Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) est un composé qui corrige l’épissage de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA. Le premier essai du risdiplam a été mené aux Pays-Bas chez 25 hommes volontaires sains parmi lesquels 18 ont reçu le produit (en escalade de dose) et 7 un placebo de janvier à août 2016.
Les résultats publiés en octobre 2018 ont montré que le risdiplam a été bien toléré par les participants, qu’il soit pris à jeun ou au cours d’un repas.
La dose testée la plus élevée (18 mg de risdiplam) est celle qui a conduit à la plus forte augmentation d’ARN messager de SMN2 incluant l’exon 7.
Fort de ces résultats, les laboratoires Roche, en partenariat avec PTC Therapeutics et la SMA foundation, qui développent le risdiplam, mènent actuellement trois essais de la molécule dans la SMA :
- L’essai SUNFISH, randomisé, en double aveugle, contre placebo, chez 219 participants atteints de SMA de type 2 ou 3, âgés de 2 à 25 ans : à l’international y compris en France,
- L’essai FIREFISH, randomisé, en double aveugle, contre placebo, chez 48 participants atteints de SMA de type 1, âgés de 1 à 7 mois : à l’international y compris en France,
- L’essai JEWELFISH, en ouvert, chez 125 participants atteints de la SMA de type 2 ou 3 déjà traitée avec un traitement modulant l’épissage de SMN2, âgés de 6 mois à 60 ans : aux États-Unis, en Italie et en Suisse.
Sur Clinicaltrials.gov (en anglais) : Essai sur volontaires sains, essai SUNFISH, essai FIREFISH, essai JEWELFISH
