Afin d’évaluer la prévalence de l’atteinte cardiaque chez des patients atteints de myopathie congénitale et son association à des génotypes spécifiques, une équipe franco-danoise de chercheurs, impliquant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a réalisé une évaluation de patients : examen clinique, électrocardiogramme, échocardiographie et une surveillance par système Holter durant 48h. Un suivi a été réalisé pour repérer les événements majeurs.
Les auteurs ont inclus 130 patients, 55 hommes (42%) d’âge moyen 34 ± 17 ans. Un diagnostic génétique a été établi pour 97 patients (75%). Un bloc de branche droit a été observé chez 3 patients : 2/34 patients porteurs d’un récepteur à ryanodine 1 (RYR1) et 1/6 porteur d’une mutation du gène de la troponine 2 (TPM2).
L’échocardiographie a montré une hypertrophie du ventricule gauche chez 5 patients : 2/17 et 3/34 patients, porteurs de mutations dans les gènes de la dynamine 2 (DMN2) et RYR1 respectivement.
Un patient muté dans le gène de la chaine lourde de myosine (MYH7) était porteur d’une cardiomyopathie dilatée et d’une insuffisance cardiaque. Au cours de la surveillance par Holter, de fréquentes contractions ventriculaires prématurées ont été observées chez un patient porteur de la mutation dans DNM2. Au cours de l’étude (durée médiane 8,4 ans), 4 patients sont décédés, de cause non cardiaque.
Les myopathies congénitales sont généralement associées à un phénotype cardiaque modéré. Ces résultats étayent la littérature et indiquent que, excepté pour les patients porteurs de génotypes spécifiques tels que les mutations MYH7 et TTN, les examens cardiaques peut être réduits, si l’examen cardiaque initial réalisé au moment du diagnostic est normal.
