La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de pronostic réservé (IOPD ou Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease). Une enzymothérapie substitutive (ERT) permet, dans l’IOPD surtout, de modifier sensiblement le cours naturel de la maladie. Dans la LOPD, l’effet du traitement est beaucoup plus discutable à point tel que les autorités sanitaires mettent parfois en doute le rapport coût-bénéfice de l’ERT. C’est que ce qui s’est passé en Suisse où, suite à une décision de justice, les patients ont été privés de leur traitement pendant près d’une année.
Dans un article publié en décembre 2018, des cliniciens suisses font état du suivi de la cohorte de patients suisses atteints de LOPD ayant obtenu gain de cause et ayant repris leur ERT après cette interruption d’un an, sur un terme de 36 mois. Après avoir comparé l’évolution des paramètres de suivi avant, pendant et trois ans après cette interruption, les auteurs confirment l’effet bénéfique de l’ERT qu’ils avaient déjà rapporté sur une période plus courte de douze mois. Ceci aussi bien sur les chiffres de capacité vitale respiratoire que sur ceux du test de marche de six minutes.
