Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. Le pronostic peut en partie être déduit du nombre de copies d’un gène paralogue appelé SMN2. La mise à disposition récente de thérapies innovantes efficaces pose la question du dépistage néonatal, seul garant, pour beaucoup d’experts, d’une meilleure efficacité du traitement, administré à un stade où les motoneurones sont encore en nombre.
Dans un article publié en mai 2019, l’équipe du Centre de référence neuromusculaire de Liège (Belgique) fait état de la mise en place, à titre expérimental et pour une période de trois ans, d’un dépistage néonatal de la SMA dans la partie francophone de la Belgique. L’étude repose sur la recherche, en biologie moléculaire, de la délétion causale, sur de l’ADN extrait des cartes dites « de Guthrie » prélevées dans les premiers jours de vie. Les auteurs décrivent la méthodologie employée pour dépister les 17 000 nouveau-nés concernés (55 000 à terme) et insistent sur la nécessité d’une extrême réactivité pour contrôler le génotype des sujets détectés et convoquer les parents. Bien que non obligatoire, ce dépistage, financé de manière multipartite (pouvoirs publics locaux, associations, industriels) semble avoir l’adhésion du plus grand nombre. Il s’avère d’un coût relativement modique, autour de 3 euros par dépistage, tous postes de dépenses confondus.
