Une importante cohorte de cas de DM1 d’âge pédiatrique issus du registre national DM-Scope passée au crible

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière très polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Selon l’âge de début, la gravité des symptômes et la taille de l’expansion, on en distingue cinq sous-types dont trois concernent des enfants : la forme congénitale, la forme infantile et la forme juvénile.

Dans un article publié en janvier 2019, des myologues français ont analysé les données de 314 enfants colligées sur la période 2010-2016 grâce au registre national de la maladie de Steinert (DM-Scope). Cet échantillon très représentatif de la population française de DM1 pédiatrique comprenait majoritairement des formes congénitales (plus de la moitié) avec des tableaux cliniques plus sévères et une taille d’expansion CTG plus importante. Les auteurs insistent sur la fréquence non négligeable des transmissions paternelles, notamment dans les formes congénitales.

Chez les plus âgés, les difficultés cognitives sont souvent au premier plan alors que les signes musculaires manquent bien souvent. Enfin, si les complications cardio-respiratoires restent rares, il faut impérativement les détecter tôt et les prendre en charge de manière adaptée.

Ces constatations aideront à n’en pas douter à une meilleure prise en charge de ces patients et à l’élaboration d’un PNDS sur le sujet.

 

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, Bach N, Barnerias C, Bellance R, Cances C, Chabrol B, Cuisset JM, Desguerre I, Durigneux J, Espil C, Fradin M, Héron D, Isapof A, Jacquin-Piques A, Journel H, Laroche-Raynaud C, Laugel V, Magot A, Manel V, Mayer M, Péréon Y, Perrier-Boeswillald J, Peudenier S, Quijano-Roy S, Ragot-Mandry S, Richelme C, Rivier F, Sabouraud P, Sarret C, Testard H2, Vanhulle C, Walther-Louvier U, Gherardi R, Hamroun D, Bassez G. Neurology. 2019 Jan 18