La ventilation assistée aurait un bénéfice indirect sur la fonction myocardique dans les certaines sarcoglycanopathies

Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles correspondent à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD codant respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype est très variable allant des formes dites Duchenne-like jusqu’à de tableaux s’apparentant à une dystrophie musculaire de Becker. Le risque de complications cardiaques, et particulièrement de cardiomyopathie dilatée, n’est pas négligeable surtout dans les formes sévères de gamma-sarcoglycanopathie et de beta-sarcoglycanopathie. Les complications respiratoires existent dans les quatre sous-groupes.

Dans un article publié en juillet 2018, des cliniciens du Centre de Référence neuromusculaire de Garches se sont intéressés aux relations entre ventilation assistée et cardiomyopathie dans les sarcoglycanopathies. Reprenant les dossiers de 10 patients adultes (âgés de 30 ans en moyenne) atteints de sarcoglycanopathie (4 atteints de gamma-sarcoglycanopathie et 6 de gamma-sarcoglycanopathie), les auteurs ont comparé la fonction ventriculaire gauche (VG) avant et après la mise en route d’une ventilation à domicile rendue nécessaire par la dégradation des paramètres respiratoires. Ils ont pu constater, après 3 ans en moyenne, une amélioration significative de la fonction VG qui pourrait s’expliquer par la quasi-disparition des apnées du sommeil très souvent associées à l’hypoventilation alvéolaire chez ces patients.

Effects of Home Mechanical Ventilation on Left Ventricular Function in Sarcoglycanopathies (Limb Girdle Muscular Dystrophies). Fayssoil A, Nguyen LS, Ogna A, Meng P, Nardi O, Laforet P, Clair B, Prigent H, Lofaso F, Leturcq F, Yaou RB, Annane D, Orlikowski D. Am J Cardiol. 2018 (Juil).