Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire.
Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains d’entre eux, d’autres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément d’études génétiques qui peuvent s’avérer longues et aléatoires quant à leur résultat, l’imagerie musculaire corps-entier a l’avantage d’être non invasive, bon marché et très largement disponible.
Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de l’imagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré d’infiltration graisseuse et la sélectivité de l’atteinte musculaire, il a été possible d’identifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. L’algorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%.
