http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques.phpCommuniqué de presse.fr-frhttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5890.php L'AFM et la société de biotechnologies française Cellectis ont conclu le 24 juillet 2008 un accord de recherche et de licence, mettant en place un programme sur 5 ans pour développer la chirurgie du génome par méganucléases, une technique innovante pour corriger une anomalie génétique donnée. Ces enzymes sont capables de couper l'ADN en un point très précis pour en extraire une mutation afin de la corriger. Une portion saine du gène peut être ensuite intégrée par l'intermédiaire des systèmes de réparation naturels de la cellule. Dans un premier temps, cette technique sera développée pour 2 gènes candidats : ceux de la bétaglobine et de la dystrophine.Fri, 19 Sep 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5890.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5806.php Le conseil d'administration de Généthon a nommé hier un nouveau Président à la tête du laboratoire créé en 1990 par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Yves Champey succède ainsi à Bernard Barataud, qui a souhaité passer le relais après avoir présidé ce laboratoire entre 1990 et 1995 puis de 1999 à 2008. Médecin de formation, Yves Champey fera bénéficier à Généthon de son expérience internationale dans le développement de nouveaux médicaments à la tête de grandes entreprises pharmaceutiques (Pfizer, Rhône-Poulenc Rorer). Il a également contribué à la création de la Drug for Neglected Diseases Initiative (DNDi), une fondation consacrée à la recherche et au développement de nouveaux médicaments contre les maladies parasitaires négligées affectant des populations très démunies, dont il a assuré la présidence de 2003 à 2007. Enfin, très impliqué, aux côtés de Pierre Tambourin, dans le développement de Genopole® Evry, il est membre de son comité d'experts et président du directoire de la SA du fonds de pré-amorçage G1J Ile-de-France.Mon, 07 Jul 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5806.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5800.php Expérimenté avec succès chez la souris, un traitement pourrait prochainement être testé chez des enfants Cinq ans après l'identification du gène responsable, des chercheurs espagnols (équipe de Carlos Lopez-Otin, Faculté de Médecine de l'Université d'Oviedo) et français (équipe de Nicolas Lévy, Inserm UMR_S 910 « Génétique médicale et génomique fonctionnelle »/AP-HM, Marseille) ont validé chez la souris un traitement pour la progeria, une maladie rare provoquant un vieillissement accéléré et prématuré. Ce traitement qui combine deux molécules pharmacologiques existantes permettrait de ralentir l'évolution de cette maladie, face à laquelle la médecine était jusqu'alors impuissante. Sous réserve de l'autorisation des agences de santé, ce traitement pourrait très prochainement être testé auprès de 15 enfants en Europe. Une avancée majeure pour les familles touchées par cette maladie incurable et, plus largement, pour la compréhension (et peut-être le ralentissement) du vieillissement normal.Thu, 03 Jul 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5800.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5283.php Depuis 2000, chaque édition du congrès international de myologie organisée par l'AFM marque une étape dans la recherche concernant les maladies neuromusculaires. Cette année, la troisième édition marque celle du développement clinique : bon nombre des interventions du congrès Myology 2008 étaient orientées vers des perspectives thérapeutiques ou présentaient des essais sur l'Homme. Boom des cellules souches notamment pour le cœur, de la chirurgie du gène qui s'étoffe de différentes techniques, sans oublier la pharmacologie... A l'heure des traitements, la mise au point de méthodes d'évaluations des essais cliniques devient primordiale. C'est pourquoi Myology 2008 partageait cette année son programme avec le 5ème congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires. Des laboratoires jusqu'aux malades, l'AFM montre au travers de ces deux congrès que le grand virage des traitements, c'est maintenant.Mon, 09 Jun 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5283.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5243.php Après le Portugal, l'Angleterre et le Danemark, c'est en France, à Marseille, que le 5ème Congrès international de Rééducation dans les maladies neuromusculaires se déroulera du 30 mai au 1er juin 2008. Organisé tous les deux ans, il a pour objectif de confronter les pratiques en Europe de la prise en charge clinique des maladies neuromusculaires. A l'heure des traitements, le congrès fera suite à Myology 2008 et permettra, lors d'une journée commune, aux médecins et aux professionnels paramédicaux d'échanger sur les différents outils d'évaluation thérapeutiques.Tue, 20 May 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5243.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5236.php Marcher, tendre la main, sauter, se relever, mais aussi respirer, digérer, manger... Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui en permettent le bon fonctionnement sont possible grâce aux quelque 500 muscles qui le composent et qui représentent 40 % du poids de notre corps. Si les connaissances fondamentales sur le muscle continuent de foisonner, la recherche clinique avance aussi à grands pas. C'est dans ce contexte, alors qu'elle amorce un grand virage vers les traitements avec une quarantaine d'essais cliniques en cours ou en préparation, que l'AFM organise du 26 au 30 mai à Marseille la troisième édition de son congrès scientifique consacré à la myologie.     > Accéder au dossier de presse et au programme de Myology2008 - 33 pages - 1.1 Mo > Accéder au site web de Myology2008Thu, 15 May 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5236.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5208.php 102 315 233 € : c'est le résultat final de l'édition 2007 du Téléthon, organisé les 7 et 8 décembre derniers par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France. Alors qu'à la fin des trente heures d'émission, le compteur final affichait 96 228 136 € de promesses de dons, sa concrétisation s'effectue à plus de 106%. Mon, 14 Apr 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5208.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5113.php Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Isabelle Richard (CNRS-FRE3087) du laboratoire Généthon, financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer, chez la souris, l'efficacité d'une nouvelle stratégie thérapeutique, pharmacologique, pour certaines mutations de l'alphasarcoglycanopathie ou LGMD2D, une myopathie des ceintures récessive. Cette stratégie pharmacologique pourrait s'appliquer à d'autres dystrophies musculaires des ceintures caractérisées par le même type de mutation génétique. Ces travaux sont publiés en ligne sur le site de la revue Human Molecular Genetics.Thu, 14 Feb 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5113.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5086.php L'association « Charcot-Marie-Tooth » - CMT-France - qui regroupe près de 2000 adhérents atteints de cette maladie neuromusculaire, organise son 17ème congrès annuel samedi 15 mars, au Génocentre d'Evry (près du siège de l'AFM - Association Française contre les Myopathies).   > Accéder au programme du congrèsMon, 28 Jan 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5086.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5069.php En mai 2008, l'AFM organise au Parc Chanot de Marseille, deux congrès internationaux scientifiques et médicaux sur les maladies neuromusculaires. Du 26 au 30 mai 2008, Myologie 2008, le rendez-vous international des experts de la myologie, présidé par Thomas Voit, neuropédiatre spécialiste des maladies du muscle et directeur médical et scientifique de l'Institut de Myologie à Paris. Les 30, 31 mai et 1er juin 2008, le 5ème Congrès International de rééducation dans les Maladies Neuromusculaires, présidé par Vincent Gauthron, médecin rééducateur au CHU de Saint-Etienne. Mon, 14 Jan 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5069.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5060.php Pour la première fois au monde et avec le soutien de l'AFM grâce au Téléthon, un essai clinique de phase I (faisabilité et tolérance) s'appuyant sur la technique du saut d'exon a été mené avec succès aux Pays-Bas chez des enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Mené par la société de biotechnologie Prosensa avec le Centre médical de l'Université de Leiden, cet essai a utilisé des oligonucléotides antisens, des petits bouts d'ADN synthétisés en laboratoire qui viennent se coller à l'ARN pré-messager pendant sa conversion en ARN messager. Ainsi collés, ils font disparaître la mutation génétique dans l'ARN messager et permettent la production de la protéine déficiente.Ces résultats sont publiés dans la revue scientifique américaine New England Journal of Medecine.Thu, 27 Dec 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5060.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5058.php C'est avec une grande tristesse que l'AFM a appris le décès, hier 25 décembre, de Ketty Schwartz. Membre du Conseil Scientifique de l'AFM depuis sa création en 1981, elle en était sa présidente depuis le 7 mai 1998. Elle était aussi la présidente d'honneur du prochain congrès international de myologie organisé par l'AFM, Myologie 2008, qui se tiendra à Marseille en mai prochain.Pour Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, et Christian Cottet, directeur général : « La communauté scientifique française perd un de ses grands chercheurs, notre Conseil Scientifique une grande présidente et notre association un de ses plus fidèles bâtisseurs et compagnons de route. Alors que nous amorçons le grand virage des traitements, son absence se ressentira encore plus douloureusement. »Wed, 26 Dec 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5058.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5054.php Des cellules souches musculaires de personnes atteintes de myopathie, peuvent-elles être corrigées de façon pérenne et, in fine, "guéries" ? C'est en utilisant une technique de thérapie génique, le "saut d'exon" , qu'une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par le chercheur CNRS Luis Garcia  et Yvan Torrente  y est parvenue. Ces scientifiques ont ainsi restauré, pour la première fois, la fonctionnalité de la dystrophine humaine, la protéine manquante dans la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Ils ont ensuite transplanté ces cellules humaines "corrigées" dans des souris modèles de cette pathologie, pour tester leur efficacité. Et, les performances musculaires des souris s'en sont trouvées améliorées. Publiés le 13 décembre 2007 dans la revue Cell Stem Cell, ces travaux ont été effectués en partie dans le cadre de Généthon, laboratoire créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Ils constituent une avancée dans le traitement cellulaire autologue, utilisant les propres cellules du patient "réhabilitées".Thu, 13 Dec 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5054.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4956.php Le 7 décembre prochain à 18h50, France 2 donnera le coup d'envoi du Téléthon 2007 avec Kad Merad accompagné de Liane Foly, en direct du château de Vincennes, près de Paris, et en compagnie de Julie, 9 ans et atteinte d'une maladie neuromusculaire, qui sera l'ambassadrice des malades et des familles. L'enjeu de cette 21ème édition : réussir le grand virage des traitements. Depuis plusieurs années, les essais sur l'Homme sont une réalité pour de nombreuses maladies. Pour conforter ces résultats et pour arriver enfin au médicament, 15 essais sont en cours et plus de 20 essais sont en préparation. Un défi ambitieux et couteux que l'AFM invite chacun à relever cette année les 7 et 8 décembre.   Lire le dossier de presse - 6 Mo- 35 pagesThu, 08 Nov 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4956.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4935.php Concernant les premiers résultats prometteurs obtenus par thérapie génique sur deux personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie, communiqués hier lors d'un congrès scientifique aux Pays-Bas, l'AFM tient à rappeler que le Téléthon soutient la recherche sur cette maladie depuis 1988, avec plus d'1,6 millions d'euros apportés au total.Mon, 29 Oct 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4935.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4903.php Trophos, société biopharmaceutique basée à Marseille et spécialisée dans les maladies neurologiques, démarre un essai clinique de phase 1b sur 20 patients atteints d'amyotrophie spinale, une maladie rare neuromusculaire d'origine génétique. Mené à Garches, à Marseille et à Lille, l'essai vise à tester la tolérance ainsi que la vitesse d'absorption et d'élimination d'une molécule nouvelle (TRO19622), déjà testée avec succès sur des volontaires sains ainsi que sur des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique. Cette molécule innovante a été désignée médicament orphelin par la Commission européenne. Pour ce projet, Trophos reçoit depuis 7 ans le soutien financier déterminant de l'AFM grâce aux dons du Téléthon. A peine 4 ans après l'identification d'une molécule candidate, un essai sur l'Homme démarre : cela illustre une nouvelle fois le rôle moteur que peut jouer une association de malades sur le chemin du médicament.Thu, 11 Oct 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4903.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4838.php Évry, le 11 septembre 2007- L'Inserm, l'AFM et l'Université d'Evry-Val-d'Essonne (UEVE) inaugurent avec Genopole, deux nouveaux laboratoires en présence de Valérie Pécresse, Ministre de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche : "Structure et Activités des Biomolécules Normales et Pathologiques" (Unité Inserm/UEVE U 829) dirigé par Patrick Curmi et l'Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des Maladies monogéniques (IStem) (Unité Inserm/UEVE/AFM U 861) dirigé par Marc Peschanski.   Lire le dossier de presse - 22 pages - 4 MoThu, 13 Sep 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4838.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4814.php Une équipe de chercheurs de l'IGBMC à Illkirch, dirigée par Jocelyn Laporte et Jean-Louis Mandel, a identifié un gène dont la mutation est responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique récessive des myopathies centronucléaires. Cette découverte permet de progresser dans la compréhension du mécanisme pathologique commun aux différentes formes de ce type de myopathies. L'identification du gène responsable d'une maladie est également la première étape, indispensable, à la mise en place d'éventuelles stratégies thérapeutiques. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal. Ces travaux, publiés sur le site Internet de la revue Nature Genetics, ont été réalisés dans le centre de recherche IGBMC du CNRS, de l'Inserm et de l'Université Louis Pasteur. Ils ont bénéficié de contrats de l'Agence nationale de la recherche et du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.Mon, 06 Aug 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4814.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4803.php Une équipe de cliniciens chercheurs, coordonnée par le professeur Denis Duboc (Hôpital Cochin, AP-HP, Université René Descartes Paris V) et le docteur Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie, AFM), publie les résultats d'une étude portant sur le suivi sur 10 ans d'enfants atteints de la myopathie de Duchenne traités par le périndopril. Cette étude montre une réduction significative de la mortalité chez ces enfants. De plus, les résultats semblent indiquer le rôle protecteur plus global du périndopril notamment sur la fonction musculaire.Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans l'American Heart Journal. Ils s'intègrent dans les actions de recherche clinique soutenues par l'AFM pour une meilleure prise en charge des malades, en parallèle des recherches menées pour la mise au point de thérapeutiques innovantes.Mon, 30 Jul 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4803.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4682.php Les cellules souches constituent un espoir thérapeutique pour de nombreuses pathologies, et notamment pour les cas de déficience cardiaque. L'utilisation de cellules souches permettrait de régénérer les tissus endommagés du cœur. L'équipe AVENIR de l'Inserm dirigée par Michel Pucéat (Unité Inserm 861 : I-stem ) est une des premières équipes françaises à avoir été autorisée à travailler sur les cellules souches embryonnaires humaines dans l'hexagone. En collaboration avec Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l'hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP, Université Paris 5) et directeur de l'Unité Inserm 633 « Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire », l'équipe de Michel Pucéat vient de montrer pour la première fois que des cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques au sein de cœurs défaillants de rats.Wed, 13 Jun 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4682.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4629.php Alors que deux nouveaux centres de référence pour les maladies neuromusculaires viennent d'être labellisés dans le cadre du Plan national maladies rares 2005-2008, l'AFM (Association française contre les myopathies) organise les 1ères Journées de recherche clinique sur les maladies neuromusculaires. Ces rencontres se dérouleront les vendredi 25 et samedi 26 mai 2007 au Génocentre d'Evry et réuniront 400 médecins et paramédicaux spécialistes des maladies neuromusculaires (MNM).Thu, 24 May 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4629.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4617.php Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau.Ces résultats positifs obtenus dès la phase I/II de l'essai offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. Ces travaux réalisés au sein de l'Unité Inserm 781 et financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue Blood.Tue, 15 May 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4617.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4603.php Une équipe de cliniciens de l'Institut de Myologie à Paris publie les résultats d'une étude sur le profil cognitif des enfants atteints de la maladie de Steinert, jusqu'alors peu exploré. Ce travail aboutit à une meilleure connaissance du profil neuropsychologique des enfants atteints et permettra, à terme, d'améliorer la prise en charge notamment dans le cadre des apprentissages scolaires. Ces travaux financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue Neuromuscular Disorders.Thu, 03 May 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4603.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4586.php 106 696 532 euros : c'est le résultat final de la 20ème édition du Téléthon -des 8 et 9 décembre derniers-, organisée par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France qui ont consacré une centaine d'heures à cette grande manifestation. Ce résultat sans précédent va permettre à l'AFM de consacrer à la recherche et au développement des thérapeutiques plus de 65 millions d'euros en 2007. L'enjeu aujourd'hui, ce sont les essais sur l'Homme pour les maladies génétiques rares. Des essais qui se multiplient, pour un coût de plusieurs millions d'euros pour chacun d'entre eux. L'AFM en soutient plus de 30 pour 25 maladies différentes. 30 tentatives concrètes de gagner le combat contre la maladie.Tue, 24 Apr 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4586.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4545.php Une équipe de chercheurs dirigée par le Pr. Nicolas Lévy à Marseille (UMR 491 Inserm-Université de la Méditerranée « Génétique médicale et développement ») vient d'identifier le gène responsable de la forme CMT4H de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. L'identification du gène intervient après sa localisation sur le chromosome 12, en 2005 par la même équipe. Cette découverte va permettre de progresser dans la connaissance et le diagnostic de cette maladie rare, et plus largement des neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices. Ces travaux financés en partie par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue The American Journal of Human Genetics.Thu, 29 Mar 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4545.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4454.php Le projet MYOAMP vient de voir le jour ! Financé par l'Union Européenne, il vise un double objectif : développer de nouvelles stratégies de thérapie cellulaire pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) et définir, dans le même temps, des recommandations qui permettront aux cliniciens du monde entier de transférer rapidement et efficacement ces stratégies thérapeutiques. Les partenaires du projet se donnent 3 ans pour y parvenir. Ils espèrent que ce projet favorisera la mise en place d'essais cliniques en Europe, notamment dans le cadre du réseau Treat-NMD.Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4454.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4453.php Les principales associations internationales de malades luttant contre la myopathie de Duchenne se sont réunies à Paris samedi 13 janvier. L'Association Française contre les Myopathies (France), The Muscular Dystrophy Association (Etats-Unis),  The Parent Project Muscular Dystrophy (Etats-Unis) et United Parent Project Muscular Dystrophy (Pays-Bas) ont signé une « Alliance Internationale pour une Recherche Coordonnée sur la Myopathie de Duchenne » (DRCI). Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4453.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4452.php Une équipe du Centre National de Génotypage –CNG - à Genopole - Evry, en collaboration avec des chercheurs de l'unité Inserm 466 « Régulations cellulaires, lipidoses et athérosclérose » à l'Université Paul Sabatier à Toulouse, des cliniciens de l'Université de Radboud à Nimègue (Pays Bas), du CHU de Nantes, de l'Institut de Myologie à Paris et du Généthon (banque d'ADN) viennent de mettre en évidence un gène à l'origine d'une nouvelle forme de myopathie avec stockage lipidique. Les mutations du gène PNPLA2 codant l'enzyme ATGL perturbent la dégradation des triglycérides stockés dans les cellules. Ces résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics de janvier 2007.Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4452.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4451.php  La toute première réunion du réseau d'excellence européen Treat-NMD se déroulera au Génocentre d'Evry, les 18 et 19 janvier prochains. Créé sous l'impulsion de l'AFM et d'Eurordis, ce réseau d'excellence réunit 2 000 médecins et scientifiques de 11 pays européens. Il doit permettre d'accélérer la mise au point de traitements pour les maladies neuromusculaires. Coordonné par les chercheurs de l'université de Newcastle (Kate Bushby et Volker Straub), il est financé notamment par la communauté européenne. Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4451.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4380.php Une équipe de chercheurs de Généthon a réussi à améliorer la force musculaire de souris déficientes en alpha-sarcoglycane grâce à la thérapie génique. L'équipe dirigée par Isabelle Richard (Généthon, CNRS-FRE 3018) a utilisé un vecteur AAV comportant un promoteur spécifique des muscles. Ces résultats sont d'autant plus encourageants que l'on observe une amélioration de la force globale de la souris bien que seuls les membres postérieurs aient été traités. Ils interviennent un an après la réussite chez la souris d'une thérapie génique pour une autre dystrophie des ceintures, la calpaïnopathie, dans le cadre de travaux pré-cliniques menés par la même équipe. Ces résultats, financés par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés sur le site Internet de la revue Molecular Therapy.Tue, 19 Dec 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4380.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4337.php Une équipe de chercheurs italiens, dirigée par Michele De Luca (Université de Modène et The Veneto Eye Bank Foundation) et financée par les Téléthon français et italien dans le cadre d'un appel d'offres conjoint, a réussi, pour la première fois, à traiter par thérapie génique un patient atteint d'une grave maladie génétique de la peau, l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Dans cette maladie, la déficience du gène de la laminine 5 se traduit par une absence d'adhérence entre l'épiderme et le derme. Grâce à la greffe de cellules souches de la peau traitées par thérapie génique et qui expriment la laminine 5, les chercheurs ont pu reconstituer, chez ce patient, un épiderme qui adhère au derme, au niveau de deux plaies chroniques situées sur les cuisses. Une observation faîte dès le 8ème jour et pendant les douze mois de suivi. Cet essai pilote chez un premier patient devrait permettre, en France, le démarrage prochain d'un essai clinique pour la même maladie.Ces résultats sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Medicine.Mon, 20 Nov 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4337.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4326.php Généthon, le laboratoire de biothérapies français financé par les dons du Téléthon, va démarrer un premier essai de thérapie génique chez l'homme pour une maladie neuromusculaire, la gamma-sarcoglycanopathie. Il vient d'obtenir l'autorisation de l'Afssaps (Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé) ainsi que l'avis du CPP (Comité de protection des personnes). Cet essai de phase 1 se déroulera à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) sous la responsabilité du Professeur Serge Herson, investigateur principal, et en collaboration avec l'Institut de Myologie. Il s'agit de tester l'injection d'un vecteur AAV (libéré par l'Etablissement de Thérapie Génique et Cellulaire de Généthon) porteur du gène de la gamma-sarcoglycane pour en vérifier l'innocuité et la bonne tolérance chez les patients volontaires, sans pouvoir à ce niveau de développement présager d'un bénéfice thérapeutique. 9 patients seront inclus. Le premier patient sera traité avant la fin de l'année. Généthon est le promoteur de cet essai.Fri, 17 Nov 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4326.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4322.php Un groupe de chercheurs italiens et français de l'Institut San Raffaele à Milan, en collaboration avec l'université de Pavie et l'école vétérinaire d'Alfort, vient de démontrer l'efficacité d'une thérapie cellulaire chez des chiens modèles de la dystrophie musculaire de Duchenne.Les chercheurs ont injecté, dans la circulation générale des animaux, des cellules souches normalement associées aux vaisseaux sanguins, les mésoangioblastes. Ces cellules se sont transformées en cellules musculaires permettant ainsi une amélioration de la fonction musculaire des chiens. Ces travaux publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature ont été, notamment, financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, ainsi que par le Téléthon italien.Wed, 15 Nov 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4322.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4290.php Vingt ans après la naissance du projet, 10 ans après son ouverture, l'Institut de Myologie prend un nouvel élan. Il intègre des nouveaux chercheurs et médecins, des nouveaux laboratoires et des nouveaux équipements qui en font aujourd'hui le centre d'expertise sur le muscle le plus complet en Europe. A cette occasion il reçoit ce jour la visite de Xavier Bertrand ministre de la Santé et des SolidaritésMon, 23 Oct 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4290.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4241.php Une équipe de chercheurs français a réussi à rendre la vue à des chiens touchés par une maladie génétique de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber. L'équipe coordonnée, à Nantes, par Fabienne Rolling, chargée de recherche au sein de l'Unité Inserm 649 « vecteurs viraux et transfert de gènes in vivo » a utilisé une technique de thérapie génique innovante, plus précise et plus sûre que celles utilisées jusqu'à ce jour. Elle a recouru à une catégorie de vecteurs de type AAV (adeno-associated virus), qui ciblent précisément les cellules de la rétine à l'origine du dysfonctionnement visuel et limitent les risques de complications. Ces travaux ouvrent la voie à la mise en place d'essais cliniques chez l'homme. Ces travaux, financés en partie par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Gene therapy.Thu, 05 Oct 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4241.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4029.php Correction du déficit enzymatique dans le cerveau de modèles canins Une équipe de chercheurs coordonnée par Jean-Michel Heard (Institut Pasteur/Unité Inserm 622) vient de démontrer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique par transfert de gène sur un modèle canin de la maladie de Hurler. En utilisant un vecteur de type AAV, les chercheurs ont pu corriger le défaut enzymatique dans la quasi-totalité du cerveau et obtenir la disparition des lésions anatomiques caractéristiques de la maladie. Ces travaux publiés dans la revue Annals of Neurology de mai 2006 sont issus d'un programme joint Institut Pasteur-AFM et ont été, en partie, financés grâce aux dons du Téléthon.Mon, 03 Jul 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4029.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3983.php Sommaire du dossier de presse : I – Les dystrophies musculaires des ceintures : d'une entité clinique « fourre-tout » à un groupe de 18 dystrophies musculaires distinctes. II – Thérapeutiques : 2 essais de thérapie génique en préparation à Généthon. III – Un colloque pour fédérer et impulser. Tue, 16 May 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3983.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3961.php Un consortium international dirigé par Frederick Kaplan et Eileen Shore (Hôpital universitaire de Pennsylvanie, Philadelphie - USA), en collaboration avec les médecins français Martine Le Merrer (Unité Inserm 393 « handicaps génétiques de l'enfant », Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP, Paris) et J. Andoni Urtizberea (Hôpital Marin d'Hendaye - AP-HP, et ENMC, Pays-Bas), a identifié le gène responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus communément appelée maladie de l'Homme de Pierre. Cette maladie musculaire, extrêmement rare, se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons et ligaments conduisant à la paralysie. Fait important et en mesure de limiter l'errance diagnostique, c'est la même mutation génétique qui est présente dans les cas sporadiques comme dans les très rares cas familiaux de la maladie. Le gène en cause, ACVR1, est impliqué dans le processus de formation de l'os. Ces travaux, financés par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Genetics.Mon, 24 Apr 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3961.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3807.phpUne équipe de chercheurs coordonnée par Denis Duboc (Hôpital Cochin – Paris,Université René Descartes Paris V) vient de démontrer l'intérêt del'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque pour les personnesatteintes de laminopathies, des maladies rares d'origine génétique pouvantcauser une mort subite suite à un trouble du rythme cardiaque. Ces résultatsmontrent que les progrès réalisés en génétique permettent, par la précision dudiagnostic moléculaire, de faire profiter aux maladies rares d'innovationstechnologiques développés pour des affections fréquentes comme l'infarctus dumyocarde. Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux donsdu Téléthon, sont publiés ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ilss'inscrivent dans les actions de recherche clinique de l'AFM pour une meilleureprise en charge médicale des malades, des actions qui ont permis un allongementnotable de la durée de vie dans beaucoup de maladies neuromusculaires. Thu, 12 Jan 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3807.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3762.phpGénéthon lance, sous la direction du Dr. Isabelle Richard, un importantprogramme de cartographie des protéines de la cellule musculaire, et de leursinteractions. Après l'ère de la génomique et le décryptage du génome humain,l'enjeu est aujourd'hui de comprendre les fonctions et les interactions desprotéines au sein des cellules. Ce programme, financé par l'AFM grâce aux donsdu Téléthon à hauteur de 894 000 € dans le cadre de son appel d'offres «Interactions protéiques dans la physiopathologie musculaire » lancé en 2005,permettra d'approfondir les connaissances fondamentales sur le muscle et dedévelopper de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'appuie sur les outilstechnologiques de pointe développés par la société de biotechnologieHybrigenics.Thu, 08 Dec 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3762.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3742.phpUne équipe de chercheurs de Généthon (CNRS UMR 8115), animée par IsabelleRichard, a démontré sur un modèle murin, la faisabilité et l'efficacité d'unethérapie génique par transfert de gène pour la dystrophie musculaire desceintures de type 2A, aussi appelée Calpaïnopathie. Les chercheurs ont utiliséun vecteur de type AAV et ont obtenu une expression forte et stable de laprotéine dans les cellules musculaires, ainsi qu'une correction de l'atrophiemusculaire et une augmentation de la masse et de la force musculaire.Ces travaux, publiés dans la revue Molecular Therapy, ont été réalisés grâceaux dons du Téléthon, qui financent le laboratoire Généthon, créé par l'AFM.Thu, 24 Nov 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3742.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3644.phpUne équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun etNorma Romero sous la direction de Pascale Guicheney, Inserm U582«Physiopathologie et thérapie du muscle strié», a identifié sur le chromosome 19le gène responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique dominantede la myopathie centronucléaire. Pour les malades, cette découverte permettra deposer un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, undiagnostic prénatal dans le cas d'un projet d'enfant. L'identification du gèneresponsable d'une maladie est la première étape indispensable à la compréhensiondes dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en placed'éventuelles stratégies thérapeutiques.Ces travaux publiés dans la revueNature Genetics de novembre ont été réalisés au sein de l'Institut de Myologie,créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon et situé à Paris au sein dugroupe hospitalier Pitié-Salpêtrière. Thu, 20 Oct 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3644.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3547.phpUne équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS a réussi à isoler descellules souches musculaires adultes présentant une haute capacité de réparationmusculaire. Ces cellules étaient, jusqu'à présent, inaccessibles dans leur étatnatif. Vingt mille de ces cellules seulement, greffées à des souris modèles, ontété capables de provoquer une réparation de fibres musculaires là où un millionde cellules musculaires précurseurs étaient jusqu'alors nécessaires. Ces travauxpubliés on line le 1er septembre dans le journal Science, apportent desconnaissances essentielles pour l'isolement des cellules souches musculairesadultes et leur utilisation pour la thérapie cellulaire des maladiesmusculaires.Fri, 16 Sep 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3547.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2473.phpSanthera's Calpain/Proteasome Inhibitors Show Significant Improvementof Muscle Histology in Animal Model for Duchenne Muscular DystrophyLIESTAL, Switzerland-May 5, 2005-Santhera Pharmaceuticals AG announced todaythat data from recent studies of the company's lead compounds for the treatmentof Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), will be presented by Dr. Thomas Meier,CSO, on Friday, May 13, at 4PM at the International Myology Congress held inNantes, France, organized by the French Muscular Dystrophy Association (AFM,Association Française contre les Myopathies).Thu, 19 May 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2473.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2472.phpDes travaux présentés lors du congrès international Myologie 2005 àNantesDes équipes de chercheurs du CNRS et de l'Inserm, soutenues par l'AFM grâceaux dons du Téléthon, ont réussi à générer des cellules musculaires exprimant ladystrophine chez une souris atteinte de myopathie de DuchenneThu, 19 May 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2472.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2471.phpDes travaux présentés lors du congrès international MYOLOGIE 2005 àNantes.Une équipe de chercheurs français de l'Institut Pasteur(CNRS, Département de Biologie du Développement), soutenue depuis de nombreusesannées par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, vient d'identifier une nouvellepopulation de cellules progénitrices du muscle squelettique. Ces cellulesexpriment les facteurs de transcription Pax3/Pax7 (paired box proteins 3 and 7),indispensables au développement des cellules musculaires. Thu, 19 May 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2471.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2373.php Comprendre le muscle et guérir ses maladies : l'ère des essais surl'HommeBouger, tendre la main, marcher, sauter, se relever, mais aussi respirer,digérer, manger... Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui enpermettent le bon fonctionnement sont dus aux quelque 500 muscles qui lecomposent. Sait-on qu'ils représentent 40 % du poids de notre corps ? Pour fairele point des connaissances actuelles sur le muscle et ses maladies, l'AFMorganise, du 9 au 13 mai à Nantes, la deuxième édition de son congrès consacré àla myologie. Une discipline devenue, ces dernières années, une discipline pharede la recherche clinique dans le monde. Tue, 19 Apr 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2373.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2322.phpUne équipe de chercheurs, coordonnée par Denis Duboc (Hôpital Cochin – Paris,Université René Descartes Paris V) et Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie,AFM - Paris), vient de démontrer l'effet préventif du périndopril surl'insuffisance cardiaque chez des enfants atteints de myopathie de Duchenne. Cestravaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiésce jour dans le Journal of American College of Cardiology. Ils s'intègrent dansles actions de recherche clinique de l'AFM pour une meilleure prise en chargedes malades, en parallèle des essais de thérapeutiques innovantes.Wed, 16 Mar 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2322.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2297.php Depuis 6 mois, le réseau de psychologues de Franche-Comté prend encharge les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, maladies génétiqueslourdement invalidantes. Composé de 18 psychologues, il couvre les 4départements de la région (Doubs, Jura, Haute-Saône, Territoire deBelfort).    Téléphone  : 03 81 47 1890    Fri, 18 Feb 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2297.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_289.phpUne équipe de chercheurs de Généthon, le laboratoire créé et financé parl'AFM grâce aux dons du Téléthon, a réussi à réparer les muscles de sourismodèles de la myopathie de Duchenne, grâce à une technique de thérapie géniqueappelée "saut d'exon" (exon skipping). Le saut d'exon intervient durant la phaseintermédiaire entre le gène et la protéine, au moment de l'épissage, et permetde rétablir la production d'une protéine tronquée mais fonctionnelle. Cetteavancée illustre les progrès accomplis ces dix dernières années dans lestechniques de thérapie génique, des techniques désormais très fines qui, enintervenant directement sur le message du gène, ouvrent de nouvellesperspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques. Ces travaux réaliséspar une équipe de Généthon dirigée par Olivier Danos et Luis Garcia (CNRS UMR8115) en collaboration avec des chercheurs de l'Institut Cochin à Paris, sontpubliés ce jour par la revue Science dans son édition en ligne ScienceExpress.Mon, 29 Nov 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_289.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_810.phpDestiné à tout public, l'Institut de Myologie proposera des ateliers et uncycle de conférence autour du thème : « LE MUSCLE AU CŒUR DE LA SCIENCE».Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_810.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_811.phpDeux équipes de l'Institut Pasteur associées au CNRS viennent de remettre encause un dogme vieux de 10 ans en montrant que trois facteurs génétiques, et nondeux comme il était communément admis, sont déterminants pour l'acquisition del'identité musculaire à partir de cellules souches. Ces travaux, publiés le 23septembre dans Nature, modifient notre vision de la détermination des cellulesmusculaires, et celle de l'acquisition de l'identité cellulaire en général. Amoyen terme, en améliorant la connaissance des mécanismes qui déterminentl'évolution des cellules souches en cellules musculaires, ces travaux vontpermettre d'importantes avancées vers la thérapie génique et cellulaire desmyopathies. Ils ont bénéficié d'un soutien financier de l'Association Françaisecontre les Myopathies, grâce aux dons du Téléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_811.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_812.phpDes chercheurs de l'équipe Inserm 217 " Transfert de gènes à viséethérapeutique dans les cellules souches " de Bordeaux, dirigée par Hubert deVerneuil ont utilisé un système ingénieux de thérapie génique. Le transfert degènes chez des souris malades, couplé à un processus de sélection positive descellules génétiquement modifiées, a permis de restaurer les fonctionsdéficientes chez des souris atteintes d'une maladie hématologique. Leurs travauxpubliés en ligne aujourd'hui sur le site de la revue Gene Therapy montrent qu'ilest possible de traiter une maladie génétique par une thérapie génique associéeà une sélection positive. Ces travaux ont bénéficié du soutien financier del'AFM (Association Française contre les Myopathies) grâce aux dons duTéléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_812.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_813.phpLes inscriptions sont ouvertes jusqu'au 8 novembre 2004.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_813.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_824.phpUne équipe de chercheurs menée par le Docteur Jeanne Amiel, sous la directiondu Professeur Stanislas Lyonnet (Département de Génétique Médicale, unité Inserm393, Hôpital Necker enfants malades – Paris, France), en collaboration avecl'équipe du Professeur Claude Gaultier (Service de Physiologie CIC INSERM 9202,Hôpital Robert Debré) vient de démontrer l'origine génétique du syndromed'Ondine en identifiant le gène responsable de la maladie. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_824.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_815.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_815.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_816.phpLes résultats de ces travaux sont notamment financés par l'AFM grâce aux donsdu Téléthon. Ils ont également reçu le soutien de l'ADRET Alsace, de la FAF etde Retina France. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_816.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_818.phpTableaux explicatifsSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_818.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_817.phpLe succès de l'Ecole d'Eté organisée par l'Institut de Myologie, à Paris, nese dément pas pour sa 6ème édition : 41 médecins ou biologistes venus de 24 paysdifférents se réuniront du 18 au 27 juin 2003 pour suivre les cours dispenséspar une trentaine d'éminents spécialistes du muscle et de sa pathologie.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_817.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_820.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_820.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_821.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_821.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_822.phpCellules souches musculaires : première évidence d'un effet protecteurconsidérable sur les souris. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_822.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_823.phpUne équipe de chercheurs français, mené par Nicolas Lévy (Unité Inserm 491,Faculté de Médecine de Marseille et Département de Génétique Médicale, Hôpitalde la Timone - Marseille) vient de démontrer le rôle du gène LMNA dans laprogeria, une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissementprématuré et accéléré. Ces recherches ont bénéficié depuis de nombreuses annéesdu soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_823.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_825.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_825.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_827.phpLa dystrophine, protéine dont le déficit dans le muscle est responsable de lamyopathie de Duchenne, joue aussi un rôle-clé au niveau vasculaire.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_827.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_828.phpL'amyotrophie spinale, maladie neuromusculaire héréditaire au pronostic trèssévère, touche un enfant sur 6000 naissances.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_828.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_829.phpCongrès International de Myologie du 27 au 31 mars 2000 à NiceSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_829.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_830.phpL'anomalie génétique responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive(FOP), dite « maladie de l'homme de pierre », vient d'être localisée sur lechromosome 4 par l'équipe américaine du Pr Frederick Kaplan (hôpitaluniversitaire de Pennsylvanie, Philadelphie), en collaboration avec des médecinsfrançais, le Dr Martine Le Merrer de l'hôpital Necker-Enfants Malades (UnitéInserm 393, Paris), le Dr J. Andoni Urtizberea et le Pr Michel Fardeau del'Institut de Myologie (Paris).Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_830.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_831.phpUne équipe de chercheurs, dirigée par les Dr Agnès Rötig et Pierre Rustin, del'Unité de Recherche sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant du Pr ArnoldMunnich (Inserm U393, hôpital Necker-Enfants malades, Paris) vient d'obtenir desrésultats prometteurs dans le traitement de l'ataxie de Friedreich, la plusfréquente des ataxies héréditaires.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_831.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_833.phpL'anomalie génétique responsable d'une partie des formes autosomiquesrécessives* de némaline myopathie, aussi dénommée myopathie à bâtonnets, vientd'être identifiée sur le chromosome 2 par un consortium international impliquantdes chercheurs de l'Institut de Myologie.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_833.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_832.phpL'anomalie génétique responsable de la forme autosomique dominante* de ladystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss vient d'être identifiée sur le chromosome1 par le Dr Gisèle Bonne dans une équipe de chercheurs français de l'Inserm U153dirigée par le Dr Ketty Schwartz. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_832.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_835.phpUne équipe internationale de chercheurs dirigée par le Dr Kate Bushby(Université de Newcastle, Royaume-Uni) et le Dr Jacques Beckmann (Généthon-CNRSURA 1922, France) a identifié, sur le chromosome 2, le gène responsable d'uneforme de dystrophie musculaire progressive (LGMD2B).Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_835.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_836.phpL'anomalie génétique responsable de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée(DMOP), une maladie neuromusculaire particulièrement fréquente au Québec, vientd'être identifiée.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_836.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_837.phpUne équipe française, dirigée par le Pr Arnold Munnich (Inserm U393, hôpitalNecker-Enfants Malades), vient de franchir un pas important dans lacompréhension des mécanismes de l'Ataxie de Friedreich, la plus fréquente desataxies héréditaires.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_837.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_839.phpL'Institut de Myologie, créé par l'AFM en collaboration avec l'AssistancePublique-Hôpitaux de Paris et l'Inserm, ouvre ses portes à l'hôpital de LaPitié-Salpétrière à Paris.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_839.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_838.phpIl y a 10 ans, en 1987, après le 1er Téléthon, l'AFM dispose enfin des moyensfinanciers de réaliser un projet ambitieux, imaginé de longue date : créer uncentre où le muscle serait étudié et soigné.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_838.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_840.phpUne équipe de chercheurs français dirigée par le Pr Claudine Junien (U 383Inserm) vient de créer le premier modèle animal reproduisant une anomaliegénétique à l'origine de nombreuses maladies neurodégénératives : l'instabilitéd'une séquence trinucléotidique répétée.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_840.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_809.phpLe complexe majeur d'histocompatibilité HLA (Human Leukocyte Antigens), joueun rôle central dans le fonctionnement du système immunitaire, notamment lors durejet de greffe. Il intervient, aussi, dans la prédisposition à de nombreusesmaladies, en particulier les maladies auto-immunes. En étudiant la myasthénie,une maladie auto-immune qui touche les muscles, l'équipe Inserm U 580 deHenri-Jean Garchon a démontré le rôle majeur de gènes de la région de classe IIIdans la survenue de la maladie. De plus, pour la première fois, l'influence ducomplexe HLA sur la production des auto-anticorps a été démontrée. Ce travail,publié dans PNAS et soutenu financièrement par l'Association Française contreles Myopathies grâce aux dons du Téléthon, devrait permettre de mieux comprendrele rôle du complexe HLA dans la susceptibilité aux maladies auto-immunes et dansla réponse anticorps. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_809.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_826.phpL'insuffisance cardiaque secondaire à l'infarctus du myocarde est aujourd'huiune maladie fréquente, dont l'incidence va encore augmenter dans les années àvenir du fait de la hausse de l'espérance de vie de la population.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_826.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_814.phpMichel Fontés, Directeur de l'unité Inserm 491 « Génétique médicale etdéveloppement », à Marseille, et ses collègues ont montré sur un modèle desouris que l'acide ascorbique (plus connu sous le nom de vitamine C) pourraitavoir un effet bénéfique dans le traitement d'une forme de la maladie deCharcot-Marie-Tooth. Cette maladie est caractérisée par une atteinte du systèmenerveux (neuropathie) et une atrophie musculaire progressive. En administrant dehautes doses d'acide ascorbique à des souris porteuses de la maladie, leschercheurs ont obtenu une amélioration substantielle de leur état physique et deleur durée de vie. Cette étude, dont les résultats sont détaillés dans unarticle de la revue Nature Medicine d'avril, a bénéficié du soutien financier del'AFM (Association Française contre les Myopathies) grâce aux dons du Téléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_814.php