Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). Le déficit musculaire est préférentiellement proximal et s’accompagne d’une abolition des réflexes ostéotendineux. Si les études électrophysiologiques comme l’ENMG ont peu d’intérêt pour le diagnostic, elles pourraient être utiles dans la surveillance des patients et servir de critère de jugement, primaire ou secondaire, dans les essais thérapeutiques.
Dans un article publié en novembre 2018, des chercheurs allemands ayant une longue expérience dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) font état de l’utilisation d’une technique déjà éprouvée consistant à dénombrer, de manière peu invasive, le nombre d’unités motrices fonctionnelles au sein d’un muscle donné. L’indice obtenu, le MUNIX (pour motor unit number index) a été ainsi calculé chez 38 adultes atteints de SMA et comparé à un groupe de sujets sains et à un autre groupe de personnes souffrant de SLA. Cette étude a permis d’identifier un profil d’atteinte des muscles de la main assez spécifique de la SMA et distinct de celui de la SLA. De plus, le MUNIX semble bien corrélé avec la sévérité de la maladie et peut donc s’avèrer utile pour suivre, avec ou sans thérapeutique spécifique, l’évolution de la SMA.
