La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à une rhabdomyolyse avec des conséquences rénales néfastes. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire et la recherche de mutations dans le gène PYGM. Des tests fonctionnels simples, comme le grip-test, aident également au diagnostic.
Dans un article publié en 2018, des cliniciens néerlandais se sont intéressés à des troubles peu ou mal connus dans cette maladie, à savoir les difficultés de mastication et de manière plus générale des troubles moteurs de la sphère ORL, troubles qui n’ont été jusqu’à présent que très rarement rapportés dans la littérature. A partir des données recueillies auprès de 28 patients, grâce à un questionnaire spécifique sur la fonction motrice buccale et la mastication, les auteurs rapportent une prévalence particulièrement élevée de ces troubles, notamment des crampes lors de la mastication. Les autres troubles, moins fréquents, n’en étaient pas moins invalidants. L’ensemble de ces manifestations et leur sévérité semblent bien corrélés à la gravité de la myopathie elle-même.
