Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4).
La prise en charge classique repose sur la prévention des déformations orthopédiques et des complications respiratoires. Le nusinersen, développé et commercialisé par le laboratoire Biogen, est une thérapie innovante à base d’oligo-nucléotides antisens administrée par voie intrathécal. Il constitue le premier traitement approuvé pour l’ensemble des patients SMA tant aux États-Unis qu’en Europe.
Dans un article publié en janvier 2019, des cliniciens du centre neuromusculaire de Freiburg, en Allemagne, informent de la mise en place d’une plateforme destinée à recueillir les données des patients SMA qu’ils résident en Allemagne, en Autriche ou en Suisse. Construite pour prendre en compte les données en vie réelle concernant à la fois l’impact du nusinersen (ou des autres thérapies innovantes à venir) et les éléments de la prise en charge traditionnelle, cette plateforme se veut un outil destiné aux praticiens eux-mêmes, qu’ils soient ou non prescripteurs, aux chercheurs, aux payeurs et aux associations de patients. Les industriels sont associés à la mise en place de la plateforme mais pas directement à l’analyse des données.
