L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges mais particulièrement les jeunes enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. Sur des critères d’âge des premiers symptômes et de niveaux moteurs, on en distingue quatre types (de type I à IV, le type I étant le plus grave). Depuis juin 2017, un médicament à base
d’oligonucléotides antisens, le nusinersen, est réglementairement autorisé par l’Agence Européenne du Médicament dans le traitement pour tous les types de SMA.
Dans deux articles publiés respectivement en juillet et novembre 2018, le réseau clinique italien rapporte son expérience à propos d’une centaine de patients atteints de SMA de type I. Dans le premier article, les auteurs reviennent sur l’état fonctionnel et l’évolution des patients dont quelques-uns ont atteint l’âge adulte, la plupart ayant bénéficié du nusinersen dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU). A côté des patients de types I dont le phénotype reste très sévère, on voit apparaitre des cas se rapprochant, en termes de dépendance, du type II (les auteurs les qualifiant de types I,5). Dans le deuxième article, l’accent est mis sur le bénéfice fonctionnel apporté par le nusinersen y compris lorsqu’il est prescrit tardivement à un stade de grande dépendance, et ceci avec une période de recul de six mois.
Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function. Pane M, Palermo C, Messina S, Sansone VA, Bruno C, Catteruccia M, Sframeli M, Albamonte E, Pedemonte M, D’Amico A, Brigati G, de Sanctis R, Coratti G, Lucibello S, Bertini E, Vita G, Tiziano FD, Mercuri E; Italian EAP working group. Neuromuscul Disord., 2018 (Juil).
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. Pane M, Palermo C, Messina S, Sansone VA, Bruno C, Catteruccia M, Sframeli M, Albamonte E, Pedemonte M, D’Amico A, Brigati G, de Sanctis R, Coratti G, Lucibello S, Bertini E, Vita G, Danilo Tiziano F, Mercuri E; Italian EAP Working Group. Neurology. 2018 (Aout).
