institut de myologie, myology, Pitié-Salpêtrière, paris, maladies rares,

Prise en charge des maladies neuromusculaires

Les affections neuromusculaires sont nombreuses et complexes. C’est pourquoi elles justifient d’instaurer une prise en charge coordonnée de ces patients comprenant les étapes suivantes :

  • L’identification de l’affection qui reste difficile pour bon nombre d’entre elles. Elle repose sur un bilan clinique et de nombreux examens complémentaires (imagerie musculaire, électrophysiologie, biopsie musculaire ou neuromusculaire, épreuves métaboliques, analyses génétiques). Dans de nombreux cas, ces affections requièrent une expertise très pointue combinant une grande expérience clinique et l’implication d’un laboratoire de recherche de haut niveau.
  • Le dépistage et le traitement des complications (rétractions musculaires et déformations orthopédiques, insuffisance respiratoire, cardiopathie, troubles de la déglutition, douleurs, désordres immunitaires…)
  • Le traitement de l’affection elle-même, lorsqu’il est possible (myasthénie, myosites, polyneuropathies dysimmunitaires aiguës et chroniques…)
  • L’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies : insertion scolaire, professionnelle et sociale, aides techniques, aide psychologique pour le patient et sa famille. Cette assistance est permanente, personnalisée, et limite les conséquences vitales et fonctionnelles des maladies neuromusculaires. L’AFM assure un rôle très important (information, aide technique et sociale à domicile, assurée par les réseaux territoriaux de professionnels).

 

Les étapes de la consultation

consult3

  • La consultation initiale est très exhaustive, s’appuyant sur l’histoire clinique, l’éventuelle notion familiale, un examen clinique approfondi évaluant les signes caractéristiques et les éléments de gravité, elle permet de faire une première synthèse faisant l’objet d’un compte rendu écrit très complet. Plusieurs documents sont rédigés par le consultant : compte rendu d’observation détaillé, arbre généalogique, ordonnance de rééducation, demande de prise en charge 100 %, certificats multiples (en particulier, mise en invalidité), dossier pour une future hospitalisation.
  • L’hospitalisation de jour permet de confirmer l’hypothèse diagnostique évoquée lors de la consultation initiale. Le patient peut passer des examens complémentaires ou s’il a été récemment diagnostiqué, la prise en charge peut être organisée très rapidement pour dépister les complications, au cours de consultations pluridisciplinaires ou non, pour adultes ou enfants.
  • Une hospitalisation plus longue (une semaine, parfois plus) peut être nécessaire si la prise en charge thérapeutique ne peut être assurée qu’en consultation et/ou si un bilan étiologique exhaustif est requis.

 

Les autres aspects de la prise en charge

consult4

Les situations d’urgence

En cas d’urgence, les patients joignent les responsables de l’équipe qui les orienteront, éventuellement après les avoir vus, vers une unité de soins intensifs.

Le conseil génétique

Il s’organise autour d’une collaboration étroite entre le neurologue ou le pédiatre, l’obstétricien, la psychologue et la généticienne (Dr Héron).

Deux situations sont rencontrées en pratique :

  • Pour les patients symptomatiques, le diagnostic de certitude de leur maladie génétique nécessite la confirmation d’une mutation génique (par exemple expansion CTG dans la maladie de Steinert) qui permettra d’affiner l’information sur le mode de transmission, les risques pour la descendance, de proposer éventuellement un diagnostic prénatal (en collaboration avec le Dr Vauthier, service de gynéco-obstétrique de La Salpêtrière).
  • Pour les apparentés asymptomatiques, plusieurs consultations successives sont organisées, réunissant le spécialiste de l’équipe en charge du patient, le généticien et la psychologue. La première consultation est destinée à expliquer l’intérêt d’un éventuel dépistage et à s’assurer des motivations du patient. Si celui-ci le souhaite le prélèvement génétique est organisé dans un second temps. Le rendu du résultat, si le patient le désire, fera l’objet d’une nouvelle consultation à part entière du généticien.

Prise en charge psychologique

Le rôle du psychologue est essentiel dans notre unité, assuré par Mme Gargiulo en collaboration quotidienne avec les cliniciens. Il concerne l’annonce du diagnostic et ses répercutions, le dépistage d’un trouble thymique favorisé par la maladie et sa prise en charge (mise en relation avec une équipe de psychiatrie, au besoin l’équipe du Pr Allilaire Hôpital de la Salpêtrière), la mise en évidence d’une composante psychologique intervenant dans la symptomatologie, en particulier pour les fibromyalgies et les états conversifs et le conseil génétique.

L’information au patient

Cet aspect de la prise en charge est particulièrement mis en avant dans notre équipe. Il comporte une explication orale détaillée du diagnostic, du pronostic, du traitement, des aspects génétiques. Nous savons par expérience que cette information doit être répétée à chaque consultation tant elle est complexe, parfois non comprise.
Le diagnostic est souvent rejeté car, pour le patient, il est synonyme d’une grave hypothèque sur son avenir (perte d’autonomie) et celui de son entourage (transmission de la maladie), générant une anxiété majeure.

L’information repose également sur une observation écrite, très complète, faisant le point sur les différents aspects de la maladie, notamment le diagnostic, mode de transmission, complications, calendrier du traitement et du suivi. Sauf cas exceptionnel, le compte rendu est adressé directement au patient qui le remettra à son médecin traitant. Pour les consultations pluridisciplinaires, le patient dispose de son compte rendu, le jour même, à sa sortie.

Prise en charge sociale

La prise en compte des aspects socio-administratifs est une préoccupation majeure de notre équipe. Elle est assurée, dans notre groupe, par une assistante sociale à mi-temps formée aux problèmes posés par les patients myopathes. Elle consiste en la rédaction de nombreux documents administratifs nécessaires pour une prise en charge à 100 % de l’affection, la mise en invalidité , la mise en longue maladie, l’obtention d’allocations, d’une tierce personne, l’organisation d’un séjour en centre de rééducation, la mise en route d’une hospitalisation à domicile etc. Pour les médecins seniors, cette activité représente une tâche de plusieurs heures par semaine.

Contacts avec les réseaux territoriaux des professionnels de l’AFM-Téléthon 

L’AFM-Téléthon a mis en place dans chaque région de France une structure d’aide à l’insertion des patients myopathes. Elle a formé des techniciens d’insertion spécialisés dans la prise en charge des différentes pathologies.
Le service médico-technique de l’AFM est une structure utile pour conseiller les patients en vue d’éventuels aménagements de leur domicile ou de l’acquisition de matériels adaptés à leur handicap C’est pourquoi, nous adressons les patients à cette structure si cela s’avère utile.