L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente chez l’enfant et à l’origine d’une importante morbi-mortalité. Elle se traduit par des paralysies motrices en rapport avec la dégénérescence du deuxième motoneurone. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu malade. Des formes d’apparition encore plus précoce (sous type-Ia ou appelé aussi type 0), à début in utero ou dans les premiers jours de vie, ont été rapportées. Ces formes s’accompagnent souvent de malformations cardiaques et surtout de manifestations dysautonomiques dont une mauvaise circulation sanguine périphérique pouvant aboutir à des nécroses ischémiques aux extrémités des membres.
Dans un article publié en février 2019, des cliniciens du centre de référence neuromusculaire de Milan rapportent un cas de ce type avec un diagnostic de SMA posé dès la naissance avec une prise en charge par ventilation invasive. À l’âge de quatre mois, la jeune patiente a commencé à présenter des lésions de nécrose au niveau des orteils et des doigts. Un traitement par nusinersen a été débuté alors qu’elle avait 7 mois de demi. Au bout de la quatrième injection de la dose de charge (J60), les médecins ont observé une amélioration spectaculaire des lésions cutanées, alors même qu’il n’y avait aucune amélioration au niveau moteur.
L’imputabilité de cette guérison au nusinersen reste néanmoins discutable comme le font très justement remarquer les auteurs, le nusinersen n’étant, en effet, pas censé être présent à des concentrations efficaces en périphérie de l’organisme.
