Des profils évolutifs distincts dans la SMA de type III

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est responsable de paralysies à prédominance proximal. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Dans le type III, les enfants acquièrent une marche autonome mais l’incertitude demeure quant à leur avenir fonctionnel. Le risque de perte de marche est variable d’un malade à un autre, tout comme le facteur temps. On distingue classiquement les types IIIA et IIIB selon que les premiers symptômes ont débuté avant ou après l’âge de trois ans.

Dans un article publié en juin 2018, un consortium international s’est attaché à déterminer l’histoire naturelle de cette sous-population du patients atteints de SMA de type III à partir, notamment, d’un test de marche de six minutes réalisé tous les six mois et avec un recul pouvant aller jusqu’à plusieurs années. Les données issues de trois protocoles similaires réalisés conjointement en Italie, au Royaume-Uni et aux États-Unis (chez 73 patients de type III au total) ont permis d’augmenter la valeur statistique de l’étude. Les auteurs observent des profils évolutifs distincts selon l’âge, le risque maximal de détérioration motrice survenant autour de la puberté. Passé l’âge de vingt ans, l’évolutivité semble très faible. Le test de marche de six minutes s’avère, d’après eux, un critère de jugement très pertinent pour le suivi des maladies mais aussi pour les essais cliniques à venir.

 

Ambulatory function in spinal muscular atrophy: Age-related patterns of progression.Montes J, McDermott MP, Mirek E, Mazzone ES, Main M, Glanzman AM, Duong T, Young SD, Salazar R, Pasternak A, Gee R, De Sanctis R, Coratti G, Forcina N, Fanelli L, Ramsey D, Milev E, Civitello M, Pane M, Pera MC, Scoto M, Day JW, Tennekoon G, Finkel RS, Darras BT, Muntoni F, De Vivo DC, Mercuri E.PLoS One. 2018 (Juin)