http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_news_myologie.phpL'Institut à la une.fr-frhttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10544.phpThe complexity of Amyotrophic Lateral Sclerosis: the contribution of skeletal muscle to the pathogenesis of ALS - Antonio MUSAROLundi 30 Janvier 2012 - 12h30-13h30Antonio Musaro (DAHFMO-Unit of Histology and Medical Embryology, Sapienza University of Rome - antonio.musaro(a)uniroma1.it)host : Gillian Butler-Browne Layer-by-layer films as new engineered biomaterial coatings : application to musculo-skeletal tissue engineering - Catherine PICARTLundi 23 Janvier 2012 - 12h30-13h30Catherine Picart (Professor, Group leader "Interactions between Materials and Biological Matter", LMGP UMR 5628,  MINATEC, Institut Polytechnique de Grenoble et CNRS)Host: Edgar Gomes (edgar.gomes(a)upmc.fr) Mouse models for muscular dystrophies helping to understand proteins function and for testing therapies - Mariz VAINZOFVendredi 13 Janvier 2012 - 10h30-12hDr Mariz Vainzof (Muscle Protein and Comparative Histopathology Laboratory, Human Genome Research Center, University of Sao Paulo, Brazil)   Pathophysiology and therapy of neuromuscular disorders associated to myotubularins - Anna BUJ BELLOJeudi 12 Janvier 2012 - 12h-13hAnna BUJ BELLO (Genethon)Host Gillian Butler-Browne (gillian.butler-browne(a)upmc.fr) Thu, 26 Jan 2012 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10544.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10542.phpLes équipes de France Télévisions feront cette année encore appel aux experts de l'Institut tout au long des 30h d'antenne. Médecins, psychologues ou chercheurs, ils témoigneront de leur action quotidienne, possible grâce aux dons du Téléthon. Dès vendredi soir, Ariane Herson, psychologue clinicienne auprès de la consultation de l'Institut, sera sur le plateau de "Ca va mieux en le disant" (sur France 4 de 23h30 à 0h30) en compagnie de malades de des 18/25 ans. Ensemble, ils aborderont les problématiques personnelles, sociales et professionnelles qui leurs sont propresAu cours de la nuit des DOM-TOM ("Téléthon, le coeur Outre-mer", sur France deux et La 1ère, 0h30-7h00), nous retrouverons Andoni Urtizberea, co-fondateur et organisateur de l'Ecole d'été de myologie et des médecins calédoniens formés à cette école pour un échange qui fera l'objet d'une retransmission en duplex avec la Nouvelle-Calédonie. Les liens créés à cette occasion entre élèves et professeurs sont souvent forts, et il n'est pas rare que l'avis de l'un ou l'autre soit demandé face à un diagnostic particulièrement délicat. Ainsi ces médecins calédoniens travaillent régulièrement à distance avec Andoni Urtizberea (par Internet, télémédecine, autre) des dossiers complexes de pathologie neuromusculaire.Samedi matin, Thomas Voit, Directeur scientifique et médical de l'Institut et Directeur de l'unité de recherche "Thérapie des maladies du muscle strié", est invité dans l'émission "25 ans et demain" (France 2, 8h00-10h40). Il y présentera les perspectives ouvertes par la thérapie génique et la pharmacogénétique pour les maladies neuromusculaires, et plus généralement les maladies rares.Dans l'après-midi, le "Bateau du Téléthon" terminera son périple sur le canal St Martin et la Seine quai Tino Rossi, face à la Bibliothèque François Mitterrand ("Des champions pas comme les autres", France 3, 15h20-18h00). Il sera accueilli avec cornes de brume, jeux d'eau et de lumières par des chercheurs de l'Institut, des pompiers et de nombreux autres participants.Dans la soirée du samedi,  ("Des lendemains qui chantent", France 2, à partir de 20h40) seront abordées trois problématiques actuelles de la recherche médicale. Un reportage sur l'essai clinique AAV-U7 (Saut d'exon par injection d'un AAV transportant le gène U7 associé à un ARN anti-sens, dispositif visant la pérennité du saut d'exon) en cours sera diffusé. Tourné à l'Institut, à Généthon et à Nantes, la caméra suit Saïd, jeune patient belge pré-sélectionné pour l'essai. Laurent Servais, médecin auprès de la consultation de l'Institut, est coordinateur pour l'institut de cet essai. Il sera présent sur le plateau pour en parler, ainsi que Thomas Voit et les équipes de Luis Garcia, Jean-Yves Hogrel, Yves Fromes... 80 experts au total, issus de l'Institut, de Généthon et de Nantes qui travaillent ou ont travaillé sur cet essai. Mon, 23 Jan 2012 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10542.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10541.phpL'Institut se mobilise sur différents sites à l'hôpital de La Pitié-Salpétrière depuis le 14 novembre pour soutenir ce 25ème Téléthon. Plusieurs manifestations se tiendront pendant les 30h. Vendredi 2 décembre Massathoncontact: Isabelle Ledoux 01 42 16 58 79Vente de vin - 12h30, hall bâtiment Babinskicontact : Nicolas Vignier 01 42 16 57 15Bookthon  - vente de livres dans la bibliothèquecontacts : Nathalie Haslin 01 42 16 58 88; Stéphanie Miffre 01 42 16 58 53Samedi 3 décembre Farandole clownesque14h Départ de Gentilly de la marche des clowns, halte à l'Institut vers 16hLabothon - Démonstration d'outils permettant d'évaluer la force et visites du laboratoire de Résonance Magnétique Nucléaire - 16hcontacts : Stéphane Vasseur 01 42 17 74 63 et Bérangère Pellerin 01 42 16 58 54Déficyclothon contact: : Stéphane Vasseur 01 42 17 74 63Bookthon  - vente de livres dans la bibliothèque - 16hcontacts : Nathalie Haslin 01 42 16 58 88; Stéphanie Miffre 01 42 16 58 53Dimanche 4 décembre  Piedthonecontacts : Stéphane Vasseur 01 42 17 74 63 et Bérangère Pellerin 01 42 16 58 54> pour s'inscrire à la courseDéficyclothon contact: : Stéphane Vasseur 01 42 17 74 63Mon, 23 Jan 2012 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10541.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10471.phpL'Institut des biothérapies des maladies rares : une force de frappe unique au monde !Au cours de la conférence de presse organisée à l'Institut de myologie mercredi 17 novembre, l'AFM a présenté l'Institut des biothérapies des maladies rares qui rassemble l'Institut de myologie, Généthon, I-Stem et le Pôle nantais de thérapie génique.Avec près de 700 experts, cet institut « sans mur » est une force de frappe unique au monde dont l'objectif est d'accélérer le développement de médicaments pour les maladies rares. Des thérapies qui intéresseront aussi, à terme, les maladies fréquentes.Mon, 21 Nov 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10471.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10384.phpVoici le programme des animations qui sont proposées, depuis le 14 novembre, pour le Téléthon de l'Institut (mise à jour du 24 novembre) : 14 novembre au 4 décembre -  Bookthon - vente de livres dans la bibliothèquecontacts : Nathalie Haslin n° 658 88; Stéphanie Miffre n° 658 5315 novembre - Petit déjeuner de l'Institut  + goûter - vente de petits déjeuners et goûterscontacts: Valérie Decostre n° 657 24, Rabah Ben Yaou n° 657 1822 & 28 novembre - Massathon - Massages, créneaux spécifiques sur le mois de novembrecontact: Isabelle Ledoux n° 658 7925 novembre - Jeuthon - soirée jeux de société, pokercontacts : Maï Thao Viou n°62242/43, Nathalie Haslin n° 658 8828 & 29 novembre et 2 décembre - Brocante  contacts : Emmanuelle Lacene,  Maï Thao Viou et Maud Beuvin n°62242/4329 novembre - Repascontacts : Stéphane Vasseur n° 77 463 et Bérangère Pellerin n° 658 541er décembre - Marmithon - vente de petits déjeuners puis de sandwichs sur le site de l'hôpital  contacts : Isabelle Ledoux 658 79  Katalina Pacheco 658 60, Julie Vandenheede 658 74billets actuellement en vente - Tombola contacts: Eloise Ferly n°699 67, Nina Tcheumeni 658 9924 & 25 novembre - Téléth'Onglescontact: Stéphanie Astord n°01 40 77 96 462 - 3 décembre - Téléthon2 décembre - Massathoncontact: Isabelle Ledoux n° 658 792 décembre - Vente de vin - 12h30, hall bâtiment Babinskicontact : Nicolas Vignier n°657153 décembre - Farandole clownesque14h Départ de Gentilly de la marche des clowns, arrivée à l'Institut vers 16h303 décembre - Labothon - visites de l'Institut et conférence dans l'auditoriumcontacts : Stéphane Vasseur n° 77 463 et Bérangère Pellerin n° 658 543 décembre - Déficyclothon contact: : Stéphane Vasseur n° 77 463 dimanche 4 décembre - Piedthonecontacts : Stéphane Vasseur n° 77 463 et Bérangère Pellerin n° 658 54Fri, 28 Oct 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10384.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10341.phpLa Fête de la science de l'Institut s'est déroulée sur deux jours, le mercredi 12 et le vendredi 14 octobre. Au total 40 personnes y ont participé dont la moitié de donateurs parisiens du Téléthon et une classe de seconde SVT du lycée de Sèvres. Après une présentation des avancées des 25 ans du Téléthon et de l'Institut de myologie (petit film et diaporama) la visite des laboratoires a commencé par groupes d'une dizaine de personnes. Vif succès pour le laboratoire d'histopathologie et l'évaluation neuromusculaire pour les lycéens. Les donateurs ont aussi apprécié le laboratoire de résonance magnétique nucléaire avec les explications concernant les images de radiologie et ce qu'elles permettent de voir et de diagnostiquer ainsi que les avancées de la recherche notamment sur la chirurgie du gène.Thu, 20 Oct 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10341.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10340.phpUn livre mettant en lumière le rôle de l'AFM dans l'histoire de la recherche scientifique française, "Une course pour la vie, l'AFM et la recherche biologique et médicale", paraitra le 16 novembre chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, historien, attaché scientifique au comité pour l'histoire du CNRS, et Odile Le Faou, historienne, chargée du projet  “Histoire du projet génome en France” auprès du comité pour l'histoire du CNRS, ont eu accès à de nombreuses archives pour mener à bien cet ouvrage." L'histoire de la recherche scientifique française est très rarement abordée du point de vue du rôle des organisations privées. Or, en la matière, l'AFM nous a paru être un bon sujet... Les points forts de l'AFM sont sa capacité à répondre et à combattre. Les malades ont la mort aux trousses et il faut aller vite. C'est une véritable course contre la montre mais l'AFM est aussi consciente du temps de la recherche. " précise Denis Guthleben.«  En pratique, l'AFM nous a donné accès à toutes ses archives : ses responsables nous ont laissé les « clés de la réserve » sans restriction ! Le livre contient donc plusieurs niveaux de lectures puisqu'il est composé d'archives originales, de commentaires et d'analyses. Il s'adresse donc à un large public. » ajoute Odile le Faou. Thu, 20 Oct 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10340.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10209.phpLe Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (Cricm) et les Instituts Fédératifs de Recherche (IFR) 14 (Cœur, Muscle et Vaisseaux) et 113 (Immunité, Cancer et Infection) de la Pitié-Salpêtrière ont développé depuis 2007 et ce pour la 4ème fois, un tutorat entre ses laboratoires de recherche et des établissements d'enseignement  secondaire permettant d'éveiller chez les jeunes un intérêt pour la culture scientifique et de leur montrer les enjeux fondamentaux de la recherche. Nous souhaitons poursuivre le projet «Chercheur en Herbe» sur le site de la Pitié-Salpêtrière, qui fut un succès et une expérience très positive à la fois pour les jeunes et pour les chercheurs impliqués. Dans ce but, nous sollicitons le volontariat des chercheurs (chercheurs impliqués dans le projet en 2010-2011, qui souhaitent poursuivre l'expérience) mais aussi de nouveaux chercheurs, y compris post-doctorants ou étudiants, ingénieurs ou techniciens de recherche, qui seraient prêts à consacrer un peu de leur temps à l'encadrement de jeunes collégiens (3ème) et lycéens (1ère S) pour l'année scolaire 2011-2012, afin de susciter chez eux un goût et une vocation pour les sciences et la recherche. Si vous êtes intéressés par cette expérience, faites le nous savoir afin que nous puissions intervenir dans les classes dès la rentrée de septembre. Merci de bien vouloir contacter immédiatement à ce sujet François Authier (francois.authier@upmc.fr ; tél. 01 57 27 40 97) et d'envoyer votre accord de participation avant le vendredi 9 septembre. 2010-2011 Dix sept élèves sélectionnés sur leur motivation et issus des établissements scolaires du 13ème arrondissement de Paris (élèves de 3ème du Collège Évariste Galois et élèves de 1ère S du Lycée Auguste Rodin) ont été accueillis en binôme par des chercheurs, ingénieurs, techniciens, post-doctorants et doctorants au cours de l'année scolaire 2010-2011 pendant 10 demi-journées dans les laboratoires du Cricm et de l'IFR 14, sur la base du volontariat des chercheurs, et en collaboration étroite avec les professeurs de Sciences de la Vie et de la Terre. Comme chaque année, Il s'est agi pour les personnes qui ont encadré les jeunes de mener avec eux un mini projet de recherche sur leurs propres thématiques. Un mini congrès des « Chercheurs en Herbe »  a eu lieu le 16 juin 2011 où les collégiens et lycéens ont présenté le travail réalisé au cours des séances d'initiation à la recherche et ont reçu, à l'issue de ce congrès, un diplôme de «Chercheur en Herbe». Wed, 07 Sep 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10209.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10063.phpLa XIVème Ecole d'été de Myologie s'est tenue du 20 au 28 Juin 2011 à l'Institut de Myologie. Elle a accueilli cette année 50 étudiants originaires de 33 pays répartis sur 5 continents.   > + d'infosWed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10063.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10062.phpLes Journées des Familles 2011 de l'AFM ont refermé leurs portes après deux jours riches en informations et en échanges. Entre la rencontre avec Raphaël, le petit ambassadeur du prochain Téléthon, la révélation du nom du parrain de l'édition 2011 et la visite du ministre Xavier Bertrand, le 25e Téléthon s'annonce comme un très grand cru. > + d'infos sur les Journées des Familles 2011 et le lancement du 25ème Téléthon sur www.afm-telethon.frWed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10062.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10061.phpEn janvier dernier, l'équipe de Myobank (la banque de tissus de l'Institut de myologie) lançait une campagne de sensibilisation au don de résidus post-opératoires auprès des malades et s'en servir dans le cadre de recherches médicales. 5 mois plus tard, l'information semble être plutôt bien passée, comme le confirme Stéphane Vasseur: “Depuis l'envoi des cartes, nous avons été sollicités par les malades et leur famille. Ils se sont montrés très impliqués... A ce jour, nous avons collecté une cinquantaine  d'échantillons de tissus biologiques. Certains ont servi à faire des cultures cellulaires à Généthon, d'autres ont été ou seront mis à la disposition d'équipes de recherches extérieures. Nous devons encore sensibiliser les praticiens, qui sont les mieux placés pour faire passer l'information aux patients.” Les dons sont venus de Lille, Chartres, Lyon, Nice, Toulouse, et bientôt même de l'île de la Réunion ! > + d'infos sur MYOBANK Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10061.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10060.phpPour la seconde année, en partenariat avec l'hôpital de la Charité de Berlin, l'Institut de Myologie propose 9 bourses de thèses internationales en myologie à travers le programme de recherche Myograd. Une sélection de 22 étudiants étrangers qui a eu lieu à l'Institut les 16 et 17 mai par un jury coprésidé par Simone Spuler de Berlin et Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'IDM. Plus de 10 pays sont représentés depuis la Chine, l'Italie ou encore l'Iran, jusqu'à l'Amérique du Sud. Les étudiants sélectionnés effectueront leur thèse en temps partagé entre Paris et Berlin. Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10060.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10059.phpUn workshop organisé par les Dr Hogrel (explorations fonctionnelles) et Carlier (RMN) sur les “outcome measures” - mesures d'évaluation utilisées lors des essais thérapeutiques - a eu lieu ces lundi 16 et mardi 17 mai à l'Institut de Myologie. Cinq spécialistes (médecins, kiné), sont venus des 4 coins du monde (France, Portugal, Mexique, Japon et Pologne). Cette rencontre a été l'occasion d'approfondir leurs connaissances de cette thématique particulièrement importante dans l'optique des essais thérapeutiques. Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10059.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10058.phpTemps fort des Journées des familles, les rencontres médecins chercheurs permettent aux malades et à leur famille de s'entrenir avec les experts de leur maladie. Vendredi 24 juin, ils seront là 5 heures non stop pour répondre aux questions qui se posent tant sur la prise en charge que sur les avancées de la recherche. Les pavillons accueilleront cette année 11 stands par maladie ou groupe de maladies, un stand prise en charge ainsi que des tables rondes.Des tables rondes par maladie Cette année, pour mieux répondre au besoin des familles, une partie des rencontres se fera sous forme de tables rondes avec les experts dans le pavillon 4. Cela concerne les stands “trop petits” pour le nombre de visiteurs concernés :  14h–15h :les amyotrophies spinales15h15–16h15 : la maladie de Steinert 16h30–17h45 : la dystrophie musculaire de Duchenne18h–19h : la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. En bonus, la présence de Laurent Servais, responsable de la consultation Sexualité et maladies neuromusculaires à l'Institut de myologie.Il répondra aux questions des familles dans la continuité de la projection débat sur la maternité.  Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10058.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10057.phpLe Téléthon 2010 affiche un résultat définitif de 90 450 886 euros. Malgré un contexte de crise économique et une situation météorologique particulièrement difficile, un million de donateurs, 200 000 bénévoles et 5 millions de participants ont témoigné leur profond attachement au combat des malades et de leurs familles. Bravo et surtout MERCI !> + d'infos sur la collecte du Téléthon 2010 Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_10057.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7678.phpLe 19 janvier 2011 le second Conseil scientifique de l'Institut de Myologie s'est réuni. Ce conseil qui se réunit tous les deux ans est composé des représentants : - de l'Inserm, Dominique Daegelen, - du CNRS, Martine Defais; - de l'AP-HP, Olivier Lyon-Caen, - du CEA, Anne Flury-Herard, - de l'UPMC, Jean Mariani, - de l'Institut de Myologie, Serge Braun - ainsi que d'une dizaine d'experts : François Gros, Jean-Louis Mandel, Alain Privat, Margaret Buckingham, Francesco Muntoni, Shin'ichi Takeda, Kevin Flanigan, Peter Van Den Bergh, Bjarne Udd. Le Conseil scientifique a pour mission de porter une appréciation sur le fonctionnement global de l'Institut de Myologie. Après une journée de présentations scientifiques et médicales, les membres du conseil ont émis en conclusion une appréciation très positive assortie de recommandations très concrètes pour accroître l'efficacité de l'Institut de Myologie. Ces recommandations seront proposées au Conseil d'Administration et donneront lieu à un rapport formel prochainement. Mon, 21 Feb 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7678.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7676.phpLe 4 février, le cabinet d'avocats Lovells, partenaire du Téléthon, qui soutient une association d'aide aux malades et d'information sur l'Alcaptonurie (déficit enzymatique), membre de l'Alliance maladies rares, sont venus à l'Institut de myologie rencontrer la présidente de l'AFM et visiter l'IDM avec le directeur médical et scientifique, Thomas Voit. Leur objectif est d'en savoir plus sur le Téléthon pour s'inspirer du modèle et connaître plus en détail le travail d'interaction avec les malades ; mettre en place des centres de recherche en France et en Europe et avoir des conseils sur comment construire un partenariat avec une entreprise pharmaceutique. Mon, 21 Feb 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7676.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7675.phpL'IDM a ouvert il y a quelques mois une consultation sur la sexualité et les maladies neuromusculaires.L'objectif : répondre aux questions qui peuvent se poser aussi bien à l'adolescence qu'à l'âge adulte quand on est atteint d'une MNM et désireux d'avoir une vie intime. Laurent Servais, neuropédiatre, en est le coordinateur, et a donné une interview dans le dernier VLM* : “Avec un certain nombre de soignants, notamment les psychologues de l'Institut et des gynécologues de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière, nous avions le sentiment qu'il fallait apporter des réponses aux personnes atteintes de MNM qui ont des questionnements ou des problèmes liés à la sexualité au sens large.” La consultation s'appuie sur un réseau pluridisciplinaire : 3 gynécologues, 2 urologues, 1 médecin de réadaptation, 4 psychologues et 1 ergothérapeute. Elle est ouverte à tous les malades de région parisienne, de province et même de l'étranger. Elle se tient le jeudi matin, à l'Institut de Myologie, sur rendez-vous. > Pour en savoir plus et prendre rendez-vous, les familles peuvent s'adresser à Laurent Servais au 01 42 16 99 66 ou par mail : l.servais(at)institut-myologie.org Mon, 21 Feb 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7675.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7674.phpLa banque de tissus Myobank-AFM a reçu l'agrément auprès du ministère de la Recherche pour élargir son champ d'action. Aujourd'hui, elle a ainsi la possibilité de collecter des tissus biologiques pour de futures recherches. Une communication a donc été faite auprès des malades et leur famille afin qu'ils aient connaissance de cette action et aident, à leur façon, la recherche médicale. Comment ? En autorisant la collecte de fragments tissulaires chirurgicaux, à l'occasion d'une opération chirurgicale. Habituellement incinérés, ceux-ci représentent pourtant une ressource précieuse pour progresser dans la connaissance du muscle et des mécanismes biologiques. Si Myobank peut désormais conserver ces tissus selon toutes les normes de sécurité requises, afin de les tenir à disposition des chercheurs, le soutien des malades et de leur famille est indispensable ! Sans leur implication et leur consentement, Myobank ne peut pas effectuer cette collecte. Une carte de donneur pour collecter des fragments tissulaires chirurgicaux a été créée. Elle vise à sensibiliser les familles, en servant de mémo avec les coordonnées de Myobank. 72h avant toute opération, il suffit d'appeler pour informer de la date et du lieu prévus, et Myobank s'occupe de tout (contact avec l'équipe médicale, formalités administratives, récupération des résidus...) ! Cela n'impacte en rien le déroulement de l'opération. Les résidus seront utilisés exclusivement pour la recherche au lieu d'être jetés. La carte est diffusée par l'AFM via ses réseaux (principalement les services régionaux, délégations et groupes d'intérêt, voir courrier n°199), et sera encartée dans le VLM n°150 (janvier-février). Mon, 21 Feb 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7674.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7535.phpComme chaque année, l'Institut fait son Téléthon !Des manifestations sont organisées dès le mois de novembre et jusqu'au jour J, 4 décembre.L'avant-Téléthon :8 nov-5 déc : Tombola, vente de billets, contact: C Bruley n°6586015-26 nov : Bookthon, vente de livres dans la bibliothèque, contact : Stéphanie Miffre n° 658 53 et Nathalie Haslin n° 658 8826 nov : Soirée jeuthon, Poker, jeux de société, quiz musical, contact : Mai Thao Bui n° 622 42/43,30 nov : Déjeuner de l'Institut, contact : Bérangère Pellerin n° 658 54 et Stéphane Vasseur n° 77 46329, 30 nov & 3 déc : Brocante, contact : Emmanuelle Lacene, Maï Thao Bui et Maud Beuvin n°62242/432 déc : Marmithon, vente de petits déjeuners, de sandwichs et de soupe sur le site de l'hôpital, contact: Maud Chapart- Leclert n° 77 506et aussi une vente de vin dont la date reste à définir, contact: N Vignier n°65715Le jour J : samedi 4 décembreLa PIEDTHONe: contacts : Stéphane Vasseur n° 77 463 et Bérangère Pellerin n° 658 54Le DEFICYCLOTHON: contact: Maud Chapart- Leclert n° 77 506Le SOUP'THON: contact: Julie Vandenheede: n°658 74Le LABOTHON: contact: Mai Thao Viou n°62242/43Le MASSATHON: contact : Isabelle Ledoux n° 658 79Thu, 25 Nov 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7535.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7516.php Martine Barkats, Perrine Castet, Anne Bertrand, Etienne Mouisel, et Monica Mezmezian. Ces cinq chercheurs de l'Institut de myologie (IDM) ont reçu un prix récompensant leurs travaux présentés sous forme de posters ou de présentation en plénière à l'occasion du 15e congrès international de myologie, “World Muscle Society”, organisé au Japon du 12 au 16 octobre.   “C'est un excellent résultat pour l'Institut, souligne Thomas Voit, directeur médical et scientifique de l'Institut, qui a présenté quant à lui un état des lieux et les perspectives des thérapies géniques dans le muscle avec les vecteurs AAV. Ces récompenses viennent conforter la forte visibilité des équipes de l'IDM et soulignent également la pertinence du soutien accordée par l'AFM.”   L'édition 2010 a rassemblé 379 participants de 36 pays différents, parmi les meilleurs cliniciens et scientifiques spécialistes du muscle au monde. Et pour la 1ère fois, plusieurs biotechs (Prosensa, Avi-Biopharma, PTC Thérapeutics...) ont présenté les résultats de leurs essais cliniques, affirmant la place croissante des pistes thérapeutiques dans ce genre d'événement.Fri, 05 Nov 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7516.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7501.phpPour la fête de la Science, l'Institut organisera jeudi 21 et vendredi 22 Octobre des ateliers pour tout public : « Le muscle dans tous ses états » . Sur réservation, vous pourrez suivre le "Parcours sur le muscle" :- N°1 De la commande au mouvement : le pôle physiologie et évaluation musculaire : testing de la force musculaire et un poster explicatif et images de synthèses du phénomène électrophysiologique du muscle. - N°2 Le muscle en 3D, le pôle RMN : la RMN pour quoi faire ? et actualité de l'imagerie reconstruite en 3D. - N°3 La collecte et l'analyse des tissus : le pôle morphologie auquel y est adjoint la BTR: montrer avec un ancien microscope des lames de coupes de biopsies musculaires, un poster avec des coupes normales et des coupes atteintes de maladies neuromusculaires. Un montage passé en boucle qui retrace les différentes étapes allant de la biopsie au diagnostic. - N°4 La recherche sur le muscle : le pôle recherche fondamentale et appliquée : l'U974 et l'UMR 787qui proposent des animations ciblées sur la recherche du muscle. Contact : ML Boisseau tél : 01.42.16.58.61 mail ml.boisseau(a)institut-myologie.orgLieu : Hôpital de la Pitié SalpêtrièreInstitut de myologieBâtiment Babinski entrée : 52 bd Vincent Auriol métro : Chevaleret Thu, 07 Oct 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7501.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7442.php Chercheurs et laboratoires ont jusqu'au 8 octobre 2010 pour répondre à la 1ère session de l'appel d'offres 2010 que vient de lancer l'AFM. La seconde s'achèvera le 4 mars 2011.Les travaux doivent concerner les maladies neuromusculaires mais peuvent aussi concerner les maladies rares. Pour évaluer ces travaux, le Conseil Scientifique s'appuie sur un réseau d'experts français et internationaux, qui émettent un avis sur la qualité, la faisabilité, l'intérêt pour l'AFM... de chaque dossier. Les dossiers sont ensuite présentés à la Commission Scientifique des Administrateurs (CSA), qui rend un avis, pour le soumettre au BCA. Les chercheurs reçoivent ensuite les notifications d'attribution (positives ou négatives).Les 2 sessions confondues, ce sont près de 60% des projets présentés qui seront financés par l'AFM.   Rappel des dates limites d'envoi des dossiers :1ère session : 8 octobre 2010 (notification mi-février 2011) 2ème session : 4 mars 2011 (notification mi-juillet 2011)   > Appel d'Offres 2011 - Call for Proposals 2011 (pdf - 1 Mo - 1 page) > Notice de rédaction - 2011 Instructions for Preparation of Applications (doc - 432 ko - 3 pages)   Financements (grants) > Formulaire de financement 2011  > Formulaire de renouvellement de financement 2011  > Formulaire de financement Tremplin 2011   Aides aux études (fellowships) >  Formulaire aide doctorale 2011 >  Formulaire de renouvellement de l'aide doctorale 2011  >  Formulaire aide postdoctorale 2011  >  Formulaire de renouvellement de l'aide postdoctorale 2011 Tue, 31 Aug 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7442.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7298.phpA l'origine, la nécessité pour Gisèle Bonne de récupérer de la place et donc débarrasser les armoires de son bureau remplies de classeurs de tirés à part : les archives de Ketty Schwartz et du laboratoire Inserm.A l'arrivée, plus de 1300 articles publiés de 1978 à 2008 à disposition à la bibliothèque. Le travail de référencement, entrepris par Solange Lliteras dans le cadre de son stage de DUT, recense les publications de l'U153*, de l'U523** et de l'U582*** par les équipes successives de Michel Fardeau, Ketty Schwartz et Pascale Guicheney.Ces articles constituent les fondations de la myologie. Ils retracent l'histoire de la recherche menée sur le site de la Pitié dans ce domaine. Ils sont désormais disponibles à la bibliothèque de l'Institut (bâtiment Babinski) et facilement accessibles grâce à la base EndNotes qui les répertorie. Deux types de publications y sont recensées : les articles parus dans des revues disposant d'un comité de lecture et les publications didactiques. A chaque référence correspond un document physique.> Renseignements et consultation des documents auprès de Nathalie Haslin : 01 42 16 58 88n.haslin(at)institut-myologie.org* U153 : Développement, Pathologie, régénération du système neuromusculaire, unité dirigée par Mr Michel Fardeau et Mme Ketty Schwartz** U523 : Génétique, physiopathologie et thérapies des affections des muscles squelettiques et cardiaques, unité dirigée par Mme Ketty Schwartz*** U582 : Physiopathologie et thérapie du muscle strié, unité dirigée par Mme Pascale GuicheneyMon, 28 Jun 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7298.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7297.php Echanges et réflexion sur le thème du “handicap invisible chez l'enfant”, à l'Institut de myologie ce jour, vendredi 18 juin. Au programmme, une présentation du centre de référence de Pathologie neuromusculaire de l'Est parisien (coordonné par le professeur Bruno Eymard) organisée en étroite collaboration avec le service régional de Paris de l'AFM et la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). C'est l'équipe de la consultation multidisciplinaire de pathologie neuromusculaire pédiatrique de l'hôpital Armand Trousseau qui a animé cette journée, faisant suite à celle de l'an passé consacrée à l'adulte. Près 70 personnes de tous horizons et tous métiers se sont réunis pour débattre de la problématique des troubles moins visibles et pas toujours identifiés. Le retentissement porte pourtant sur l'autonomie et la qualité de vie des enfants mais aussi à l'âge adulte sur leur orientation professionnelle. Ont été évoquées par exemple les souffrances de la fratrie et des parents. La non appréciation de tous ces symptômes peut conduire à l'isolement et à la désinsertion des parents touchés. Cette journée permet de mutualiser les expériences, dans le but d'améliorer la prise en charge des enfants atteints de maladies neuromusculaires et de leur famille.Mon, 28 Jun 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7297.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7274.phpLe 5 mai, l'Institut de Myologie a accueilli avec l'équipe du Partenariat une vingtaine de postiers venant de toute la France pour leur faire visiter les lieux. Depuis 2005, les équipes de la Poste suivent l'évolution de la recherche fondamentale et clinique, de la plateforme d'évaluation neuromusculaire et du laboratoire de résonance magnétique nucléaire. Cette année, ils ont pu s'intéresser aux techniques de diagnostic des biopsies musculaires du laboratoire d'histopathologie neuromusculaire.Fri, 28 May 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7274.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7158.phpLe 3 mars, PTC Therapeutics et Genzyme Corporation annonçaient la suspension du développement de l'ataluren, aussi appelé PTC 124. Cette molécule était susceptible de favoriser le rétablissement d'une dystrophine fonctionnelle, chez les malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, présentant des mutations non-sens (ou codons Stop) du gène codant pour cette protéine. Mais le critère principal d'évaluation de l'essai, à savoir 6 minutes de marche, n'a pas été atteint.Bien que les 1ères analyses des données recueillies soient rassurantes, elles n'ont pas mis en évidence une efficacité statistiquement mesurable. Il a donc été décidé de suspendre le cours normal l'essai pour prendre le temps d'autres analyses, à la fois complémentaires et portant sur des données supplémentaires. L'efficacité du traitement semble s'exprimer chez des malades davantage que chez d'autres, ce qui demande de mieux en comprendre la raison. PTC et Genzyme semblent en tout cas déterminés à avancer pour trouver le moyen de démontrer formellement l'efficacité de cette molécule. Le développement du médicament est donc pour le moment suspendu à l'analyse plus fine des résultats de l'essai.Fri, 16 Apr 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7158.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7143.phpLes associations de patients concernés par la maladie de Pompe, la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM), l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG) et l'AFM, se sont réunies autour d'une quarantaine de praticiens, paramédicaux de toute la France et le laboratoire de RMN de l'Institut de myologie le 18 mars pour la 3e journée maladie de Pompe.Organisée par le Docteur Pascal Laforêt en collaboration avec la cellule des essais cliniques de l'Institut de myologie, le Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, le Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Pompe (CETP) ainsi que la société française de myologie (SFM) cette journée a été consacrée à la présentation d'observations de cas pédiatriques et adultes.Un état des lieux du registre français de la maladie de Pompe ainsi que les projets de recherche sur la maladie en cours ou à proposer ont été présentés.L'objectif de ces journées est de s'orienter vers l'élaboration d'un consensus pour la prise en charge et le suivi des patients atteints de cette maladie.Tue, 13 Apr 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7143.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7127.phpTout juste approuvée par le CPP, DELOS (DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study) est destiné à montrer si la prise d'ibédénone améliore significativement la fonction respiratoire des garçons de 10 à 18 ans souffrant d'une dystrophie musculaire de Duchenne. L'idébénone est une molécule qui pourrait contribuer à améliorer la fourniture d'énergie aux cellules. Une étude antérieure "pilote" à Louvain a montré une augmentation des mesures de "débit de pointe" à l'expiration chez les garçons qui ont pris le médicament.Cette étude de phase III est en double-aveugle, randomisé, contre placebo et multicentrique. Elle durera un an et impliquera des visites au centre de l'étude tous les trois mois après les premières visites. La prise de traitement se fait par la voie orale (comprimés trois fois par jour). Les évaluations comprennent des tests de la respiration (épreuves de fonction respiratoire) et des prélèvements sanguins. 240 patients seront recrutés dans huit pays (Autriche, Belgique, France, Allemagne, Pays-Bas, Suède, Suisse, États-Unis). Les adresses des centres recruteurs sont répertoriés a l'adresse http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01027884. L'Institut de Myologie à Paris est le seul centre en France (voir les coordonnées au-dessous). L'investigateur principal à l'Institut de Myologie est le Professeur Voit. L'Institut incluera une dizaine de patients.Les sujets qui peuvent être inclus dans l'étude sont de garçons âgés de 10-18 ans atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, avec une certaine insuffisance respiratoire sur les tests de fonction pulmonaire, mais qui ne nécessitent pas l'aide d'une machine pour respirer. Le type de mutation génétique du patient n'est pas important dans la détermination de l'admissibilité. En premier lieu, l'étude est à la recherche des patients qui ne prennent pas de corticostéroïdes. Il existe d'autres critères qui peuvent être discutés avec le personnel de l'étude.Pour obtenir des informations pour les patients français et les médecins intéressés par l'étude, contacter :Cellule des Essais Cliniques de l'Institut de Myologie à l'hôpital de la Salpêtrière47 boulevard de l'Hôpital 75013 Paris01 42 16 58 73cellule_essai(a)institut-myologie.org Wed, 24 Mar 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7127.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7119.phpLe Pr Bruno Eymard, responsable de la consultation de l'institut de Myologie, a assuré en février 2 jours de consultation d'expertise diagnostique et thérapeutique à l'hôpital militaire du Caire (dans le cadre d'une collaboration avec le pôle de Neurologie de l'APHP). Il a ainsi examiné 75 enfants et adultes présentant des affections neuromusculaires variées.Fri, 19 Mar 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7119.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7056.php La banque d'ADN de Généthon et de la banque de tissus de l'Institut de Myologie, Myobank-AFM sont des biobanques (banques d'échantillons de matériel biologique) qui mettent à disposition des chercheurs tissus, cellules, ou encore ADN humains indispensables pour leurs travaux de recherche. Toutes deux créées par l'AFM, la banque d'ADN et de cellules de Généthon (en 1990) et Myobank-AFM/Institut de Myologie (en 1996 à la Pitié-Salpêtrière, Paris) rassemblent des ressources biologiques issues de dons effectués de manière totalement volontaire et anonyme, la plupart du temps par des personnes atteintes de maladies neuromusculaires ou d'autres maladies génétiques rares.Dès 1997, les activités de la banque de Généthon se sont diversifiées. En plus de collecter le sang et l'ADN de patients atteints de maladies génétiques, de traiter et stocker ces échantillons pour les mettre à disposition de la recherche, les activités de la banque se sont orientées vers les prestations de service (extraction, établissementde lignée etc.). “Nous faisons profiter de notre savoir-faire à nos prestataires, comme par exemple l'Institut Curie pour le cancer, en échange d'une facturation à prix coûtant”, commente Safa Saker-Delye, responsable de la Banque d'ADN et de Cellules de Généthon. Myobank, quant à elle, trouve sa particularité dans sa manière même de travailler au contact direct des praticiens. Des collaborations effectuéesdirectement sur le terrain. “On est une structure assez atypique, précise Maud Chapart qui, avec StéphaneVasseur, gère Myobank-AFM. A Myobank, c'est nous qui allons démarcher les chirurgiens. Nous passons50% de notre temps sur le terrain, à rencontrer le corps médical et les médecinschercheurs, en vue de trouver des échantillons. C'est la grande différence avec la banque de Généthon, qui reçoit directement les échantillons des médecins chercheurs.” Banque ADN de Généthon> 413 pathologies répertoriées au 31/12/09, dont 23% de maladies neuromusculaires.> 98 gènes localisés et 73 gènes identifiés pour des maladies génétiques à partir des prélèvements de la banque.> 250 000 euros par an facturés pour des prestations extérieures, soit la moitié du budget de la banque. >> plus d'infos sur la banque d'ADN de Généthon Myobank-AFM/Institut de Myologie> 147 pathologies repertoriées au 1/01/10 dont 55 neuromusculaires.> 275 collaborations avec des praticiens et 178 avec des chercheurs partout dans le monde.> 4 982 patients collectés. >> plus d'infos sur Myobank de l'Institut de MyologieFri, 12 Feb 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7056.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7055.php Une dizaine de représentants* du Téléthon de la Bourse et de la Finance, partenaires du Téléthon, ont visité, mardi 26 janvier, les laboratoires de l'Institut de Myologie.“Les participants, entourés de Laurence Tiennot-Herment et de Stéphane Roques, ont été très impressionnés par la visite des labos et le coût des équipements, a constaté Alban Martinat, responsable développement au service partenariat. Ils ont ainsi pu se rendre vraiment compte de l'utilisation de leurs dons. Nous avons assisté à des échanges très constructifs avec l'Institut, ouvrant ainsi de nouvelles pistes de partenariat pour demain...” Rappelons que le Téléthon de la Bourse et de la Finance a permis de collecter 470 000 euros au profit du Téléthon.* BMA, Invest Securities, Banque de Gestion Privée Indosuez, BNP, Lovells, Neuflize OBC, Société Générale, Caisse des dépôts et consignations.Fri, 12 Feb 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7055.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7024.phpL'essai PTC de phase 2B sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est clos, les 4 enfants inclus à l'Institut de myologie dans le protocole en double aveugle, font donc partie de l'étude ouverte. Ils vont recevoir le traitement pour la translecture du codon-stop. Cet essai vise à évaluer si la molécule PTC 124 améliore la marche ainsi que la fonction et la force musculaire, et si elle est bien tolérée par les malades. Les 1ers résultats sont attendus entre mars et juin 2010.Tue, 26 Jan 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_7024.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6993.phpLe 18 janvier à l'issu du premier conseil d'administration de l'année, la Présidente Laurence Tiennot-Herment a remercié l'ensemble des équipes de l'Institut de myologie pour leur implication dans le Téléthon 2009 avant de présenter ses vœux en souhaitant la concrétisation de résultats pour cette nouvelle décennie. Ce fut l'occasion de partager les traditionnelles galettes.Tue, 19 Jan 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6993.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6992.phpSuite à la visite d'évaluation du 9 novembre 2009 par le comité de pilotage des centres de référence maladies rares, le centre de référence de pathologie neuromusculaire –Institut de myologie a obtenu une labellisation pour le renouvellement pour 5 ans dans le deuxième plan national maladies rares qui couvrira la période 2010-2014.Tue, 19 Jan 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6992.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6985.phpMartine Barkats et ses 8 collaborateurs sont arrivés au 105 bd de l'hôpital, dans les locaux de la faculté. Auparavant basée à Généthon, l'équipe a rejoint le groupe « SNC/Motoneurones », dans l'équipe de Luis Garcia (Biothérapie des Maladies Neuromusculaires ), au sein de l'U974 dirigée par Thomas Voit.Fri, 15 Jan 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6985.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6897.phpA quoi sert le Téléthon ? Des avancées majeures pour les malades aux premiers résultats des biothérapies  Jeudi 26 novembre à 16h30, conférence de presse à l'Institut de Myologie avec :Pr Patrick Aubourg, Inserm/Université Paris Descartes/Hôpital Saint-Vincent de Paul (Paris) Dr André Choulika, Cellectis (Romainville) Pr Alain Fischer, Inserm/Hôpital Necker (Paris)Pr Nicolas Lévy, Inserm/Université de la Méditerranée/AP-HM (Marseille)Pr Philippe Moullier, Généthon (Evry), Inserm /CHU Nantes Pr Marc Peschanski, I-Stem (Evry) Pr Thomas Voit, Institut de Myologie (Paris)Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFMThu, 26 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6897.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6859.phpJeudi 12 novembre, 20 journalistes de la presse écrite et audiovisuelle venus de la France entière étaient réunis à l'Institut pour le traditionnel voyage de presse Téléthon.Le matin, en introduction de la visite, les journalistes ont assisté à la présentation de l'AFM et du Téléthon par Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM et de l'AIM. Elle a également décrit le fonctionnement de l'Institut dans son ensemble et tout particulièrement de la consultation.Le groupe s'est ensuite divisé en deux pour visiter quatre des laboratoires de l'Institut, le fil conducteur étant les dystrophies des ceintures, maladie dont sont atteints Céleste et Léandre, les deux jeunes ambassadeurs de l'affiche du Téléthon 2009. En fin de matinée a eu lieu la visite du laboratoire d'évaluation neuromusculaire puis du laboratoire de la résonance magnétique avec l'imageur 3T en action. L'après-midi a été consacré à la présentation de la recherche avec la visite de la nouvelle unité « Thérapie des maladies du muscle strié » dirigée par Thomas Voit, directeur médical et scientifique de l'Institut, suivie de celle du laboratoire d'histopathologie neuromusculaire en association avec la consultation pour montrer l'articulation entre les deux services. La journée de ce voyage presse bien rempli s'est terminée sur une explication de la prise en charge psychologique des malades.Thu, 19 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6859.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6789.php Cette année, pour la fête de la Science, l'Institut met au programme des ateliers et des conférences sur le thème du "Muscle dans tous ses états" :   Parcours du muscle - ateliersMardi 17 novembre et  jeudi 19 novembre 2009 14h00 - 17h00sur réservation après de ML Boisseau tél : 01.42.16.58.61 (ml.boisseau(a)institut-myologie.org)   > De la commande au mouvement : le pôle physiologie et évaluation musculaire - Testing de la force musculaire, poster explicatif et images de synthèses du phénomène électrophysiologique du muscle. > Le muscle en 3D : le pôle RMN: la RMN pour quoi faire ? Actualité de l'imagerie reconstruite en 3D. Remise d'un CD avec les images vues > La collecte et l'analyse des tissus : le pôle morphologie auquel y est adjoint la BTR - Montrer avec un ancien microscope des lames de coupes de biopsies musculaires, un poster avec des coupes normales et des coupes atteintes de maladies neuromusculaires. Montage passé en boucle qui retrace les différentes étapes allant de la biopsie au diagnostic. > La recherche sur le muscle : le pôle recherche fondamentale et appliquée - L'U974  et l'UMR 787 proposent des animations ciblées sur la recherche du muscle.     Conférences Mercredi 18 novembre 2009 14h00 - 17h00sans réservation, à l'auditorium de l'Institut (110 places)   14h-14h45 - Le muscle : comment le fait-on et comment le répare-t-on ? Vincent Mouly & Gil Butler-Browne 14h45 -15h30 - La génétique : et si c'était une maladie neuromusculaire ? Dr Anthony Behin & Dr Pascale Richard 15h 30-16h 15 - Les techniques de chirurgie du gène (saut d'exon translecture de codon stop)  France Pietri-Rouxel 16h15-17h - Un muscle pour la vie : « Mon cœur mis à nu » Dr Yves FromesFri, 06 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6789.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6788.php Jeudi 5 Novembre, le personnel de l'Institut s'est réuni dans le hall pour l'annonce en avant-première du succès dans le traitement de l'adrénoleucodystrophie par greffe de cellules souches porteuses d'un nouveau vecteur de thérapie génique. Stéphane Roques a parlé sous le sceau du secret, la nouvelle étant sous embargo jusqu'au soir, où elle devait être communiquée dans le journal de 20h sur France 2, sur France 3 dans le Soir 3 (22h45) avec Laurence Tiennot-Herment comme invitée et dans différents médias. En effet, l'AFM soutient l'équipe française du Pr Aubourg et du Dr Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm) depuis de longues années grâce aux dons du Téléthon. Ces résultats, qui représentent une avancée majeure pour tous ceux qui, depuis des années, se mobilisent pour la guérison, sont publiés dans la revue Science du 6 novembre 2009.Fri, 06 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6788.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6743.phpDu 30 septembre au 2 octobre s'est tenu à l'Institut de Myologie un workshop intitulé “Muscle NMRI”, organisé par le laboratoire de résonance magnétique nucléaire, dirigé par Pierre Carlier, avec le soutien de TreatNMD et de l'AFM. Les objectifs étaient d'échanger et faire le point sur les dernières techniques d'imagerie musculaire notamment pour développer des techniques de quantification. Une délégation Biélorusse était présente, il est envisagé de développer un partenariat entre l'Institut de myologie et l'Institut scientifique de Minsk pour créer, par exemple, des postes de thésards et post-doctorants en commun.Thu, 22 Oct 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6743.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6732.php Lundi 28 septembre, les responsables des équipes de l'Evaluation fonctionnelle de Généthon (Daniel Stockholm et Marie Montus) recevaient leurs homologues de l'Institut de Myologie : le Dr YvesFromes (directeur de recherche, chef de l'équipe “Physiologie et évaluation in vivo des biothérapies” à l'UMRS 974) était accompagné de Jean-Yves Hogrel (responsable du pôle de Physiologie et d'évaluation neuromusculaire), ainsi que d'Alban Vignaud, ingénieur de recherche et de Bodvaël Fraysse, post-doc.Cette réunion a permis de présenter les activités d'évaluation fonctionnelle des 2 bras armés et d'échanger sur les résultats respectifs. Les objectifs ont été clairement rappelés : assurer une complémentarité entre les 2 sites, tout en renforçant les points forts de chacun  mutualiser les savoir-faire, les équipements et les ressources  définir des procédures d'évaluation et de mesure standardisées afin de développer des outils pour évaluer l'efficacité des approches précliniques et ainsi disposer de données robustes pour les dossiers réglementaires.Tue, 06 Oct 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6732.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6731.phpLe 24 septembre s'est tenu à l'Auditorium de l'Institut de Myologie le 1er colloque Myosite, réunissant les neurologues, rhumatologues, internistes, anatomopathologistes et biologistes impliqués dans la prise en charge des myopathies inflammatoires. Cette réunion était organisée par l'Institut de Myologie et le service de Médecine Interne de l'Hôpital Pitié-Salpêtrière.70 participants venus de toute la France (Lille, Rouen, Reims, Caen, Paris, Angers, Nantes, Marseille) ont assisté à ce colloque ainsi que deux invités prestigieux de Los Angeles (King Engel et Valérie Askanas). Cette réunion était placée sous le triple parrainage du Groupe d'Etudes sur les Myopathies (GEM), du Club Rhumatismes Inflammations (CRI) et de la Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI), avec le soutien de l'AFM.Au programme, une douzaine de présentations de dossiers concernant les cadres nosologiques et/ou les traitements immunosuppresseurs. Ces présentations étaient entrecoupées de mises au point (les anticorps anti SRP et autres auto anticorps spécifiques des myosites, l'apport du transcriptome dans le diagnostic des myopathies inflammatoires et la prise en charge des pneumonies interstitielles diffuses au cours des myosites).Devant le succès de cette première réunion, d'autres seront organisées, à un rythme et sous une forme qui seront définis après les résultats du sondage des participants.Tue, 06 Oct 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6731.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6690.php Lucie GUENEAU soutiendra sa thèse le 25 Septembre à 14h00 à l'auditorium de l'Institut de Myologie. Résumé : La Dystrophie Musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est une maladie rare caractérisée par des rétractions tendineuses précoces, une faiblesse et atrophie musculaire lentement progressive et une atteinte cardiaque à l'âge adulte fréquemment responsable de mort subite. Cette affection est liée à l'X (mutations du gène EMD codant l'émerine) ou autosomique (LMNA, lamines A/C). Notre étude épidémiologique montre que 8,5% des patients sont porteurs de mutations EMD et 26,5% de LMNA, laissant 65% soit 382 patients sans diagnostic moléculaire. Une étude du tour du génome a identifié un locus en Xq26.3 chez 3 familles, contenant le gène FHL1. Le séquençage de FHL1 dans ces 3 familles ainsi que d'autres patients EDMD a identifié 7 nouvelles mutations dont 4 sont pour la première fois des insertions/délétions hors phase. L'analyse fonctionnelle de ces mutations montre une réduction sévère de l'expression des protéines FHL1 dans les tissus des patients, ainsi qu'un retard sévère de la différenciation de leurs myoblastes. En conclusion, nous avons caractérisé FHL1 comme nouveau gène majeur responsable de l'EDMD.Parmi les familles porteuses de mutations LMNA, il existe une variabilité inter- et intra-familiale importante dans la sévérité et l'âge de début de l'atteinte musculaire, suggérant la présence de gènes modificateurs. Nous avons analysé la famille EMD1 dont tous les individus atteints portaient la même mutation LMNA mais présentaient une cardiopathie isolée ou combinée à une atteinte musculaire d'apparition plus ou moins précoce. Une étude statistique utilisant des traits quantitatifs basée sur une chaine MCMC implémentée dans le logiciel LOKI a été réalisée sur les données de 280 marqueurs microsatellites et a identifié un locus sur le chromosome 2 lié à l'âge de début des symptômes musculaires. Dans cette région, 2 gènes candidats et leurs régions régulatrices ont été analysés sans qu'aucun variant n'ait été détecté. L'identification de ces gènes à effet modificateur dans de telles familles permettra entre autre une prédiction plus précise du phénotype et un meilleur suivi de la maladie chez les patients.Mots clés : Dystrophie Musculaire d'Emery-Dreifuss, Cardiomyopathie, FHL1, Gènes modificateurs, Lamines A/C, Emerine.   Lucie Gueneau a débuté sa thèse de doctorat de Biochimie et Biologie Moléculaire (Spécialité : Analyse des Génomes et Modélisation Moléculaire) de l'Université Paris 6, Pierre et Marie Curie (Ecole doctorale B2M) à l'unité INSERM 582 dans l'équipe du Dr Gisèle Bonne. Depuis le début de l'année 2009, l'équipe du Dr Bonne appartient à l'unité mixte INSERM 974 dirigée par le Pr Thomas Voit. La thématique de cette équipe de recherche est principalement orientée vers la Génétique et la Physiopathologie des Maladies Neuromusculaires. Fri, 18 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6690.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6686.phpHéloïse MONGUE-DIN soutiendra sa thèse le 22 Septembre à 14h00 au pavillon de l'Enfance du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière.Résumé : L'atteinte cardiaque est le déterminant principal du pronostic vital des patients souffrants de myopathies. Au cours de la défaillance cardiaque, le contenu en collagène tissulaire augmente, aboutissant à une fibrose interstitielle, responsable d'altérations structurelles et fonctionnelles du muscle cardiaque. D'autre part, l'altération de la régulation de l'activité électrique cardiaque est un facteur majeur dans la pathogenèse et la progression de l'insuffisance cardiaque. La variabilité du rythme cardiaque (HRV) reflétant le statut fonctionnel du nœud sinusal et de sa régulation, son étude pourrait permettre d'analyser l'évolution des altérations de la fonction électrique cardiaque et d'identifier de façon précoce l'atteinte cardiaque chez le patient myopathe. Enfin, un traitement antifibrotique pourrait retarder la dégradation structurelle du muscle cardiaque.L'objectif de cette thèse à été d'étudier l'évolution de la HRV chez le hamster myopathe CHF147, déficient en delta-sarcoglycane, développant une atteinte cardiaque sévère et évolutive. Les techniques d'analyse quantitative de la HRV visent à détecter des modifications précoces de l'activité électrique cardiaque. Enfin, l'effet d'un traitement antifibrotique basé sur l'administration d'AcSDKP chez les hamsters CHF147 a été évalué.L'étude de la HRV, basée sur l'analyse de séries temporelles longues d'intervalles entre deux battements (intervalles R-R), a été menée chez des hamsters d'âges différents. Chez les hamsters sains, un profil de maturation de la HRV a pu être mis en évidence. Dans la lignée CHF147, nous avons identifié un retard de maturation puis une diminution de la variabilité aboutissant à une très nette réduction de HRV à un stade avancé de la maladie. Ceci signe une dysfonction précoce de l'activité électrique cardiaque et met en évidence une augmentation du tonus sympathique au cours du dernier trimestre de la vie des hamsters CHF147.L'étude histologique à révélé que le contenu cardiaque en collagène interstitiel est normal chez les hamsters cardiomyopathes jusqu'à l'âge de 6 mois. Par contre, un doublement rapide est observé à un âge ultérieur, signant une fibrose myocardique pathologique. Nous avons pu mettre en évidence que les modifications de HRV sont fortement corrélées à l'apparition de cette fibrose myocardique. Tirant bénéfice de ce moyen diagnostique, nous avons évalué le potentiel antifibrotique d'un tétrapeptide endogène, l'AcSDKP. La surveillance clinique n'a montré aucune toxicité. Il apparaît que le traitement à base d'AcSDKP prévient le développement de la fibrose interstitielle chez les hamsters CHF147 à un âge précoce. L'effet bénéfique d'AcSDKP sur la HRV à été mise en évidence chez ces mêmes animaux.En résumé ces travaux montrent qu'une analyse quantitative de la HRV basée sur un enregistrement de l'ECG de surface permet d'identifier précocement des altérations de la fonction électrique cardiaque. De plus l'administration de faibles doses d'AcSDKP a montré des propriétés antifibrotiques, ce qui laisse entrevoir une nouvelle option thérapeutique dans la prise en charge de l'atteinte cardiaque au cours des myopathies.Après des études de pharmacie, Héloïse MONGUE-DIN a débuté sa thèse de doctorat de Physiologie et Biologie de la Circulation de l'Université Paris 7, Denis Diderot (Ecole doctorale B2T) à l'unité INSERM 582 dans l'équipe du Dr Marc Fiszman, sous la direction des Drs Yves Fromes et Marcel Toussaint. Depuis le début de l'année 2009, le groupe du Dr Fromes appartient à l'unité mixte INSERM 974 dirigée par le Pr Thomas Voit. La thématique de cette équipe de recherche est principalement orientée vers la physiologie et l'évaluation in vivo des biothérapies.Fri, 18 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6686.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6673.php Sandra Duque soutiendra sa thèse le 30 Septembre à 14h00 à l'auditorium de l'Institut de Myologie.   Résumé : Les maladies du motoneurone sont des affections touchant le système moteur. Ces maladies, qui incluent la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et l'amyotrophie spinale (SMA), se traduisent par une perte progressive des cellules nerveuses permettant de contrôler la motricité, les motoneurones, au niveau du cortex moteur, du bulbe rachidien et/ou de la moelle épinière. A ce jour, il n'existe aucun traitement efficace pour ces maladies, la pharmacologie classique comme les stratégies de thérapie génique se heurtant au problème de la barrière hémato-encéphalique. Le développement de stratégies de transfert de gène permettant la production efficace et à long terme de protéines thérapeutiques au sein de l'ensemble des motoneurones reste donc une démarche cruciale pour le traitement de ces maladies. Ce travail de thèse a consisté à améliorer le transfert de gènes véhiculés par des vecteurs AAV (virus associés aux adénovirus) au sein des motoneurones. Dans une première approche, nous avons injecté par voie stéréotaxique des vecteurs AAV1 ou AAV2 dans certains noyaux cérébraux connectés à la moelle épinière. Nous avons montré que cette méthode était efficace pour produire une protéine thérapeutique telle que le VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) dans l'ensemble de la moelle épinière chez la souris (ceci par transport axonal antérograde de la protéine exogène le long des faisceaux nerveux reliant le cerveau à la moelle épinière). De plus, l'injection d'AAV-VEGF chez des souris transgéniques SOD1G93A modèles de SLA, permettait d'améliorer de façon modérée la pathologie SLA.Dans une seconde étude, nous avons analysé le potentiel d'une injection systémique d'un nouveau sérotype d'AAV (l'AAV9) arborant un génome non conventionnel double brin, pour transduire les cellules du système nerveux central (SNC) et en particulier les motoneurones. Nous avons démontré qu'il était possible d'obtenir une transduction efficace et à long terme des motoneurones chez la souris adulte, à la suite d'une seule administration intraveineuse de vecteur. En outre, nous avons observé les plus forts taux de transduction de motoneurones rapportés à ce jour, avec en moyenne 19% des motoneurones transduits chez la souris adulte (ce taux de transduction pouvant atteindre 28%). Cette stratégie non-invasive de transfert de gène dans le SNC représente une avancée significative pour le traitement par thérapie génique des maladies du motoneurone. Elle ouvre de nouvelles perspectives non seulement pour la thérapie génique des maladies neuromusculaires mais également pour de nombreuses autres maladies touchant le système nerveux central.   Sandra Duque a débuté sa thèse de doctorat Thérapeutiques Biotechnologiques de l'Université Paris 7, Denis Diderot (Ecole doctorale B2T) à Généthon sous la direction du Dr Martine Barkats. La thématique de cette équipe de recherche est principalement orientée vers le développement de nouvelles stratégies de thérapie génique des amyotrophies neurogènes (optimisation du ciblage des motoneurones par transfert de gène, et analyse du potentiel thérapeutique de différents gènes d'intérêt dans des modèles animaux). L'équipe a rejoint en 2007 le groupe « Biothérapie des Maladies Neuromusculaires » à l'Institut de Myologie au sein de l'Unité Inserm UMR974 dirigée par Thomas Voit.Mon, 14 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6673.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6670.phpLes travaux d'aménagement de l'unité de recherche du bâtiment Babinski, effectués par l'Institut en avec l'accord des tutelles, sont achevés. En août, les transferts d'un bout à l'autre de la Pitié se sont faits avec bonne humeur. Chacun a pris possession de son nouveau bureau, a noté sa nouvelle ligne téléphonique et récupéré son équipement et ses connexions informatiques ; les laboratoires et pièces de cultures sont opérationnels.Les deux nouvelles unités de recherche sont donc maintenant complètement installées. L'équipe de Gillian Butler-Browne, Vincent Mouly, Denis Furling a rejoint celle de Gisèle Bonne à Babinski. Les équipes de l'UMRS 974, dirigée par Thomas Voit, sont donc rassemblées à l'exception de l'équipe de Luis Garcia qui reste au 105 bd de l'hôpital aux côtés de l'unité UMR787 au complet, après que l'équipe d'Ana Ferreiro ait rejoint celle de David Sassoon, directeur de l'unité, Frédéric Relaix et Edgar Gomes.Thu, 10 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6670.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6669.php Chercheurs et laboratoires ont jusqu'au 2 octobre pour répondre à la 1ère session de l'appel d'offres 2010 que vient de lancer l'AFM. Entre cette 1ère session et celle de mars, quelque 600 dossiers seront présentés au Conseil Scientifique de l'AFM, un organe consultatif composé de chercheurs et de cliniciens bénévoles.Chaque année, environ 400 projets et jeunes chercheurs obtiennent ainsi le soutien financier de l'AFM. Les travaux doivent concerner les maladies neuromusculaires mais peuvent aussi concerner les maladies rares. “L'appel d'offres est assez large, précise Claire Legrand-Tabary, de la direction scientifique de l'AFM. Il y a une partie médicale (environ 20 dossiers déposés par an) qui est ciblée sur les maladies neuromusculaires (MNM). Ce sont des projets très concrets sur la vie au quotidien du malade (aspects nutritionels, orthopédiques, cardiologiques). L'autre grande partie concerne la recherche et comprend deux volets : les approches fondamentales, uniquement pour des travaux liées aux MNM et les thérapies, géniques et/ou cellulaires, qui peuvent concerner les MNM et les maladies génétiques rares, et thérapies pharmacologiques, là encore uniquement sur les MNM.”Pour évaluer ces travaux, le Conseil Scientifique s'appuie sur un réseau d'experts français et internationaux, qui émettent un avis sur la qualité, la faisabilité, l'intérêt pour l'AFM... de chaque dossier. Les dossiers sont ensuite présentés à la Commission Scientifique des Administrateurs (CSA), qui rend un avis, pour le soumettre au BCA. Les chercheurs reçoivent ensuite les notifications d'attribution (positives ou négatives).Les 2 sessions confondues, ce sont près de 60% des projets présentés qui seront financés par l'AFM. En 2009, l'association a investi environ 11 millions d'euros pour environ 300 financements attribués à des jeunes chercheurs et laboratoires en France et à l'étranger.   Rappel des dates limites d'envoi des dossiers : 1ère session : 2 octobre 2009 (notification mi-février 2010) 2ème session : 5 mars 2010  (notification mi-juillet 2010)Thu, 10 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6669.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6442.phpLa 12e Ecole d'été de la Myologie qui s'est tenue cette année du 17 au 26 juin, a accueilli 39 participants de 23 nationalités venant du monde entier : Europe (Allemagne, Irlande, Russie, Espagne, Roumanie, Suède), l'Asie (Chine, Corée, Inde, Iran), l'Océanie, la Malaisie, l'Amérique centrale (Guatemala, Vénézula, Costa Rica, Salvador) et Amérique du Nord (USA et Canada) et Amérique du Sud (Brésil et Argentine), l'Afrique (Bénin, Algérie, Maroc) et Moyen-Orient avec l'Arabie Saoudite.Deux nouveaux enseignants allemands, Simone Spueler et Steffen Weber-Karstens, y ont été associés grâce au futur partenariat entre l'hôpital de la Charité à Berlin et l'Institut de myologie.Le samedi 20 juin après-midi, les cours ont eu lieu au Parc Floral de Vincennes au sein même des Journées des familles, pour permettre aux étudiants d'y participer.Outre le soutien principal de l'AFM via l'Institut, cette édition a bénéficié d'un soutien financier du réseau européen TREAT-NMD.Mon, 20 Jul 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6442.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6412.phpLe 5 juin, en étroite collaboration avec les partenaires essentiels tels que le service régional de Paris de l'AFM et les MDPH, s'est tenue la seconde journée de présentation et d'échanges du centre de référence de Pathologie neuromusculaire de l'Est parisien, coordonné par le professeur Bruno Eymard, autour de la thématique : le handicap invisible.Près de cent personnes de tous horizons et tous métiers se sont réunis pour débattre de la problématique des troubles moins visibles et pas toujours identifiés mais qui retentissent pourtant sur l'autonomie et la qualité de vie des patients. La non appréciation de tous ces symptômes peuvent conduire à l'isolement et à la désinsertion des patients touchés et retentissent sur leur famille.Les interventions ont portés sur plusieurs sujets : comment identifier et reconnaître la face cachée des maladies neuromusculaires, quelles sont les conséquences psychologiques et neuropsychologiques (psychologues IDM), l'aide technique dans l'acceptation du handicap (ergothérapeute IDM), quel est le rôle du technicien d'insertion dans la prise en compte du handicap invisible (AFM, service régional Paris), comment prendre en compte le handicap invisible et quels sont les critères d'évaluation des MDPH sans oublier les enjeux de l'insertion professionnelle avec Le réseau Comète France (unité de pathologie professionnelle de Garches).Une telle mutualisation des expériences de tous les partenaires permet d'améliorer l'information et la prise en charge du patient et de sa famille.Thu, 25 Jun 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/i/institut_a_la_une_6412.php