Cette étude rapporte les résultats à six mois de l’utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Après six mois, une amélioration de plus de deux points a été constatée chez 58 patients sur 104 (55,7%) sur l’échelle CHOP INTEND et chez 21 patients sur 104 (20,19%) lors de l’examen neurologique de Hammersmith Infant (HINE). Des changements de plus de deux points ont été observés chez 26/71 patients âgés de plus de deux ans et chez sept des 20 patients âgés de plus de 10 ans.
Les changements ≥ quatre points ont été trouvés chez 20/71 patients âgés de plus de deux ans et chez six des 20 patients âgés de plus de 10 ans. La différence entre les valeurs initiales et les six mois sur CHOP INTEND et HINE était significative pour l’ensemble du groupe (p <0,001) ainsi que pour les sous-groupes avec deux copies (p <0,001) et trois copies SMN2 (p <0,001). Ces résultats préliminaires suggèrent qu’une amélioration fonctionnelle peut être observée chez les patients de type 1 en dehors des critères d’inclusion utilisés dans l’étude Endear.
