Dépistage néonatal de la SMA dans le sud de la Belgique

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables permettant de distinguer quatre types, de I à IV. Les types I et II débutent chez le nouveau-né et le nourrisson.

Un nouveau traitement pour l’amyotrophie spinale (SMA) a récemment été approuvé. Étant donné que ce traitement est efficace lorsqu’il est administré précocement et le fardeau pour la société de l’invalidité imputable à la SMA, la mise en œuvre d’un programme de dépistage néonatal est justifiée.

Les auteurs décrivent le processus par étapes qui les a amené à lancer un programme de dépistage néonatal de la SMA la région sud de la Belgique. Différents partenaires politiques, éthiques et cliniques ont été informés de ce projet et ont été impliqués dans sa gouvernance, de même que les laboratoires de génétique et de dépistage. Ils ont développé et validé une méthode de dépistage néonatal destinée à reconnaitre spécifiquement les délétions de l’exon 7 dans le gène SMN1. À la suite de cette mise au point, une étude pilote de trois ans a récemment été lancée dans un laboratoire belge de dépistage néonatal pour couvrir 17 000 nouveau-nés par an. L’extension de la couverture au sud de la Belgique pour dépister 55 000 bébés par an est en cours.

 

Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, Dardenne D, Bours V, Hiligsmann M, Dangouloff T, Servais L. Neuromuscul Disord. 2019 May;29(5):343-349. doi: 10.1016/j.nmd.2019.02.003. Epub 2019 Feb 15.