – Pathologie des canaux musculaires – Syndromes myotoniques

  • Autres dystrophies
  • Dystrophies myotoniques
  • Syndrome Lambert-Eaton
  • Chanellopathies

Module 6 – Myopathies inflammatoires

  • Cellules satellites : leur  rôle  in vivo et leur  utilisation  comme modèle in vitro pour étudier les pathologies neuromusculaires
  • Introduction physiopathologique des maladies inflammatoires
  • Polymyosites : dermatomyosites
  • Atelier pathologies inflammatoires
  • Fasciites à macrophages

Module 7 – Myopathies métaboliques : Glycogénoses et B-Oxydation

  • Introduction à la pathologie métabolique
  • Déficit en maltase acide
  • Intolérance à l’effort, hyperthermie d’effort – Démarche diagnostique et apport des investigations
  • Pathologie de la B-Oxydation

Module 8 – Myopathies mitochondriales

  • Diagnostic des maladies mitochondriales
  • Chaîne respiratoire et ADN mitochondrial
  • Maladies mitochondriales d’origine nucléaire
  • Clinico-pathologie des mitochondries
  • Apport de l’imagerie dans les maladies neuromusculaires

Module 9 – Atteintes cardiaques et respiratoires des myopathies – Prise en charge thérapeutique

  • Atteintes cardiaques dans les myopathies
  • Laminopathies – Emery-Dreifuss
  • Nouvelles thérapies
  • Grand axe de la rééducation dans les maladies neuromusculaires de l’adulte et de l’enfant
  • Atteinte respiratoire dans les myopathies

Module 10 – Marseille

  • Myopathie FSH et syndromes scapulo-péroniers  : aspects cliniques
  • La biopsie musculaire dans les processus de dénervation
  • Myosites à inclusions
  • HTM per anesthésique – Hyperthermie d’effort – Exploration diagnostique
    Aspects génétiques – Rhabdomyolyses et Intolérance à l’effort
  • Atelier Faculté de Médecine  :
    . Visite IRM CEMEREM à l’Hôpital
    . Laboratoire Biopsie
    . Exposé Spectroscopie
    . Visite Spectromètre CRMBM

Module 11 – Marseille

  • Les mécanismes de la mort motoneuronale dans la SLA
  • Myopathie FSH
  • Les maladies du neurone moteur de l’adulte
  • Amyotrophies Spinales Infantiles
  • Les Glycogénoses (sauf le Déficit en Maltase Acide)