http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques.phpCommuniqué de presse.fr-frhttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10539.phpLes résultats de l'essai de thérapie génique de phase I pour la gamma-sarcoglycanopathie, une maladie neuromusculaire rare, viennent d'être publiés dans la revue Brain, le 11 janvier 2012. Débuté en décembre 2006, cet essai, dont le promoteur est Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, a été mené à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP) au sein de l'Institut de Myologie et du service de médecine interne par les Pr Serge Herson (Chef de service, Médecine interne 1) et Olivier Benveniste (PU-PH, Médecine interne 1), investigateurs principaux. Son objectif était d'évaluer la tolérance à l'injection locale de doses croissantes d'un vecteur viral AAV portant le gène normal de la gamma-sarcoglycane (la protéine défectueuse dans cette maladie), mais aussi la réaction immunitaire locale et systémique, ainsi que la qualité du transfert de gène dans les muscles injectés, en termes d'efficacité, d'expression et de distribution.Mon, 23 Jan 2012 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10539.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10484.phpCe 25ème Téléthon se clôt sur un compteur en hausse avec 86 119 425 euros. L'élan populaire extraordinaire du Téléthon qui rend cet événement unique au monde a pris le pas sur un contexte économique et social particulièrement difficile. Preuve une nouvelle fois que le lien indéfectible qui unit la populaire au Téléthon est plus fort que tout. Preuve qu'avec vous, tout devient possible !Mon, 05 Dec 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10484.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10388.phpLe service d'ophtalmologie du CHU de Nantes, dirigé par le Pr Michel Weber, vient de démarrer un essai de thérapie génique chez l'homme pour une maladie rare de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber. 9 malades seront inclus dans cet essai autorisé le 1er septembre dernier par l'Afssaps. Cette étude est l'aboutissement du long travail de collaboration entre Christian Hamel (équipe "génétique et thérapies des cécités rétiniennes" de l'unité Inserm 1051, Montpellier), Fabienne Rolling, directrice de recherche à l'unité Inserm et son équipe (unité Inserm 649 "vecteurs viraux et transfert de gènes in vivo" dirigée par Philippe Moullier) et Michel Weber & Guylène Le Meur (ophtalmologistes au CHU de Nantes). Elle est financée notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, par Retina France et par la Fondation pour la Thérapie Génique en Pays de Loire.Thu, 03 Nov 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10388.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10383.phpDepuis quelques années, la recherche scientifique autour de la Progéria, maladie qui entraine un vieillissement prématuré des enfants, avance à grand pas. En 2003 le gène a été découvert par l'équipe de Nicolas Lévy et en 2008 douze enfants ont pu entrer dans un essai clinique combinant deux molécules dans le but de ralentir les effets du vieillissement précoce caractéristique de la maladie. Toutefois, les chercheurs poursuivent leurs efforts, pour, cette fois-ci, tenter de corriger les conséquences du défaut génétique à l'origine de la Progéria. Jusqu'alors aucun modèle mimant exactement les effets de la maladie chez l'homme n'existait. Les travaux menés en étroite collaboration depuis plusieurs années par l'équipe Inserm/Université de la Méditerranée de Nicolas Lévy  et Annachiara De Sandre-Giovannoli avec l'équipe de Carlos López-Otín (Université d'Oviedo)  a permis de créer un tel modèle. Le traitement des souris par thérapie génique a permis de rallonger significativement la durée de vie et d'améliorer plusieurs paramètres chez des souris traitées. Ces travaux publiés le 26 octobre 2011 dans Science Translational Medicine ont été soutenus par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.Fri, 28 Oct 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10383.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10263.phpLes 2 et 3 décembre prochains, c'est le « chouchou » des Français, Gad Elmaleh, qui donnera le coup d'envoi du 25ème Téléthon organisé par l'AFM et France Télévisions. Pour faire de cet anniversaire un événement exceptionnel, toutes les chaînes du groupe France Télévisions seront mobilisées et participeront, en respectant leurs lignes éditoriales respectives, à cette 25ème édition. 8 villes représenteront la mobilisation populaire partout en France : Honfleur (14), Lunéville (54), Lons-le-Saunier (39), Chatillon-sur-Chalaronne (01), Montélimar (26), Dax (40), Jonzac (17) et Sucé-sur-Erdre (44). Cette 25ème édition sera aussi l'occasion pour le Téléthon et France Télévisions d'innover avec des plateaux exceptionnels et des émissions nouvelles et sur le web avec des évènements, des images, des informations et des défis variés dont le lancement du Défithon : internautes et personnalités se lanceront les défis les plus fous qu'ils réaliseront... si les donateurs l'exigent ! Fri, 16 Sep 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10263.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10262.phpTrophos SA, société pharmaceutique française qui développe des thérapies innovantes jusqu'à leur validation clinique pour de nouveaux traitements en neurologie et cardiologie, annonce aujourd'hui la fin du recrutement des patients pour l'étude pivot d'efficacité de l'olesoxime dans l'Amyotrophie Spinale (AS), une maladie neurodégénérative rare. Depuis le lancement de l'étude en octobre 2010, plus de 160 patients ont été recrutés. L'étude est essentiellement financée par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) dans le cadre d'un partenariat avec Trophos (voir communiqué de presse du 19 mars 2009). Le protocole de l'essai a bénéficié d'une procédure de demande d'avis auprès de l'EMA (European Medicines Agency). Les résultats d'efficacité sont attendus pour le second semestre 2013.Fri, 16 Sep 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10262.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10212.phpLe wHing, premier fauteuil roulant électrique conçu par et pour ses utilisateurs, a été développé et fabriqué par SEGULA Technologies/DrK avec le conseil de l'AFM.L'idée de ce fauteuil révolutionnaire, réel outil d'autonomie pour les personnes à mobilité réduite, est d'abord née au sein de l'Association Française contre les Myopathies (AFM).« Nous avons mené une étude auprès de nos membres pour mieux connaître leurs besoins, et sommes partis de là pour rédiger le cahier des charges fonctionnel d'un fauteuil qui répondrait concrètement à leurs problématiques quotidiennes, ainsi qu'aux préconisations du corps médical », explique Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM. « Cette étude a par exemple souligné la nécessité de disposer d'un faible encombrement et d'une assise basse pour faciliter l'accès à un véhicule ou à un bureau. »Une fois ce cahier des charges rédigé, l'AFM souhaite le voir devenir réalité et recherche un industriel intéressé par le projet.Wed, 07 Sep 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10212.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10135.phpLa Food & Drug Administration (FDA) a donné son feu vert pour le démarrage d'un essai clinique de thérapie génique pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), aux Etats Unis. Généthon a réalisé les essais pré-cliniques et fournira les lots de vecteurs-médicaments. Après sa mise en œuvre à Paris et à Londres, cet essai clinique va maintenant démarrer à Boston. Il s'agit d'un des premiers essais cliniques internationaux pour le traitement d'une maladie rare par thérapie génique.  Fri, 22 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10135.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10065.phpS'associer à un projet innovant et unique au monde en participant à la fabrication des premiers médicaments de thérapie génique grâce au laboratoire Généthon Bioprod est aujourd'hui possible. L'ouverture prochaine de Généthon Bioprod, laboratoire d'excellence de l'AFM-Téléthon, marque une étape historique dans le combat de l'AFM. Parce que Généthon est éligible au dispositif de défiscalisation de la loi Tepa d'août 2007, les contribuables assujettis à l'Impôt de Solidarité sur la Fortune peuvent aider l'AFM à réaliser ce projet exceptionnel en choisissant d'affecter leur impôt à ce projet innovant. Ils peuvent déduire de cet impôt 75% du montant de leur don réalisé en faveur de Généthon Bioprod.Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10065.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10064.phpMarcher, tendre la main, sauter, se relever, mais aussi respirer, digérer, manger... Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui en permettent le bon fonctionnement sont possibles grâce aux quelques 600 muscles qui le composent et qui représentent 40 % du poids de notre corps. Si les connaissances fondamentales sur le muscle continuent de foisonner, la recherche clinique avance aussi à grands pas. C'est dans ce contexte que l'AFM organise, du 9 au 13 mai à Lille, son 4ème congrès international de myologie. Trois ans après Myologie 2008 à Marseille, près de 800 chercheurs et médecins spécialistes du muscle et de ses maladies sont attendus pour faire le point sur les avancées scientifiques et médicales concernant le muscle et les maladies neuromusculaires.Wed, 06 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10064.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10036.phpCe jour, France Télévisions et l'AFM ont donné le coup d'envoi de la mobilisation pour le 25ème Téléthon en signant leur nouvelle convention de partenariat. Par ailleurs, l'AFM a présenté les résultats du Téléthon 2010 qui s'élèvent à 90 450 886 euros et a remercié tous les donateurs pour leur mobilisation encore une fois exceptionnelle.  Rémy Pflimlin, Président de France Télévisions, a ainsi présenté les grandes lignes de la nouvelle offre sur les antennes de ce rendez-vous annuel, qui s'inscrit dans la modernité, et les nouvelles équipes en charge de l'événement au sein du groupe.Mon, 04 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10036.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10035.phpPour la première fois, grâce à des cellules souches embryonnaires humaines (hES) issues du diagnostic pré-implantatoire, les chercheurs de l'Inserm au sein de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (ISTEM- UEVE U861/AFM) ont réussi à identifier des mécanismes jusqu'alors inconnus impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert. Ce travail est publié le 31 mars 2011 dans la revue Cell Stem Cell et a été financé notamment grâce aux dons du Téléthon.   Mon, 04 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10035.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10034.phpLe consortium Généthon/Atlantic BIO GMP/GenoSafe est lauréat de l'appel d'offre « démonstrateurs préindustriels en biotechnologie » du programme Investissements d'avenir présenté ce matin par  Valérie Pécresse, Ministre de l'enseignement supérieur et de la recherche.  Le projet qui représente une force de frappe unique au monde pour le développement et la production de médicaments de thérapie génique sera doté de 20 millions d'euros sur une durée de 10 ans.  Mon, 04 Jul 2011 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_10034.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_9944.phpLe projet d'Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) « Centre Européen des Sciences de la Transplantation et de l'Immunothérapie » (TSI-IHU) s'appuie désormais sur de nouvelles capacités en bioproduction. L'ABG (Atlantic Bio GMP) a inauguré le 15 novembre dernier ses 1 300 m² de locaux dédiés à la production de vecteurs de transfert de gènes pour les essais cliniques de phase I et II, à Saint-Herblain, près de Nantes. Ce site – un des premiers du genre en Europe - contribue à l'ambition de la recherche du TSI-IHU, qui compte générer des premières mondiales concernant de nouveaux traitements du rejet ou d'approche de la tolérance immune (anti CD28) ou d'utilisation de cellules souches ou embryonnaires ou gènes thérapeutiques (thérapie génique) pour le traitement de maladies génétiques ou l'immuno-intervention. Mon, 28 Feb 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_9944.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7602.phpUne étude internationale multicentrique de thérapie génique pour un déficit immunitaire sévère (le syndrome de Wiskott-Aldrich) menée à Paris, Londres et Boston. Généthon, le laboratoire de biothérapie à but non lucratif financé par l'AFM grâce aux dons collectés lors du Téléthon, et le Children's Hospital de Boston annoncent le début d'un partenariat pour la réalisation d'un essai clinique de thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). Cette maladie génétique rare est un déficit immunitaire extrêmement grave. Généthon est déjà le promoteur des essais réalisés en parallèle au Great Ormond Street Hospital de Londres et à l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris (cf. CP du 24 février 2010) et il fournira aussi les lots de vecteurs-médicaments utilisés pour cet essai aux Etats-Unis. Ce vecteur est un vecteur lentiviral de la toute dernière génération qui intègre plusieurs caractéristiques de sécurité dans le but d'éviter les complications liées à certains vecteurs des premières générations. Ce vecteur est fabriqué par Généthon à Evry. Réalisés simultanément à Londres, Paris et Boston, ces essais de thérapie génique pour le syndrome de WAS représentent une collaboration unique permettant d'accélérer l'évaluation de nouvelles thérapies de pointe pour des maladies rares. Mon, 10 Jan 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7602.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7590.php L'AFM organise, du 9 au 13 mai à Lille, le 4ème Congrès international de myologie. Trois ans après Myologie 2008 à Marseille, près de 1000 chercheurs et médecins spécialistes du muscle et de ses maladies sont attendus pour faire le point sur les avancées scientifiques et médicales concernant le muscle et les maladies neuromusculairesThu, 06 Jan 2011 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7590.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7560.phpUne équipe de chercheurs de l'IGBMC (unité mixte Inserm / CNRS / Université de Strasbourg) vient de mettre en évidence un lien inattendu entre deux formes de myopathies. Ils ont en effet identifié dans le muscle une interaction forte entre deux protéines : la myotubularine et la desmine, impliquées respectivement dans la myopathie congénitale myotubulaire et les desminopathies. Ces résultats sont publiés le 6 décembre dans « The Journal of Clinical Investigation » Ces recherches ont été financées par l'Association Française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du téléthon, l'Agence Nationale pour la recherche (ANR), la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM) et le Collège de France.Tue, 07 Dec 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7560.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7559.phpCe matin : 87 832 537 eurosEncore une semaine pour faire grimper le compteur !La mobilisation pour le Téléthon 2010 continue. Hier, les téléphones du 3637 ont continué à sonner et le compteur a déjà progressé de pus de 3 millions d'euros. Nous devons relever le défi et faire grimper le compteur tout au long de la semaine pour afficher vendredi soir, à la clôture du 36 37, un compteur supérieur à celui de 2009* ! Des essais incluant des centaines de malades sont en cours et représentent autant d'espoir pour de nouvelles victoires contre la maladie. La médecine de demain a besoin de notre mobilisation. Tue, 07 Dec 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7559.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7537.phpLors d'une conférence de presse à l'Institut de Myologie (Paris), l'AFM a présenté les premiers résultats des thérapies innovantes (thérapie génique ou cellulaire) dans les maladies rares. L'occasion pour médecins et chercheurs de souligner que ces traitements intéressent aussi les maladies fréquentes.Thu, 25 Nov 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7537.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7536.phpTrophos SA, société pharmaceutique française qui développe des thérapies innovantes jusqu'à leur validation clinique pour de nouveaux traitements en neurologie et cardiologie, annonce aujourd'hui le lancement d'une étude pivot d'efficacité de l'olesoxime dans l'amyotrophie spinale (AS), une maladie neuromusculaire rare. Cette étude est essentiellement financée par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) dans le cadre du partenariat avec Trophos (voir communiqué de presse du 19 mars 2009). Le protocole de l'essai a bénéficié d'une procédure de demande d'avis auprès de l'EMA. Les résultats d'efficacité sont attendus pour 2013.Cette étude européenne est réalisée en partenariat avec l'Association Française contre les MyopathiesThu, 25 Nov 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7536.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7473.phpL'équipe de Nicolas Lévy de l'Université de la Méditerranée (Inserm UMR_S 910 ‘‘Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle”, Faculté de Médecine de Marseille Timone et AP-HM) a identifié un "mini-gène" dysferline naturellement fonctionnel et démontré son efficacité fonctionnelle in vitro et in vivo. Ce travail mené en collaboration avec l'équipe d'Isabelle Richard (CNRS UMR8587 LAMBE) du laboratoire Généthon ouvre la voie d'une thérapie génique par transfert d'un "mini-gène" dans les dysferlinopathies, un groupe de dystrophies musculaires. Des travaux publiés le 22 septembre 2010 dans Science Translational Medicine et soutenus par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.Thu, 23 Sep 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7473.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7469.phpLa plupart des malades neuromusculaires disposent d'un diagnostic de leur maladie. Mais tous ne savent pas qu'il est important de le faire vérifier à mesure que la science progresse, surtout s'il est ancien ou imprécis. L'intérêt ? Obtenir le diagnostic le plus précis possible pour bénéficier des soins et du conseil génétique adaptés, échapper à l'incertitude ou participer à un essai clinique. L'AFM sensibilisera les malades et les médecins de ville à cette démarche importante, le 25 septembre prochain, lors de la 6ème journée nationale sur les maladies neuromusculaires qui se tiendra dans 23 villes de France. Lire le dossier de presse - 6 pages - 47 koThu, 23 Sep 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7469.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7451.php Un malade atteint d'une maladie sévère du sang, la β-thalassémie, a retrouvé une vie normale, sans recours à des transfusions sanguines mensuelles, grâce à une thérapie génique. Ce résultat publié dans Nature du 16 septembre représente un espoir pour tous ceux qui souffrent de maladies de l'hémoglobine. C'est un nouveau succès pour la thérapie génique et les chercheurs français leaders dans ce domaine mais c'est également une nouvelle victoire pour tous ceux qui, par leurs dons au Téléthon, ont contribué au financement de ces travaux.   L'Association Française contre les Myopathies (AFM) se réjouit de ce succès et annonce le renforcement de son soutien pour la poursuite de l'essai au bénéfice des malades atteints de β-thalassémie et de drépanocytose. L'AFM apportera son soutien financier et mettra à disposition Généthon, son laboratoire dédié au développement et à la production de vecteurs-médicaments.Thu, 16 Sep 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7451.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7443.phpLes 3 et 4 décembre prochains, c'est l'humoriste Anne Roumanoff qui sera la marraine du Téléthon 2010 organisé par l'AFM et France Télévisions. Avec Juline, 6 ans et demi, ambassadrice des familles frappées par la maladie, elle portera le message de cette 24ème édition : « On a tous raison[S] d'y croire ». ». En direct de Troyes, de Pau, de Paris et des 13 villes ambassadrices*, les animateurs de France Télévisions orchestreront les 30 heures de solidarité sur France 2 et France 3 qui seront également relayées par les antennes de Radio France. Thu, 09 Sep 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7443.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7339.php11 ans déjà ! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes de l'Inserm, de l'AP-HP et de l'Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d'une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd'hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale. Ces onze années ont permis aux chercheurs de perfectionner la thérapie, de comprendre et de tenter de s'affranchir des problèmes de toxicité rencontrés aux débuts de cette aventure. En écho à cette réussite, deux nouveaux essais cliniques démarrent en 2010. Ils concernent le DICS-X et le syndrome de Wiskott Aldrich. Le suivi de cette étude est publié ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ces travaux remarquables ont reçu le soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Fri, 23 Jul 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7339.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7338.phpA l'occasion de la remise, ce jour, du « rapport de propositions » pour un second plan national maladies rares aux ministres de la santé et de la recherche, l'Association Française contre les Myopathies (AFM), l'Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis tiennent à exprimer leur incompréhension : ce qui devait être le second plan Maladies rares pour la période 2010-2014 est aujourd'hui présenté comme « des propositions qui constitueront le socle d'élaboration du plan ». Fri, 23 Jul 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7338.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7296.php A l'occasion de ses Journées des Familles 2010, l'AFM réunit, pour la première fois, son nouveau Conseil Scientifique, le vendredi 25 juin au Parc Floral de Paris. Ce 6ème Conseil Scientifique est présidé par le Dr Naomi Taylor, directrice de recherche à l'Inserm et immunologiste au sein de l'Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier. Thu, 24 Jun 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7296.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7286.php Demain, une trentaine d'experts* des biothérapies innovantes et des maladies génétiques oculaires seront réunis à Généthon (Evry) pour dresser un premier bilan des travaux menés dans le cadre du Réseau Thérapie Génique Oculaire (R-TGO). Lancé en 2009 par Généthon et co-piloté par José-Alain Sahel (Institut de la Vison, Paris), Fabienne Rolling (Nantes) et Laurence Tiennot-Herment (Généthon/Association Française contre les Myopathies), le réseau a pour objectif d'accélérer la mise en place, dans les cinq ans à venir, d'essais de thérapie génique pour les maladies génétiques oculaires. Il rassemble les équipes porteuses de projets, les représentants des centres de référence des maladies de l'oeil et les experts en thérapie génique du laboratoire Généthon. Une dizaine de projets cliniques pour différentes maladies génétiques de l'oeil (dont l'Amaurose de Leber, la Neuropathie Optique de Leber, le Syndrome de Wolfram, le syndrome de Bardet-Biedl et d'autres dystrophies de la rétine...) sont aujourd'hui identifiés par le réseau. La réunion qui se tiendra demain, vendredi 4 juin à Généthon, permet de dégager des premières pistes d'action pour résoudre les goulots d'étranglement communs à ces essais.Thu, 03 Jun 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7286.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7223.phpPlusieurs groupes de recherche se sont alliés à des partenaires industriels pour lancer un large projet collaboratif européen, EndoStem, visant à faire progresser le traitement de pathologies musculaires qui affectent un très grand nombre de patients. Le projet favorisera le développement de stratégies associant muscle squelettique, vaisseaux, système immunitaire et cellules souches afin de réparer directement les tissus musculaires endommagés.Ce nouveau projet collaboratif est coordonné par David Sassoon, directeur de recherches Inserm à l'UMR S 787-Groupe Myologie Inserm/UPMC/Institut de Myologie.Fri, 07 May 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7223.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7222.phpL'expertise et le savoir-faire des équipes de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris et la collaboration de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) ont permis d'obtenir une Autorisation européenne de Mise sur le Marché pour le produit dénommé Firdapse© (Amifampridine) utilisé pour le syndrome de Lambert-Eaton.Décrit en 1956, le Syndrome de Lambert-Eaton est une maladie rare neuromusculaire causée par un dysfonctionnement de la jonction neuro-musculaire dont le type le plus répandu est la Myasthénie auto-immune. Fréquemment associé au cancer du poumon à petites cellules, ce syndrome est caractérisé par une faiblesse musculaire et une fatigabilité des muscles des membres, surtout des membres inférieurs et du tronc. L'atteinte oculaire est présente dans 70 % des cas. Cette pathologie affecte actuellement 2000 à 5000 patients en Europe et 1200 à 3000 aux Etats-Unis.Une équipe de l'Agence Générale des Equipements et Produits de Santé (AGEPS) de l'AP-HP a développé un comprimé sécable contenant 10 mg de 3,4 diaminopyridine (3,4- DAP). L'Office de Transfert de Technologie et de Partenariats Industriels de l'AP-HP (OTT&PI) a par la suite obtenu un brevet pour l'utilisation de la substance active dans le traitement de diverses pathologies, dont le syndrome de Lambert-Eaton. Pour le développer et le commercialiser, l'AP-HP a conclu deux partenariats. L'un financier, avec l'Association Française contre les Myopathies (AFM) dans le cadre des études de toxicité complémentaires sur les animaux, l'autre industriel avec OPi-EUSA/Huxley-Biomarin, dans le cadre d'un accord de licence mondiale.Mon, 03 May 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7222.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7157.php A l'occasion de l'annonce du résultat du Téléthon 2009, l'AFM ouvre les portes de 11 laboratoires en France 95 200 117 euros : c'est le résultat final de la 23ème édition du Téléthon organisée les 4 et 5 décembre derniers par l'AFM et France Télévisions avec le soutien des radios du groupe Radio France. Ce résultat, dans un contexte difficile, témoigne de l'attachement du grand public aux valeurs de solidarité et de dépassement de soi défendues par l'AFM. Il témoigne également de la mobilisation d'un million de donateurs, de 200 000 bénévoles et de cinq millions de participants à près de 20 000 animations, des plus traditionnelles aux plus folles, dans plus de 10 000 communes en France.Fri, 16 Apr 2010 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7157.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7096.php Généthon, le laboratoire de l'Association Française contre les Myopathies (Téléthon), vient d'obtenir le feu vert des autorités sanitaires françaises et anglaises pour le démarrage d'un essai clinique de thérapie génique de phase I/II pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). Cet essai, dont Généthon est le promoteur, sera mené parallèlement, en France, par les Pr Alain Fischer (1), Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina (2) à l'hôpital Necker-Enfants Malades et, en Angleterre, par le Pr Adrian Thrasher au Great Ormond Street Hospital de Londres. A quelques jours de la 3ème journée internationale des maladies rares* (28 février) consacrée à la recherche, le démarrage de cet essai marque un nouveau pas vers la guérison pour une maladie rare grâce aux biothérapies innovantes.  Thu, 25 Feb 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7096.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7095.php Frédéric Revah apporte plus de 20 ans d'expérience dans l'industrie pharmaceutique et des biotechnologies, ainsi qu'en recherche académique. Il fera bénéficier Généthon de son expertise reconnue dans le management de l'innovation thérapeutique. « Aujourd'hui, Généthon est l'une des références mondiales pour le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares, au travers d'une synergie unique de compétences – de la recherche au développement clinique, en passant par la bioproduction à grande échelle – et grâce au soutien exceptionnel de l'AFM et de ses donateurs. Mon ambition est de poursuivre et d'accélérer ces avancées et d'apporter les traitements de thérapie génique aux malades atteints de maladies rares, notamment de maladies neuromusculaires », déclare Frédéric Revah, directeur général de Généthon.Tue, 23 Feb 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7095.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7088.php Parce que les maladies rares touchent en fait 1 personne sur 20, soit 3 millions de français et 30 millions d'européens, les acteurs de la plateforme Maladies Rares se sont réunis hier lors d'une conférence de presse pour rappeler l'importance de promouvoir la recherche pour ces maladies, qui représentent un véritable enjeu de santé publique et un laboratoire de l'innovation thérapeutique. Télécharger le dossier de presse (29 pages - 1.34 Mo)Fri, 19 Feb 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7088.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7063.php Une équipe de chercheurs dirigée par Isabelle Richard (CNRS UMR8587 LAMBE) du laboratoire Généthon, créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer l'efficacité chez l'animal d'une stratégie de thérapie génique pour un groupe de maladies musculaires : les dysferlinopathies. Les chercheurs ont réussi en effet à transférer le gène de la dysferline grâce à la mise au point une technique permettant le transfert dans le muscle d'un « grand » gène. En scindant en deux ce gène et en plaçant chaque partie dans deux vecteurs AAV indépendants, les chercheurs ont réussi à obtenir, pour la première fois, l'expression d'une protéine entière et fonctionnelle dans des modèles murins. Ces travaux, publiés en ligne dans Human Molecular Genetics, ouvrent la voie à la thérapie génique des dysferlinopathies et apportent de nouveaux éléments pour le transfert d'autres gènes de grande taille.Tue, 16 Feb 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7063.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7018.php Après une première année de collaboration pilote, l'AFM prolonge son partenariat avec la société Myosix, spécialisée dans la production et le développement de produits de thérapie cellulaire, pour la mise à disposition gratuite de myoblastes aux équipes de recherche travaillant au développement de thérapies innovantes pour les maladies neuromusculaires : 12 équipes en France et à l'étranger ont déjà bénéficié de ce service, avec une mise àdisposition de 88 lots de myoblastes.Tue, 26 Jan 2010 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_7018.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6936.php Avec un compteur final à plus de 90 millions d'euros de promesses de dons, la 23ème édition du Téléthon a relevé le défi de la générosité et de la solidarité malgré un contexte difficile. Les Français ont témoigné leur profond attachement au combat des malades et de leurs familles pour vaincre des maladies longtemps délaissées. Grâce à cette fidélité, les résultats sont là : des premiers enfants bénéficient aujourd'hui de thérapies innovantes.   Mon, 07 Dec 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6936.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6930.php L'équipe de Nicolas Lévy de l'Université de la Méditerranée (Inserm UMR_S 910 ‘‘Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle”, Faculté de Médecine de Marseille), en collaboration avec les équipes de Luis Garcia et Vincent Mouly/Gillian Butler-Browne à l'Institut de Myologie (UPMC/Paris 6/Inserm UMR_S 974, CNRS UMR 7215, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), vient de démontrer la pertinence et la faisabilité du saut d'exon dans certains cas de dysferlinopathies, un groupe de dystrophies musculaires. Le saut d'exon, un traitement déjà à l'étude chez l'Homme pour la myopathie de Duchenne, pourrait donc être une voie thérapeutique pour d'autres maladies neuromusculaires. Des travaux publiés online le 1er décembre 2009 dans Human Mutation et financés notamment grâce aux dons du Téléthon.   Wein N et coll. Efficient bypass of mutations in dysferlin deficient patient cells by antisense-induced exon skipping. Hum Mutat. 2009 Dec 1. [Epub ahead of print]Thu, 03 Dec 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6930.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6869.phpLa recherche sur les cellules souches avance à grand pas. En voici une nouvelle illustration avec le travail mené par l'Institut I-STEM (I-STEM/ Inserm UEVE U861/AFM), publié dans la revue The Lancet datée du 21 novembre 2009. L'équipe d'I- STEM, dirigée par Marc Peschanski vient de réussir le pari de recréer l'ensemble d'un épiderme à partir de cellules souches embryonnaires humaines. L'objectif ? Pouvoir proposer un jour cette ressource illimitée de cellules comme alternative thérapeutique, notamment aux grands brulés et aux patients atteints de maladies génétiques affectant la peau. Des travaux financés notamment grâce aux dons du Téléthon. > Regarder l'interview de Christine Baldeschi, responsable de l'équipe Génodermatose I-Stem/Inserm UEVE U861Fri, 20 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6869.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6860.phpUne opération de collecte innovante « Un million pour le Téléthon » Pour la seconde année, le Téléthon lance sa page de pixels solidaires : construire un mur virtuel au profit du Téléthon. Une mosaïque de logos ou de photos des e-donateurs avec un accès direct à leur site Internet et un témoignage de leur implication. Nouveauté 2009 : pour une meilleure visibilité, une page est dédiée aux entreprises, et une autre aux particuliers. Disponible depuis le 5 novembre 2009 http://www.un-million-pour-le-telethon.comThu, 19 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6860.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6803.php L'équipe d'Alvaro Rendon, directeur de recherche CNRS travaillant à l'Institut de la Vision, vient de démontrer un rôle tout à fait inattendu de la dystrophine Dp71 dans la rétine, ce qui ouvre des perspectives dans les recherches fondamentales et thérapeutiques sur la rétinopathie diabétique, une des causes les plus importantes de cécité chez l'adulte. Ces travaux sont publiés dans Plos ONE.Thu, 12 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6803.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6786.php Une avancée majeure pour tous ceux qui, depuis des années, se mobilisent pour la guérison L'équipe française du Pr Aubourg et du Dr Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm), soutenue de longue date par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, annonce, dans la revue Science du 6 novembre 2009, avoir traité avec succès par thérapie génique deux enfants atteints d'une grave maladie génétique du cerveau, l'adrénoleucodystrophie. Un traitement qui a permis de stopper la maladie évolutive. C'est une avancée majeure pour tous ceux qui souffrent de maladies rares et pour tous ceux qui, depuis des années, se mobilisent à leurs côtés notamment durant les Téléthon.Fri, 06 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6786.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6785.php Deux enfants atteints d'une maladie cérébrale mortelle, l'adrénoleucodystrophie (ALD), ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique. Plus de deux ans après le début du traitement, la progression de leur maladie a été arrêtée, et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici. Les résultats de cet essai clinique mené par des équipes de recherche françaises associant l'Inserm, l'Assistance Publique Hôpitaux de Paris et l'Université Paris-Descartes viennent d'être publiés dans la revue Science datée du 6 novembre 2009. Cette première concrétise les espoirs placés dans l'utilisation de vecteurs de thérapie génique dérivés du virus VIH (lentivirus) pour une application thérapeutique chez l'homme.Fri, 06 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6785.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6763.phpLa Société Française de Myologie (SFM) et l'Association Française contre les Myopathies (AFM) publient Les Cahiers de Myologie, première revue francophone de référence en myologie. Cette nouvelle publication s'adresse à tous les spécialistes du muscle : biologistes, médecins, paramédicaux. Le premier numéro, daté d'octobre 2009, sera diffusé à l'occasion de la réunion annuelle de la SFM qui aura lieu du 29 au 31 octobre à Hendaye. De la biologie fondamentale aux biothérapies les plus innovantes, en passant par la physiologie, la cardiologie, la rééducation ou la psychologie, les Cahiers de Myologie se veulent un lieu d'échanges, de recommandations et de débats : une passerelle entre la recherche et la médecine dans une discipline qui, grâce à une collaboration exceptionnelle des chercheurs, médecins et malades, est aujourd'hui à la pointe de l'innovation thérapeutique.  Tue, 03 Nov 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6763.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6680.php de Marcela Gargiulo, avec la collaboration de Martine Salvador Lors de l'annonce d'une maladie génétique, au « pourquoi moi ? » commun à tous, s'ajoutent angoisse, révolte et sentiments de culpabilité divers selon les maladies et  le lien au malade.  Tout bascule : les projets et la vie du couple, celle des frères et sœurs. Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, soutient les familles dans chaque étape de la maladie et accompagne leurs questionnements depuis 20 ans. C'est cette expérience qu'elle nous livre ici. En librairie le 5 novembre 2009Mon, 14 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6680.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6671.php Les 4 et 5 décembre prochains, Daniel Auteuil sera le parrain de l'édition 2009 du Téléthon qui aura lieu sur France 2 et France 3 en direct du pavillon Baltard (soirées) et de la ville d'Annecy (samedi après-midi). Il sera accompagné durant ces trente heures de mobilisation par Céleste et Léandre, 7 et 10 ans. Le frère et la soeur sont tous deux atteints de la même myopathie qui les prive, muscle après muscle, de leurs forces. Ensemble, ils relèveront le défi de ce Téléthon 2009 : « Tous plus forts que tout ». Dès maintenant, 200 000 bénévoles se mobilisent partout en France pour que résonne ce message et que ce rendez-vous soit une fête sans précédent. Un message et une mobilisation auxquels les stations de Radio France donneront le plus large écho.Fri, 11 Sep 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6671.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6665.phpDes équipes de chercheurs de l'Institut de Myologie à Paris ont identifié deux nouveaux gènes responsables de maladies neuromusculaires : un syndrome myasthénique congénital et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Etape fondamentale dans la compréhension de ces maladies et dans la mise en place de stratégies thérapeutiques, ces découvertes permettront, dans l'immédiat, de préciser le diagnostic des malades ainsi que le conseil génétique pour les familles. Mon, 31 Aug 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6665.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6407.phpLe 25 Juin prochain sera inaugurée la Plateforme de Ressources Biologiques (PRB) à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Cette Plateforme rassemble dans un même lieu plusieurs biobanques : Myobank, la banque de tissus musculaires de l'Institut de Myologie- AFM, le GIE NeuroCEB, banque de tissus pour la recherche sur les maladies neurodégénératives, la Tumorothèque et la Cérébrothèque de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Ce regroupement vise à stimuler la recherche biomédicale en mettant à la disposition des équipes de recherche françaises et étrangères non seulement une grande diversité d'échantillons de matériel biologique humain mais aussi toutes les informations cliniques, biologiques, génétiques qui les accompagnent.> Pour se rendre à l'inauguration de la Plateforme de Ressources BiologiquesWed, 24 Jun 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6407.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6404.php Recherche sur l'embryon, maternité pour autrui, diagnostic... autant de sujets abordés pendant les Etats généraux de la bioéthique. Après 3 jours d'échanges entre citoyens et experts, l'heure est à la synthèse. Jamaisdirejamais.tv, la web tv de l'AFM, prolonge le débat sur ces questions qui nous intéressent tous. Mon, 22 Jun 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6404.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6403.php Le 22 juin, lors du 8ème congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique à Paris, Anne Galy, directrice de recherche Inserm à Généthon, recevra le Prix de Biothérapie 2009 décerné par Thermo Fisher Scientific Inc. Ce prix récompense, chaque année depuis 12 ans, un chercheur français porteur d'un projet novateur dans les domaines de la thérapie cellulaire, de la thérapie génique ou de l'immunothérapie.Mon, 22 Jun 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6403.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6362.php Hier, le Conseil « emploi, politique sociale, santé et consommateurs » de l'Union Européenne a adopté un texte majeur demandant aux gouvernements des pays européens la mise en place, d'ici 2013, de stratégies nationales pour les maladies rares. Sur la base de l'exemple français, cette recommandation met l'accent sur la nécessité d'une approche globale permettant la reconnaissance, la prévention, le diagnostic, les soins et la recherche pour ces maladies. Elle insiste également sur la nécessaire implication des associations de malades. Laboratoires de l'innovation thérapeutique comme de l'organisation des soins, les maladies rares représentent un enjeu de santé publique auquel on doit répondre par de véritables synergies à l'échelle européenne. Ce premier pas dans ce sens est une bonne nouvelle pour les 30 millions d'européens touchés par une maladie rare. Thu, 11 Jun 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6362.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6363.php C'est avec une grande tristesse que l'AFM a appris le décès du Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine et co-fondateur du laboratoire Généthon. Un homme qui a marqué de son empreinte la génétique moderne mais aussi l'histoire de notre association.Thu, 11 Jun 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6363.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6339.php L'Association Française contre les Myopathies (AFM) et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS)* organisent, du 25 au 27 mai prochain, la 2ème édition des Journées de Recherche Clinique et les 19èmes Journées neuromusculaires au Palais du Pharo à Marseille. Plus de 300 médecins et paramédicaux, spécialistes des maladies neuromusculaires, seront rassemblés pour échanger sur leurs pratiques médicales au cours d'ateliers thématiques (diagnostic, nutrition, prise en charge respiratoire, psychologique, cardiaque, orthopédique). Les 19èmes Journées neuromusculaires seront plusparticulièrement consacrées aux neuropathies sensitives.Tue, 19 May 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6339.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6337.phpLancé par l'AFM et IBM, en association avec le CNRS et des universités françaises, le programme Décrypthon vise à accélérer la recherche en protéomique et génomique grâce aux technologies dites de « grilles », associant des supercalculateurs et/ou les ordinateurs individuels des internautes. Intégré sur le World Community Grid (WCG), Décrypthon lance aujourd'hui la phase 2 du projet Help Cure Muscular Dystrophy (HCMD), porté par l'Université Pierre et Marie Curie (UPMC). Son objectif : déterminer les interactions entre 2280 protéines, impliquées dans des maladies neuromusculaires ou liées à des pathologies du cœur ou du cerveau. Les chercheurs ont besoin de la contribution de 150 000 internautes pendant 1 an pour effectuer les milliards de calculs du projet. Tous les internautes sont invités à s'inscrire, dès maintenant, sur www.decrypthon.fr.Fri, 15 May 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6337.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6300.phpAvec pas moins de 8 publications dans des revues scientifiques internationales majeures en quelques semaines, les équipes de recherche* de l'Institut de Myologie démontrent leur rôle moteur dans la progression des connaissances et la lutte contre les maladies neuromusculaires. Fruits d'années de travail et d'investissements rendus possible grâce aux dons du Téléthon, certains de ces résultats contribuent à une meilleure compréhension des maladies, d'autres proposent des outils de recherche innovants, préparent les essais cliniques futurs. Tour d'horizon en bref (p1-2), puis dans le détail (p3-6), de ces 8 publications d'importance. *Les équipes de recherche de l'Institut de Myologie depuis le 1er janvier 2009 : (1) UMRS974 INSERM-UPMC-CNRS-AIM: « Thérapie des maladies du muscle strié » dirigée par Thomas Voit (2) UMRS787 INSERM-UPMC-AIM: “Groupe Myologie” dirigée par David SassoonWed, 29 Apr 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6300.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6284.php 104 911 383 € : c'est le résultat final de l'édition 2008 du Téléthon, organisé les 5 et 6 décembre derniers par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et les antennes de France Télévisions, avec le soutien des radios du groupe Radio France. Soit une concrétisation de plus de 110% du compteur final, qui s'affichait, à la fin des trente heures d'émission, à 95 200 125 € de promesses de dons. Le Téléthon 2009 aura lieu les 4 et 5 décembre prochains.Wed, 15 Apr 2009 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6284.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6258.php Quatre équipes de recherche d'I-STEM† ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009.Mon, 23 Mar 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6258.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6232.php Généthon, le laboratoire créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, annonce aujourd'hui avoir entièrement produit, contrôlé et libéré un lot de vecteurs lentiviraux dérivés du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) pour un essai de thérapie génique chez l'homme dans un déficit immunitaire rare. L'Etablissement de thérapie génique et cellulaire (ETGC) de Généthon est ainsi la première structure européenne à réaliser ce type de vecteurs selon les normes BPF (bonnes pratiques de fabrication). Une partie du contrôle sécurité a notamment été assurée par la société GenoSafe , créée par l'AFM et Généthon. Mon, 23 Feb 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6232.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6230.php Une équipe de chercheurs (Laboratoire CNRS « Transporteurs mitochondriaux et métabolisme » situé à l'Université Paris Descartes) et de médecins (CIC Necker, Hôpital Necker–enfants malades (AP-HP), Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière (AP-HP)) coordonnée par Fatima Djouadi, chargée de recherche à l'Inserm, et Jean-Paul Bonnefont vient de mettre en évidence le bénéfice potentiel du Bézafibrate, un médicament déjà disponible pour diminuer le taux sanguin des lipides, dans le traitement d'une myopathie métabolique, le déficit en Carnitine Palmitoyl Transférase 2 (CPT2). Ce premier essai clinique a démontré qu'un traitement par le bézafibrate d'une durée de six mois stimule les fonctions métaboliques musculaires et entraîne une amélioration des capacités d'activité physique et une diminution des douleurs musculaires.Ces travaux sont disponibles en ligne sur le site de la revue New England Journal of Medicine. Ils ont été financés en partie par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon. Fri, 20 Feb 2009 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6230.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6138.php L'AFM, en la personne de sa présidente, Laurence Tiennot-Herment, a reçu, ce jour, la médaille d'or de l'Académie Nationale de Médecine. Cette grande institution a ainsi tenu à distinguer l'Association pour son rôle joué dans « la lutte contre les maladies neuromusculaires et le handicap qu'elles provoquent, et, plus généralement, la lutte contre les maladies d'origine génétique et l'aide à la recherche concrétisée par la création du Généthon ».Tue, 16 Dec 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6138.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6127.phpAu nom de Thomas, Aleyna, Florian, Jessie, Mickael, Myriam, Marina, des enfants et des familles, l'AFM remercie, avec force et reconnaissance, tous les Français pour leur mobilisation exceptionnelle. Malgré les difficultés économiques auxquelles ils doivent faire face au quotidien, ils se sont dépassés pour relever le défi. Ils ont prouvé que la solidarité est la seule valeur possible pour construire l'avenir. Mon, 08 Dec 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6127.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6011.php Dans un travail paru le 24 novembre dans la revue Nature biotechnology, Anselme Perrier et ses collaborateurs de l'Istem ont identifié une anomalie récurrente dans le génome des cellules souches embryonnaires humaines laissées trop longtemps en culture. Hasard ou non, cette même anomalie est retrouvé dans un certain nombre de cancer. Cette découverte laisse entrevoir qu'un même processus pourrait être à l'origine de la prolifération des cellules souches et des cellules cancéreuses. Ces travaux ont notamment reçu le soutien de l'AFM (Association française contre les myopathies) grâce aux dons du Téléthon.Fri, 28 Nov 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_6011.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5997.php Une équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr. Daniel Schümperli de l'université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l'amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l'enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. Les symptômes de la maladie se sont ainsi considérablement améliorés chez les souris traitées et, chez certaines d'entre elles, ont même disparu.Ces travaux financés en partie par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans Human Molecular Genetics et consultables en ligne sur le site Internet de la revue.Tue, 18 Nov 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5997.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5980.php Le 5 décembre prochain à 18h50, sur France 2, Julien Clerc, parrain de l'édition 2008 et Thomas, 8 ans, ambassadeur des malades et de leurs familles, donneront le coup d'envoi du Téléthon, en direct de Paris. Le Téléthon, c'est la France solidaire, la France qui bouge, la France qui innove dans la fête comme dans la recherche, la France qui impulse le combat européen contre les maladies rares, la France qui croit en l'avenir et qui veut forcer le destin... Cette année, plus que jamais le Téléthon est le rendez-vous de la fête, de la solidarité et du combat pour faire changer les choses. Ensemble on peut relever un défi exceptionnel : celui de la médecine de demain ! Fri, 07 Nov 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5980.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5961.php Les acteurs associatifs, les acteurs publics et les Entreprises du Médicament oeuvrant dans le domaine des maladies rares ont donné hier une conférence de presse afin de faire part de leurs préoccupations et de leurs attentes dans le cadre d'un 2ème Plan national et d'une politique européenne.Cette conférence clôturait une semaine riche en évènements, avec :- le symposium européen « L'Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes des malades et des familles » organisé par l'Alliance Maladies Rares, le 10 octobre ;- la conférence de la Présidence Française de l'Union sur « l'Europe de la santé au service des patients », le 13 octobre ;- le 9ème colloque EPPOSI sur le développement thérapeutique pour les maladies rares, les 16 et 17 octobre.   > Lire le communiqué de presse - 2 pages - 53 ko > Lire le dossier de presse - 119 pages - 2,31 MoFri, 24 Oct 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5961.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5929.php Une équipe de chercheurs menée par Anselme Perrier de l'Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques (Unité mixte de recherche Inserm/UEVE UMR861, I-STEM, AFM), dirigé par Marc Peschanski, vient de réussir une première greffe de cellules souches embryonnaires humaines chez un animal modèle pour la maladie de Huntington. Les chercheurs ont ainsi développé un protocole permettant de transformer ces cellules, en un type de neurones spécifiquement touchés dans la maladie de Huntington. Par la suite ils ont démontré la capacité de progéniteurs neuronaux, issus des cellules souches embryonnaires, à se différencier en neurones dans le cerveau de rats présentant des lésions similaires à celles observées chez l'homme.Fri, 17 Oct 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5929.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5927.php Lors du symposium « L'Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes des malades et des familles » organisé ce jour par l'Alliance Maladies Rares en partenariat avec l'AFM, le Président de la République a adressé un message rappelant ses engagements pris, le 7 mars dernier, lors d'un entretien avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM. Le Président a confirmé qu'un second plan maladies rares sera élaboré en 2009 et débutera au plus tard en 2010, afin de pérenniser et poursuivre l'effort engagé.Mon, 13 Oct 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5927.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5890.php L'AFM et la société de biotechnologies française Cellectis ont conclu le 24 juillet 2008 un accord de recherche et de licence, mettant en place un programme sur 5 ans pour développer la chirurgie du génome par méganucléases, une technique innovante pour corriger une anomalie génétique donnée. Ces enzymes sont capables de couper l'ADN en un point très précis pour en extraire une mutation afin de la corriger. Une portion saine du gène peut être ensuite intégrée par l'intermédiaire des systèmes de réparation naturels de la cellule. Dans un premier temps, cette technique sera développée pour 2 gènes candidats : ceux de la bétaglobine et de la dystrophine.Fri, 19 Sep 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5890.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5806.php Le conseil d'administration de Généthon a nommé hier un nouveau Président à la tête du laboratoire créé en 1990 par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Yves Champey succède ainsi à Bernard Barataud, qui a souhaité passer le relais après avoir présidé ce laboratoire entre 1990 et 1995 puis de 1999 à 2008. Médecin de formation, Yves Champey fera bénéficier à Généthon de son expérience internationale dans le développement de nouveaux médicaments à la tête de grandes entreprises pharmaceutiques (Pfizer, Rhône-Poulenc Rorer). Il a également contribué à la création de la Drug for Neglected Diseases Initiative (DNDi), une fondation consacrée à la recherche et au développement de nouveaux médicaments contre les maladies parasitaires négligées affectant des populations très démunies, dont il a assuré la présidence de 2003 à 2007. Enfin, très impliqué, aux côtés de Pierre Tambourin, dans le développement de Genopole® Evry, il est membre de son comité d'experts et président du directoire de la SA du fonds de pré-amorçage G1J Ile-de-France.Mon, 07 Jul 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5806.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5800.php Expérimenté avec succès chez la souris, un traitement pourrait prochainement être testé chez des enfants Cinq ans après l'identification du gène responsable, des chercheurs espagnols (équipe de Carlos Lopez-Otin, Faculté de Médecine de l'Université d'Oviedo) et français (équipe de Nicolas Lévy, Inserm UMR_S 910 « Génétique médicale et génomique fonctionnelle »/AP-HM, Marseille) ont validé chez la souris un traitement pour la progeria, une maladie rare provoquant un vieillissement accéléré et prématuré. Ce traitement qui combine deux molécules pharmacologiques existantes permettrait de ralentir l'évolution de cette maladie, face à laquelle la médecine était jusqu'alors impuissante. Sous réserve de l'autorisation des agences de santé, ce traitement pourrait très prochainement être testé auprès de 15 enfants en Europe. Une avancée majeure pour les familles touchées par cette maladie incurable et, plus largement, pour la compréhension (et peut-être le ralentissement) du vieillissement normal.Thu, 03 Jul 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5800.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5283.php Depuis 2000, chaque édition du congrès international de myologie organisée par l'AFM marque une étape dans la recherche concernant les maladies neuromusculaires. Cette année, la troisième édition marque celle du développement clinique : bon nombre des interventions du congrès Myology 2008 étaient orientées vers des perspectives thérapeutiques ou présentaient des essais sur l'Homme. Boom des cellules souches notamment pour le cœur, de la chirurgie du gène qui s'étoffe de différentes techniques, sans oublier la pharmacologie... A l'heure des traitements, la mise au point de méthodes d'évaluations des essais cliniques devient primordiale. C'est pourquoi Myology 2008 partageait cette année son programme avec le 5ème congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires. Des laboratoires jusqu'aux malades, l'AFM montre au travers de ces deux congrès que le grand virage des traitements, c'est maintenant.Mon, 09 Jun 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5283.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5243.php Après le Portugal, l'Angleterre et le Danemark, c'est en France, à Marseille, que le 5ème Congrès international de Rééducation dans les maladies neuromusculaires se déroulera du 30 mai au 1er juin 2008. Organisé tous les deux ans, il a pour objectif de confronter les pratiques en Europe de la prise en charge clinique des maladies neuromusculaires. A l'heure des traitements, le congrès fera suite à Myology 2008 et permettra, lors d'une journée commune, aux médecins et aux professionnels paramédicaux d'échanger sur les différents outils d'évaluation thérapeutiques.Tue, 20 May 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5243.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5236.php Marcher, tendre la main, sauter, se relever, mais aussi respirer, digérer, manger... Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui en permettent le bon fonctionnement sont possible grâce aux quelque 500 muscles qui le composent et qui représentent 40 % du poids de notre corps. Si les connaissances fondamentales sur le muscle continuent de foisonner, la recherche clinique avance aussi à grands pas. C'est dans ce contexte, alors qu'elle amorce un grand virage vers les traitements avec une quarantaine d'essais cliniques en cours ou en préparation, que l'AFM organise du 26 au 30 mai à Marseille la troisième édition de son congrès scientifique consacré à la myologie.     > Accéder au dossier de presse et au programme de Myology2008 - 33 pages - 1.1 Mo > Accéder au site web de Myology2008Thu, 15 May 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5236.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5208.php 102 315 233 € : c'est le résultat final de l'édition 2007 du Téléthon, organisé les 7 et 8 décembre derniers par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France. Alors qu'à la fin des trente heures d'émission, le compteur final affichait 96 228 136 € de promesses de dons, sa concrétisation s'effectue à plus de 106%. Mon, 14 Apr 2008 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5208.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5113.php Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Isabelle Richard (CNRS-FRE3087) du laboratoire Généthon, financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer, chez la souris, l'efficacité d'une nouvelle stratégie thérapeutique, pharmacologique, pour certaines mutations de l'alphasarcoglycanopathie ou LGMD2D, une myopathie des ceintures récessive. Cette stratégie pharmacologique pourrait s'appliquer à d'autres dystrophies musculaires des ceintures caractérisées par le même type de mutation génétique. Ces travaux sont publiés en ligne sur le site de la revue Human Molecular Genetics.Thu, 14 Feb 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5113.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5086.php L'association « Charcot-Marie-Tooth » - CMT-France - qui regroupe près de 2000 adhérents atteints de cette maladie neuromusculaire, organise son 17ème congrès annuel samedi 15 mars, au Génocentre d'Evry (près du siège de l'AFM - Association Française contre les Myopathies).   > Accéder au programme du congrèsMon, 28 Jan 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5086.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5069.php En mai 2008, l'AFM organise au Parc Chanot de Marseille, deux congrès internationaux scientifiques et médicaux sur les maladies neuromusculaires. Du 26 au 30 mai 2008, Myologie 2008, le rendez-vous international des experts de la myologie, présidé par Thomas Voit, neuropédiatre spécialiste des maladies du muscle et directeur médical et scientifique de l'Institut de Myologie à Paris. Les 30, 31 mai et 1er juin 2008, le 5ème Congrès International de rééducation dans les Maladies Neuromusculaires, présidé par Vincent Gauthron, médecin rééducateur au CHU de Saint-Etienne. Mon, 14 Jan 2008 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5069.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5060.php Pour la première fois au monde et avec le soutien de l'AFM grâce au Téléthon, un essai clinique de phase I (faisabilité et tolérance) s'appuyant sur la technique du saut d'exon a été mené avec succès aux Pays-Bas chez des enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Mené par la société de biotechnologie Prosensa avec le Centre médical de l'Université de Leiden, cet essai a utilisé des oligonucléotides antisens, des petits bouts d'ADN synthétisés en laboratoire qui viennent se coller à l'ARN pré-messager pendant sa conversion en ARN messager. Ainsi collés, ils font disparaître la mutation génétique dans l'ARN messager et permettent la production de la protéine déficiente.Ces résultats sont publiés dans la revue scientifique américaine New England Journal of Medecine.Thu, 27 Dec 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5060.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5058.php C'est avec une grande tristesse que l'AFM a appris le décès, hier 25 décembre, de Ketty Schwartz. Membre du Conseil Scientifique de l'AFM depuis sa création en 1981, elle en était sa présidente depuis le 7 mai 1998. Elle était aussi la présidente d'honneur du prochain congrès international de myologie organisé par l'AFM, Myologie 2008, qui se tiendra à Marseille en mai prochain.Pour Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, et Christian Cottet, directeur général : « La communauté scientifique française perd un de ses grands chercheurs, notre Conseil Scientifique une grande présidente et notre association un de ses plus fidèles bâtisseurs et compagnons de route. Alors que nous amorçons le grand virage des traitements, son absence se ressentira encore plus douloureusement. »Wed, 26 Dec 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5058.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5054.php Des cellules souches musculaires de personnes atteintes de myopathie, peuvent-elles être corrigées de façon pérenne et, in fine, "guéries" ? C'est en utilisant une technique de thérapie génique, le "saut d'exon" , qu'une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par le chercheur CNRS Luis Garcia  et Yvan Torrente  y est parvenue. Ces scientifiques ont ainsi restauré, pour la première fois, la fonctionnalité de la dystrophine humaine, la protéine manquante dans la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Ils ont ensuite transplanté ces cellules humaines "corrigées" dans des souris modèles de cette pathologie, pour tester leur efficacité. Et, les performances musculaires des souris s'en sont trouvées améliorées. Publiés le 13 décembre 2007 dans la revue Cell Stem Cell, ces travaux ont été effectués en partie dans le cadre de Généthon, laboratoire créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Ils constituent une avancée dans le traitement cellulaire autologue, utilisant les propres cellules du patient "réhabilitées".Thu, 13 Dec 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_5054.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4956.php Le 7 décembre prochain à 18h50, France 2 donnera le coup d'envoi du Téléthon 2007 avec Kad Merad accompagné de Liane Foly, en direct du château de Vincennes, près de Paris, et en compagnie de Julie, 9 ans et atteinte d'une maladie neuromusculaire, qui sera l'ambassadrice des malades et des familles. L'enjeu de cette 21ème édition : réussir le grand virage des traitements. Depuis plusieurs années, les essais sur l'Homme sont une réalité pour de nombreuses maladies. Pour conforter ces résultats et pour arriver enfin au médicament, 15 essais sont en cours et plus de 20 essais sont en préparation. Un défi ambitieux et couteux que l'AFM invite chacun à relever cette année les 7 et 8 décembre.   Lire le dossier de presse - 6 Mo- 35 pagesThu, 08 Nov 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4956.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4935.php Concernant les premiers résultats prometteurs obtenus par thérapie génique sur deux personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie, communiqués hier lors d'un congrès scientifique aux Pays-Bas, l'AFM tient à rappeler que le Téléthon soutient la recherche sur cette maladie depuis 1988, avec plus d'1,6 millions d'euros apportés au total.Mon, 29 Oct 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4935.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4903.php Trophos, société biopharmaceutique basée à Marseille et spécialisée dans les maladies neurologiques, démarre un essai clinique de phase 1b sur 20 patients atteints d'amyotrophie spinale, une maladie rare neuromusculaire d'origine génétique. Mené à Garches, à Marseille et à Lille, l'essai vise à tester la tolérance ainsi que la vitesse d'absorption et d'élimination d'une molécule nouvelle (TRO19622), déjà testée avec succès sur des volontaires sains ainsi que sur des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique. Cette molécule innovante a été désignée médicament orphelin par la Commission européenne. Pour ce projet, Trophos reçoit depuis 7 ans le soutien financier déterminant de l'AFM grâce aux dons du Téléthon. A peine 4 ans après l'identification d'une molécule candidate, un essai sur l'Homme démarre : cela illustre une nouvelle fois le rôle moteur que peut jouer une association de malades sur le chemin du médicament.Thu, 11 Oct 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4903.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4838.php Évry, le 11 septembre 2007- L'Inserm, l'AFM et l'Université d'Evry-Val-d'Essonne (UEVE) inaugurent avec Genopole, deux nouveaux laboratoires en présence de Valérie Pécresse, Ministre de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche : "Structure et Activités des Biomolécules Normales et Pathologiques" (Unité Inserm/UEVE U 829) dirigé par Patrick Curmi et l'Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des Maladies monogéniques (IStem) (Unité Inserm/UEVE/AFM U 861) dirigé par Marc Peschanski.   Lire le dossier de presse - 22 pages - 4 MoThu, 13 Sep 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4838.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4814.php Une équipe de chercheurs de l'IGBMC à Illkirch, dirigée par Jocelyn Laporte et Jean-Louis Mandel, a identifié un gène dont la mutation est responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique récessive des myopathies centronucléaires. Cette découverte permet de progresser dans la compréhension du mécanisme pathologique commun aux différentes formes de ce type de myopathies. L'identification du gène responsable d'une maladie est également la première étape, indispensable, à la mise en place d'éventuelles stratégies thérapeutiques. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal. Ces travaux, publiés sur le site Internet de la revue Nature Genetics, ont été réalisés dans le centre de recherche IGBMC du CNRS, de l'Inserm et de l'Université Louis Pasteur. Ils ont bénéficié de contrats de l'Agence nationale de la recherche et du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.Mon, 06 Aug 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4814.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4803.php Une équipe de cliniciens chercheurs, coordonnée par le professeur Denis Duboc (Hôpital Cochin, AP-HP, Université René Descartes Paris V) et le docteur Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie, AFM), publie les résultats d'une étude portant sur le suivi sur 10 ans d'enfants atteints de la myopathie de Duchenne traités par le périndopril. Cette étude montre une réduction significative de la mortalité chez ces enfants. De plus, les résultats semblent indiquer le rôle protecteur plus global du périndopril notamment sur la fonction musculaire.Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans l'American Heart Journal. Ils s'intègrent dans les actions de recherche clinique soutenues par l'AFM pour une meilleure prise en charge des malades, en parallèle des recherches menées pour la mise au point de thérapeutiques innovantes.Mon, 30 Jul 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4803.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4682.php Les cellules souches constituent un espoir thérapeutique pour de nombreuses pathologies, et notamment pour les cas de déficience cardiaque. L'utilisation de cellules souches permettrait de régénérer les tissus endommagés du cœur. L'équipe AVENIR de l'Inserm dirigée par Michel Pucéat (Unité Inserm 861 : I-stem ) est une des premières équipes françaises à avoir été autorisée à travailler sur les cellules souches embryonnaires humaines dans l'hexagone. En collaboration avec Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l'hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP, Université Paris 5) et directeur de l'Unité Inserm 633 « Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire », l'équipe de Michel Pucéat vient de montrer pour la première fois que des cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques au sein de cœurs défaillants de rats.Wed, 13 Jun 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4682.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4629.php Alors que deux nouveaux centres de référence pour les maladies neuromusculaires viennent d'être labellisés dans le cadre du Plan national maladies rares 2005-2008, l'AFM (Association française contre les myopathies) organise les 1ères Journées de recherche clinique sur les maladies neuromusculaires. Ces rencontres se dérouleront les vendredi 25 et samedi 26 mai 2007 au Génocentre d'Evry et réuniront 400 médecins et paramédicaux spécialistes des maladies neuromusculaires (MNM).Thu, 24 May 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4629.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4617.php Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau.Ces résultats positifs obtenus dès la phase I/II de l'essai offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. Ces travaux réalisés au sein de l'Unité Inserm 781 et financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue Blood.Tue, 15 May 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4617.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4603.php Une équipe de cliniciens de l'Institut de Myologie à Paris publie les résultats d'une étude sur le profil cognitif des enfants atteints de la maladie de Steinert, jusqu'alors peu exploré. Ce travail aboutit à une meilleure connaissance du profil neuropsychologique des enfants atteints et permettra, à terme, d'améliorer la prise en charge notamment dans le cadre des apprentissages scolaires. Ces travaux financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue Neuromuscular Disorders.Thu, 03 May 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4603.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4586.php 106 696 532 euros : c'est le résultat final de la 20ème édition du Téléthon -des 8 et 9 décembre derniers-, organisée par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France qui ont consacré une centaine d'heures à cette grande manifestation. Ce résultat sans précédent va permettre à l'AFM de consacrer à la recherche et au développement des thérapeutiques plus de 65 millions d'euros en 2007. L'enjeu aujourd'hui, ce sont les essais sur l'Homme pour les maladies génétiques rares. Des essais qui se multiplient, pour un coût de plusieurs millions d'euros pour chacun d'entre eux. L'AFM en soutient plus de 30 pour 25 maladies différentes. 30 tentatives concrètes de gagner le combat contre la maladie.Tue, 24 Apr 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4586.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4545.php Une équipe de chercheurs dirigée par le Pr. Nicolas Lévy à Marseille (UMR 491 Inserm-Université de la Méditerranée « Génétique médicale et développement ») vient d'identifier le gène responsable de la forme CMT4H de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. L'identification du gène intervient après sa localisation sur le chromosome 12, en 2005 par la même équipe. Cette découverte va permettre de progresser dans la connaissance et le diagnostic de cette maladie rare, et plus largement des neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices. Ces travaux financés en partie par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue The American Journal of Human Genetics.Thu, 29 Mar 2007 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4545.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4454.php Le projet MYOAMP vient de voir le jour ! Financé par l'Union Européenne, il vise un double objectif : développer de nouvelles stratégies de thérapie cellulaire pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) et définir, dans le même temps, des recommandations qui permettront aux cliniciens du monde entier de transférer rapidement et efficacement ces stratégies thérapeutiques. Les partenaires du projet se donnent 3 ans pour y parvenir. Ils espèrent que ce projet favorisera la mise en place d'essais cliniques en Europe, notamment dans le cadre du réseau Treat-NMD.Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4454.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4453.php Les principales associations internationales de malades luttant contre la myopathie de Duchenne se sont réunies à Paris samedi 13 janvier. L'Association Française contre les Myopathies (France), The Muscular Dystrophy Association (Etats-Unis),  The Parent Project Muscular Dystrophy (Etats-Unis) et United Parent Project Muscular Dystrophy (Pays-Bas) ont signé une « Alliance Internationale pour une Recherche Coordonnée sur la Myopathie de Duchenne » (DRCI). Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4453.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4452.php Une équipe du Centre National de Génotypage –CNG - à Genopole - Evry, en collaboration avec des chercheurs de l'unité Inserm 466 « Régulations cellulaires, lipidoses et athérosclérose » à l'Université Paul Sabatier à Toulouse, des cliniciens de l'Université de Radboud à Nimègue (Pays Bas), du CHU de Nantes, de l'Institut de Myologie à Paris et du Généthon (banque d'ADN) viennent de mettre en évidence un gène à l'origine d'une nouvelle forme de myopathie avec stockage lipidique. Les mutations du gène PNPLA2 codant l'enzyme ATGL perturbent la dégradation des triglycérides stockés dans les cellules. Ces résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics de janvier 2007.Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4452.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4451.php  La toute première réunion du réseau d'excellence européen Treat-NMD se déroulera au Génocentre d'Evry, les 18 et 19 janvier prochains. Créé sous l'impulsion de l'AFM et d'Eurordis, ce réseau d'excellence réunit 2 000 médecins et scientifiques de 11 pays européens. Il doit permettre d'accélérer la mise au point de traitements pour les maladies neuromusculaires. Coordonné par les chercheurs de l'université de Newcastle (Kate Bushby et Volker Straub), il est financé notamment par la communauté européenne. Fri, 02 Feb 2007 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4451.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4380.php Une équipe de chercheurs de Généthon a réussi à améliorer la force musculaire de souris déficientes en alpha-sarcoglycane grâce à la thérapie génique. L'équipe dirigée par Isabelle Richard (Généthon, CNRS-FRE 3018) a utilisé un vecteur AAV comportant un promoteur spécifique des muscles. Ces résultats sont d'autant plus encourageants que l'on observe une amélioration de la force globale de la souris bien que seuls les membres postérieurs aient été traités. Ils interviennent un an après la réussite chez la souris d'une thérapie génique pour une autre dystrophie des ceintures, la calpaïnopathie, dans le cadre de travaux pré-cliniques menés par la même équipe. Ces résultats, financés par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés sur le site Internet de la revue Molecular Therapy.Tue, 19 Dec 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4380.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4337.php Une équipe de chercheurs italiens, dirigée par Michele De Luca (Université de Modène et The Veneto Eye Bank Foundation) et financée par les Téléthon français et italien dans le cadre d'un appel d'offres conjoint, a réussi, pour la première fois, à traiter par thérapie génique un patient atteint d'une grave maladie génétique de la peau, l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Dans cette maladie, la déficience du gène de la laminine 5 se traduit par une absence d'adhérence entre l'épiderme et le derme. Grâce à la greffe de cellules souches de la peau traitées par thérapie génique et qui expriment la laminine 5, les chercheurs ont pu reconstituer, chez ce patient, un épiderme qui adhère au derme, au niveau de deux plaies chroniques situées sur les cuisses. Une observation faîte dès le 8ème jour et pendant les douze mois de suivi. Cet essai pilote chez un premier patient devrait permettre, en France, le démarrage prochain d'un essai clinique pour la même maladie.Ces résultats sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Medicine.Mon, 20 Nov 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4337.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4326.php Généthon, le laboratoire de biothérapies français financé par les dons du Téléthon, va démarrer un premier essai de thérapie génique chez l'homme pour une maladie neuromusculaire, la gamma-sarcoglycanopathie. Il vient d'obtenir l'autorisation de l'Afssaps (Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé) ainsi que l'avis du CPP (Comité de protection des personnes). Cet essai de phase 1 se déroulera à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) sous la responsabilité du Professeur Serge Herson, investigateur principal, et en collaboration avec l'Institut de Myologie. Il s'agit de tester l'injection d'un vecteur AAV (libéré par l'Etablissement de Thérapie Génique et Cellulaire de Généthon) porteur du gène de la gamma-sarcoglycane pour en vérifier l'innocuité et la bonne tolérance chez les patients volontaires, sans pouvoir à ce niveau de développement présager d'un bénéfice thérapeutique. 9 patients seront inclus. Le premier patient sera traité avant la fin de l'année. Généthon est le promoteur de cet essai.Fri, 17 Nov 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4326.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4322.php Un groupe de chercheurs italiens et français de l'Institut San Raffaele à Milan, en collaboration avec l'université de Pavie et l'école vétérinaire d'Alfort, vient de démontrer l'efficacité d'une thérapie cellulaire chez des chiens modèles de la dystrophie musculaire de Duchenne.Les chercheurs ont injecté, dans la circulation générale des animaux, des cellules souches normalement associées aux vaisseaux sanguins, les mésoangioblastes. Ces cellules se sont transformées en cellules musculaires permettant ainsi une amélioration de la fonction musculaire des chiens. Ces travaux publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature ont été, notamment, financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, ainsi que par le Téléthon italien.Wed, 15 Nov 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4322.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4290.php Vingt ans après la naissance du projet, 10 ans après son ouverture, l'Institut de Myologie prend un nouvel élan. Il intègre des nouveaux chercheurs et médecins, des nouveaux laboratoires et des nouveaux équipements qui en font aujourd'hui le centre d'expertise sur le muscle le plus complet en Europe. A cette occasion il reçoit ce jour la visite de Xavier Bertrand ministre de la Santé et des SolidaritésMon, 23 Oct 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4290.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4241.php Une équipe de chercheurs français a réussi à rendre la vue à des chiens touchés par une maladie génétique de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber. L'équipe coordonnée, à Nantes, par Fabienne Rolling, chargée de recherche au sein de l'Unité Inserm 649 « vecteurs viraux et transfert de gènes in vivo » a utilisé une technique de thérapie génique innovante, plus précise et plus sûre que celles utilisées jusqu'à ce jour. Elle a recouru à une catégorie de vecteurs de type AAV (adeno-associated virus), qui ciblent précisément les cellules de la rétine à l'origine du dysfonctionnement visuel et limitent les risques de complications. Ces travaux ouvrent la voie à la mise en place d'essais cliniques chez l'homme. Ces travaux, financés en partie par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Gene therapy.Thu, 05 Oct 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4241.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4029.php Correction du déficit enzymatique dans le cerveau de modèles canins Une équipe de chercheurs coordonnée par Jean-Michel Heard (Institut Pasteur/Unité Inserm 622) vient de démontrer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique par transfert de gène sur un modèle canin de la maladie de Hurler. En utilisant un vecteur de type AAV, les chercheurs ont pu corriger le défaut enzymatique dans la quasi-totalité du cerveau et obtenir la disparition des lésions anatomiques caractéristiques de la maladie. Ces travaux publiés dans la revue Annals of Neurology de mai 2006 sont issus d'un programme joint Institut Pasteur-AFM et ont été, en partie, financés grâce aux dons du Téléthon.Mon, 03 Jul 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_4029.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3983.php Sommaire du dossier de presse : I – Les dystrophies musculaires des ceintures : d'une entité clinique « fourre-tout » à un groupe de 18 dystrophies musculaires distinctes. II – Thérapeutiques : 2 essais de thérapie génique en préparation à Généthon. III – Un colloque pour fédérer et impulser. Tue, 16 May 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3983.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3961.php Un consortium international dirigé par Frederick Kaplan et Eileen Shore (Hôpital universitaire de Pennsylvanie, Philadelphie - USA), en collaboration avec les médecins français Martine Le Merrer (Unité Inserm 393 « handicaps génétiques de l'enfant », Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP, Paris) et J. Andoni Urtizberea (Hôpital Marin d'Hendaye - AP-HP, et ENMC, Pays-Bas), a identifié le gène responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus communément appelée maladie de l'Homme de Pierre. Cette maladie musculaire, extrêmement rare, se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons et ligaments conduisant à la paralysie. Fait important et en mesure de limiter l'errance diagnostique, c'est la même mutation génétique qui est présente dans les cas sporadiques comme dans les très rares cas familiaux de la maladie. Le gène en cause, ACVR1, est impliqué dans le processus de formation de l'os. Ces travaux, financés par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Genetics.Mon, 24 Apr 2006 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3961.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3807.phpUne équipe de chercheurs coordonnée par Denis Duboc (Hôpital Cochin – Paris,Université René Descartes Paris V) vient de démontrer l'intérêt del'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque pour les personnesatteintes de laminopathies, des maladies rares d'origine génétique pouvantcauser une mort subite suite à un trouble du rythme cardiaque. Ces résultatsmontrent que les progrès réalisés en génétique permettent, par la précision dudiagnostic moléculaire, de faire profiter aux maladies rares d'innovationstechnologiques développés pour des affections fréquentes comme l'infarctus dumyocarde. Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux donsdu Téléthon, sont publiés ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ilss'inscrivent dans les actions de recherche clinique de l'AFM pour une meilleureprise en charge médicale des malades, des actions qui ont permis un allongementnotable de la durée de vie dans beaucoup de maladies neuromusculaires. Thu, 12 Jan 2006 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3807.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3762.phpGénéthon lance, sous la direction du Dr. Isabelle Richard, un importantprogramme de cartographie des protéines de la cellule musculaire, et de leursinteractions. Après l'ère de la génomique et le décryptage du génome humain,l'enjeu est aujourd'hui de comprendre les fonctions et les interactions desprotéines au sein des cellules. Ce programme, financé par l'AFM grâce aux donsdu Téléthon à hauteur de 894 000 € dans le cadre de son appel d'offres «Interactions protéiques dans la physiopathologie musculaire » lancé en 2005,permettra d'approfondir les connaissances fondamentales sur le muscle et dedévelopper de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'appuie sur les outilstechnologiques de pointe développés par la société de biotechnologieHybrigenics.Thu, 08 Dec 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3762.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3742.phpUne équipe de chercheurs de Généthon (CNRS UMR 8115), animée par IsabelleRichard, a démontré sur un modèle murin, la faisabilité et l'efficacité d'unethérapie génique par transfert de gène pour la dystrophie musculaire desceintures de type 2A, aussi appelée Calpaïnopathie. Les chercheurs ont utiliséun vecteur de type AAV et ont obtenu une expression forte et stable de laprotéine dans les cellules musculaires, ainsi qu'une correction de l'atrophiemusculaire et une augmentation de la masse et de la force musculaire.Ces travaux, publiés dans la revue Molecular Therapy, ont été réalisés grâceaux dons du Téléthon, qui financent le laboratoire Généthon, créé par l'AFM.Thu, 24 Nov 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3742.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3644.phpUne équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun etNorma Romero sous la direction de Pascale Guicheney, Inserm U582«Physiopathologie et thérapie du muscle strié», a identifié sur le chromosome 19le gène responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique dominantede la myopathie centronucléaire. Pour les malades, cette découverte permettra deposer un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, undiagnostic prénatal dans le cas d'un projet d'enfant. L'identification du gèneresponsable d'une maladie est la première étape indispensable à la compréhensiondes dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en placed'éventuelles stratégies thérapeutiques.Ces travaux publiés dans la revueNature Genetics de novembre ont été réalisés au sein de l'Institut de Myologie,créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon et situé à Paris au sein dugroupe hospitalier Pitié-Salpêtrière. Thu, 20 Oct 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3644.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3547.phpUne équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS a réussi à isoler descellules souches musculaires adultes présentant une haute capacité de réparationmusculaire. Ces cellules étaient, jusqu'à présent, inaccessibles dans leur étatnatif. Vingt mille de ces cellules seulement, greffées à des souris modèles, ontété capables de provoquer une réparation de fibres musculaires là où un millionde cellules musculaires précurseurs étaient jusqu'alors nécessaires. Ces travauxpubliés on line le 1er septembre dans le journal Science, apportent desconnaissances essentielles pour l'isolement des cellules souches musculairesadultes et leur utilisation pour la thérapie cellulaire des maladiesmusculaires.Fri, 16 Sep 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_3547.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2473.phpSanthera's Calpain/Proteasome Inhibitors Show Significant Improvementof Muscle Histology in Animal Model for Duchenne Muscular DystrophyLIESTAL, Switzerland-May 5, 2005-Santhera Pharmaceuticals AG announced todaythat data from recent studies of the company's lead compounds for the treatmentof Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), will be presented by Dr. Thomas Meier,CSO, on Friday, May 13, at 4PM at the International Myology Congress held inNantes, France, organized by the French Muscular Dystrophy Association (AFM,Association Française contre les Myopathies).Thu, 19 May 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2473.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2472.phpDes travaux présentés lors du congrès international Myologie 2005 àNantesDes équipes de chercheurs du CNRS et de l'Inserm, soutenues par l'AFM grâceaux dons du Téléthon, ont réussi à générer des cellules musculaires exprimant ladystrophine chez une souris atteinte de myopathie de DuchenneThu, 19 May 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2472.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2471.phpDes travaux présentés lors du congrès international MYOLOGIE 2005 àNantes.Une équipe de chercheurs français de l'Institut Pasteur(CNRS, Département de Biologie du Développement), soutenue depuis de nombreusesannées par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, vient d'identifier une nouvellepopulation de cellules progénitrices du muscle squelettique. Ces cellulesexpriment les facteurs de transcription Pax3/Pax7 (paired box proteins 3 and 7),indispensables au développement des cellules musculaires. Thu, 19 May 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2471.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2373.php Comprendre le muscle et guérir ses maladies : l'ère des essais surl'HommeBouger, tendre la main, marcher, sauter, se relever, mais aussi respirer,digérer, manger... Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui enpermettent le bon fonctionnement sont dus aux quelque 500 muscles qui lecomposent. Sait-on qu'ils représentent 40 % du poids de notre corps ? Pour fairele point des connaissances actuelles sur le muscle et ses maladies, l'AFMorganise, du 9 au 13 mai à Nantes, la deuxième édition de son congrès consacré àla myologie. Une discipline devenue, ces dernières années, une discipline pharede la recherche clinique dans le monde. Tue, 19 Apr 2005 12:00:00 +0200http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2373.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2322.phpUne équipe de chercheurs, coordonnée par Denis Duboc (Hôpital Cochin – Paris,Université René Descartes Paris V) et Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie,AFM - Paris), vient de démontrer l'effet préventif du périndopril surl'insuffisance cardiaque chez des enfants atteints de myopathie de Duchenne. Cestravaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiésce jour dans le Journal of American College of Cardiology. Ils s'intègrent dansles actions de recherche clinique de l'AFM pour une meilleure prise en chargedes malades, en parallèle des essais de thérapeutiques innovantes.Wed, 16 Mar 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2322.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2297.php Depuis 6 mois, le réseau de psychologues de Franche-Comté prend encharge les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, maladies génétiqueslourdement invalidantes. Composé de 18 psychologues, il couvre les 4départements de la région (Doubs, Jura, Haute-Saône, Territoire deBelfort).    Téléphone  : 03 81 47 1890    Fri, 18 Feb 2005 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_2297.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_289.phpUne équipe de chercheurs de Généthon, le laboratoire créé et financé parl'AFM grâce aux dons du Téléthon, a réussi à réparer les muscles de sourismodèles de la myopathie de Duchenne, grâce à une technique de thérapie géniqueappelée "saut d'exon" (exon skipping). Le saut d'exon intervient durant la phaseintermédiaire entre le gène et la protéine, au moment de l'épissage, et permetde rétablir la production d'une protéine tronquée mais fonctionnelle. Cetteavancée illustre les progrès accomplis ces dix dernières années dans lestechniques de thérapie génique, des techniques désormais très fines qui, enintervenant directement sur le message du gène, ouvrent de nouvellesperspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques. Ces travaux réaliséspar une équipe de Généthon dirigée par Olivier Danos et Luis Garcia (CNRS UMR8115) en collaboration avec des chercheurs de l'Institut Cochin à Paris, sontpubliés ce jour par la revue Science dans son édition en ligne ScienceExpress.Mon, 29 Nov 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_289.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_810.phpDestiné à tout public, l'Institut de Myologie proposera des ateliers et uncycle de conférence autour du thème : « LE MUSCLE AU CŒUR DE LA SCIENCE».Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_810.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_811.phpDeux équipes de l'Institut Pasteur associées au CNRS viennent de remettre encause un dogme vieux de 10 ans en montrant que trois facteurs génétiques, et nondeux comme il était communément admis, sont déterminants pour l'acquisition del'identité musculaire à partir de cellules souches. Ces travaux, publiés le 23septembre dans Nature, modifient notre vision de la détermination des cellulesmusculaires, et celle de l'acquisition de l'identité cellulaire en général. Amoyen terme, en améliorant la connaissance des mécanismes qui déterminentl'évolution des cellules souches en cellules musculaires, ces travaux vontpermettre d'importantes avancées vers la thérapie génique et cellulaire desmyopathies. Ils ont bénéficié d'un soutien financier de l'Association Françaisecontre les Myopathies, grâce aux dons du Téléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_811.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_812.phpDes chercheurs de l'équipe Inserm 217 " Transfert de gènes à viséethérapeutique dans les cellules souches " de Bordeaux, dirigée par Hubert deVerneuil ont utilisé un système ingénieux de thérapie génique. Le transfert degènes chez des souris malades, couplé à un processus de sélection positive descellules génétiquement modifiées, a permis de restaurer les fonctionsdéficientes chez des souris atteintes d'une maladie hématologique. Leurs travauxpubliés en ligne aujourd'hui sur le site de la revue Gene Therapy montrent qu'ilest possible de traiter une maladie génétique par une thérapie génique associéeà une sélection positive. Ces travaux ont bénéficié du soutien financier del'AFM (Association Française contre les Myopathies) grâce aux dons duTéléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_812.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_813.phpLes inscriptions sont ouvertes jusqu'au 8 novembre 2004.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_813.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_824.phpUne équipe de chercheurs menée par le Docteur Jeanne Amiel, sous la directiondu Professeur Stanislas Lyonnet (Département de Génétique Médicale, unité Inserm393, Hôpital Necker enfants malades – Paris, France), en collaboration avecl'équipe du Professeur Claude Gaultier (Service de Physiologie CIC INSERM 9202,Hôpital Robert Debré) vient de démontrer l'origine génétique du syndromed'Ondine en identifiant le gène responsable de la maladie. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_824.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_815.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_815.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_816.phpLes résultats de ces travaux sont notamment financés par l'AFM grâce aux donsdu Téléthon. Ils ont également reçu le soutien de l'ADRET Alsace, de la FAF etde Retina France. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_816.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_818.phpTableaux explicatifsSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_818.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_817.phpLe succès de l'Ecole d'Eté organisée par l'Institut de Myologie, à Paris, nese dément pas pour sa 6ème édition : 41 médecins ou biologistes venus de 24 paysdifférents se réuniront du 18 au 27 juin 2003 pour suivre les cours dispenséspar une trentaine d'éminents spécialistes du muscle et de sa pathologie.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_817.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_820.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_820.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_821.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_821.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_822.phpCellules souches musculaires : première évidence d'un effet protecteurconsidérable sur les souris. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_822.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_823.phpUne équipe de chercheurs français, mené par Nicolas Lévy (Unité Inserm 491,Faculté de Médecine de Marseille et Département de Génétique Médicale, Hôpitalde la Timone - Marseille) vient de démontrer le rôle du gène LMNA dans laprogeria, une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissementprématuré et accéléré. Ces recherches ont bénéficié depuis de nombreuses annéesdu soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_823.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_825.phpSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_825.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_827.phpLa dystrophine, protéine dont le déficit dans le muscle est responsable de lamyopathie de Duchenne, joue aussi un rôle-clé au niveau vasculaire.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_827.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_828.phpL'amyotrophie spinale, maladie neuromusculaire héréditaire au pronostic trèssévère, touche un enfant sur 6000 naissances.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_828.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_829.phpCongrès International de Myologie du 27 au 31 mars 2000 à NiceSun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_829.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_830.phpL'anomalie génétique responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive(FOP), dite « maladie de l'homme de pierre », vient d'être localisée sur lechromosome 4 par l'équipe américaine du Pr Frederick Kaplan (hôpitaluniversitaire de Pennsylvanie, Philadelphie), en collaboration avec des médecinsfrançais, le Dr Martine Le Merrer de l'hôpital Necker-Enfants Malades (UnitéInserm 393, Paris), le Dr J. Andoni Urtizberea et le Pr Michel Fardeau del'Institut de Myologie (Paris).Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_830.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_831.phpUne équipe de chercheurs, dirigée par les Dr Agnès Rötig et Pierre Rustin, del'Unité de Recherche sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant du Pr ArnoldMunnich (Inserm U393, hôpital Necker-Enfants malades, Paris) vient d'obtenir desrésultats prometteurs dans le traitement de l'ataxie de Friedreich, la plusfréquente des ataxies héréditaires.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_831.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_833.phpL'anomalie génétique responsable d'une partie des formes autosomiquesrécessives* de némaline myopathie, aussi dénommée myopathie à bâtonnets, vientd'être identifiée sur le chromosome 2 par un consortium international impliquantdes chercheurs de l'Institut de Myologie.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_833.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_832.phpL'anomalie génétique responsable de la forme autosomique dominante* de ladystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss vient d'être identifiée sur le chromosome1 par le Dr Gisèle Bonne dans une équipe de chercheurs français de l'Inserm U153dirigée par le Dr Ketty Schwartz. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_832.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_835.phpUne équipe internationale de chercheurs dirigée par le Dr Kate Bushby(Université de Newcastle, Royaume-Uni) et le Dr Jacques Beckmann (Généthon-CNRSURA 1922, France) a identifié, sur le chromosome 2, le gène responsable d'uneforme de dystrophie musculaire progressive (LGMD2B).Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_835.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_836.phpL'anomalie génétique responsable de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée(DMOP), une maladie neuromusculaire particulièrement fréquente au Québec, vientd'être identifiée.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_836.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_837.phpUne équipe française, dirigée par le Pr Arnold Munnich (Inserm U393, hôpitalNecker-Enfants Malades), vient de franchir un pas important dans lacompréhension des mécanismes de l'Ataxie de Friedreich, la plus fréquente desataxies héréditaires.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_837.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_839.phpL'Institut de Myologie, créé par l'AFM en collaboration avec l'AssistancePublique-Hôpitaux de Paris et l'Inserm, ouvre ses portes à l'hôpital de LaPitié-Salpétrière à Paris.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_839.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_838.phpIl y a 10 ans, en 1987, après le 1er Téléthon, l'AFM dispose enfin des moyensfinanciers de réaliser un projet ambitieux, imaginé de longue date : créer uncentre où le muscle serait étudié et soigné.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_838.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_840.phpUne équipe de chercheurs français dirigée par le Pr Claudine Junien (U 383Inserm) vient de créer le premier modèle animal reproduisant une anomaliegénétique à l'origine de nombreuses maladies neurodégénératives : l'instabilitéd'une séquence trinucléotidique répétée.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_840.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_809.phpLe complexe majeur d'histocompatibilité HLA (Human Leukocyte Antigens), joueun rôle central dans le fonctionnement du système immunitaire, notamment lors durejet de greffe. Il intervient, aussi, dans la prédisposition à de nombreusesmaladies, en particulier les maladies auto-immunes. En étudiant la myasthénie,une maladie auto-immune qui touche les muscles, l'équipe Inserm U 580 deHenri-Jean Garchon a démontré le rôle majeur de gènes de la région de classe IIIdans la survenue de la maladie. De plus, pour la première fois, l'influence ducomplexe HLA sur la production des auto-anticorps a été démontrée. Ce travail,publié dans PNAS et soutenu financièrement par l'Association Française contreles Myopathies grâce aux dons du Téléthon, devrait permettre de mieux comprendrele rôle du complexe HLA dans la susceptibilité aux maladies auto-immunes et dansla réponse anticorps. Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_809.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_826.phpL'insuffisance cardiaque secondaire à l'infarctus du myocarde est aujourd'huiune maladie fréquente, dont l'incidence va encore augmenter dans les années àvenir du fait de la hausse de l'espérance de vie de la population.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_826.phphttp://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_814.phpMichel Fontés, Directeur de l'unité Inserm 491 « Génétique médicale etdéveloppement », à Marseille, et ses collègues ont montré sur un modèle desouris que l'acide ascorbique (plus connu sous le nom de vitamine C) pourraitavoir un effet bénéfique dans le traitement d'une forme de la maladie deCharcot-Marie-Tooth. Cette maladie est caractérisée par une atteinte du systèmenerveux (neuropathie) et une atrophie musculaire progressive. En administrant dehautes doses d'acide ascorbique à des souris porteuses de la maladie, leschercheurs ont obtenu une amélioration substantielle de leur état physique et deleur durée de vie. Cette étude, dont les résultats sont détaillés dans unarticle de la revue Nature Medicine d'avril, a bénéficié du soutien financier del'AFM (Association Française contre les Myopathies) grâce aux dons du Téléthon.Sun, 05 Dec 2004 11:00:00 +0100http://www.institut-myologie.org/ewb_pages/a/actu_communiques_814.php