Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et du grand éventail des phénotypes cliniques. Aux Pays-Bas, le diagnostic moléculaire des différentes formes de LGMD est assuré en routine par séquençage à haut débit de l’exome entier (WES) et est désormais largement décentralisé.
Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la prévalence de l’ensemble des LGMD en y incluant les cas de dysferlinopathies dont la myopathie dite de Miyoshi, dont le déficit est principalement distal.
Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés avec une parité homme-femme presque parfaite. La prévalence globale des LGMD s’établirait ainsi à 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Dans cette cohorte nationale, le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%) suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%).
Cette enquête a également permis de mieux connaitre les caractéristiques phénotypiques de chacune des LGMD, notamment aux niveaux cardiaque et respiratoire.
