institut de myologie paris Pitié-Salpêtrière

Unité clinique de pathologie neuromusculaire

N_Romero

L’Unité clinique de pathologie neuromusculaire est dirigée par le Pr Bruno Eymard.

Le domaine de compétence de notre unité clinique est l’expertise diagnostique de la maladie et de ses complications, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétique, l’accompagnement du patient tout au long de ce parcours, ainsi que la recherche clinique.

L’unité dispense des consultations pluridisciplinaires pour les enfants et les adultes. Le patient est vu successivement par le médecin coordonnateur, neurologue pour les adultes, pédiatre pour les enfants, le cardiologue (échographie) le pneumologue (épreuves fonctionnelles respiratoires), le kinésithérapeute, la psychologue et l’assistante sociale. La prise en charge respiratoire (par exemple indication d’une ventilation nasale) et cardiologique, le conseil génétique, la prise en compte des difficultés psychologiques, familiales et du retentissement sur la qualité de vie s’appliquent aussi bien à l’enfant qu’à l’adulte. Chez l’adulte, l’accent est mis sur la consultation de rééducation fonctionnelle. La consultation pédiatrique a aussi des spécificités, par exemple l’importance des problèmes orthopédiques du fait de la croissance, justifiant des avis spécialisés médico-chirurgicaux pour une indication éventuelle d’arthrodèse vertébrale ou de ténotomie des membres inférieurs, prescription d’orthèses, prise en charge stomatologique, appréciation du retentissement sur la scolarité. En fin de journée, les différents membres de l’équipe participant à la consultation pluridisciplinaire se réunissent pour une synthèse. Dans un dernier temps, le médecin coordinateur rend compte au patient des conclusions de la consultation et lui remet le compte rendu écrit.

Les pathologies examinées peuvent être d’origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).

 

Centre de Référence pour les maladies neuromusculaires

L’arrêté du ministère de la Santé et de la Protection sociale en date du 19 novembre 2004, portant sur la labellisation de centres de référence pour la prise en charge des maladies rares, a désigné l’Institut de myologie – hôpital Pitié-Salpêtrière, comme Centre de Référence pour les maladies neuromusculaires, aux côtés des services spécialisés des hôpitaux Trousseau (service de neuropédiatrie, Dr Mayer, Pr Billette de Vilkemeur) pour la prise en charge des enfants atteints de maladies neuromusculaires chroniques, Rothschild pour la rééducation (service du Pr Thoumie), Tenon (service du Pr Lacau ) pour la prise en charge des troubles pharyngo-laryngés. Cette organisation va permettre une prise en charge coordonnée enfants-adultes des affections neuromusculaires et de leurs complications.

Cette labellisation qui a permis à l’Institut de myologie de développer ses capacités de prise en charge clinique (raccourcir les délais des consultations pluridisciplinaires et des urgences, recrutement de nouveau personnel médical et paramédical) et de consolider et développer des moyens matériels et humains consacrés aux protocoles de recherche clinique a ensuite été évaluée positivement en décembre 2009.

Depuis 2005, l’unité de pathologie neuromusculaire représente une part importante de l’activité du Centre de référence pour les maladies neuromusculaires de l’Est de Paris . Elle constitue un pôle de compétences cliniques organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées. Nous avons un recrutement exceptionnel de patients venant de France, mais certains patients nous sont adressés pour nouvel avis de Belgique, des pays francophones du Maghreb et de l’Europe entière.