Il y a actuellement un effort concerté pour définir l’histoire naturelle de la maladie et développer des mesures de résultats qui capturent avec précision la complexité de l’amyotrophie spinale (SMA). Comme plusieurs stratégies thérapeutiques sont actuellement à l’étude et que la FDA et l’EMA ont récemment approuvé le premier traitement médical de la SMA, il est essentiel d’identifier la bonne association de mesures de résultats réactifs et de biomarqueurs pour le suivi individuel des patients.
Ici, les auteurs, parmi lesquels des chercheurs et cliniciens de I-Motion et de l’Institut de Myologie, présentent les évaluations de base de 81 patients âgés de 2 à 30 ans dont :
19 sont des patients SMA de type 2 ne tenant pas assis,
34 sont des patients SMA de type 2 tenant assis,
9 des SMA de type 3 non-ambulants,
19 des SMA de type 3 ambulants.
Les données recueillies lors de la visite d’inclusion ont permis de déterminer des outils de mesure et des marqueurs biologiques (mesure de la fonction motrice, fonction pulmonaire, tests de force, imagerie musculaire…) suffisamment sensibles pour bien différencier les 4 groupes de participants. À mesure que la population de patients non traités diminue, il est impératif de disposer de données multisites fiables et valides pour le recrutement dans les essais cliniques.
Cette étude d’une durée de 2 ans permettra de voir si ces outils peuvent continuer à rendre compte des différences d’évolution de la maladie dans les différents groupes au cours du temps.
