L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA fait partie des maladies neuromusculaires par lesquelles des traitements spécifiques ont déjà obtenus une autorisation de mise sur le marché (Spinraza®, Zolgensma®). Une trentaine d’essais thérapeutiques sont par ailleurs en cours ou en préparation dans le monde. Le rapport entre les bénéfices envisagés du médicament évalué et ses effets indésirables éventuels fonde la décision du patient ou de ses parents de participer à un tel essai.
Afin de préciser quels risques sont considérés comme les plus et les moins « acceptables », l’association nord-américaine Cure SMA a mené l’enquête auprès des patients et des aidants inscrits dans sa base de données. Ils ont été 298 à participer dont 28% de patients adultes et 72% d’aidants (en majorité des parents). Tous les types de SMA étaient représentés : II (45,6%), III (27,9%), I (22,1%) et IV (0,70%). Le diagnostic avait été posé depuis plus de cinq ans dans la majorité des cas (67,3%).
Des craintes consensuelles
Une méthode de hiérarchisation (best-worst scaling) a permis aux participants de qualifier 11 risques thérapeutiques, mis en regard de 12 bénéfices potentiels. Parus en mai 2019, les résultats de cette étude montrent que :
- les risques les « plus acceptables » sont un mode d’administration invasif du traitement (y compris la nécessité d’une anesthésie générale) et des effets secondaires usuels comme la fatigue, les vertiges, les vomissements, les céphalées…
- les risques les « moins acceptables » sont une détérioration de la qualité de vie, des réactions allergiques potentiellement mortelles et une probabilité de 0,1% de survenue d’un évènement indésirable grave pouvant conduire à la défaillance d’un organe.
Les auteurs n’ont pas retrouvé de corrélation entre la tolérance au risque et les caractéristiques du répondant (parent ou malade, degré d’autonomie, qualité de vie…), le type de SMA et son degré d’évolution.
