Myopathies héréditaires : un algorithme basé sur l’IRM pour aider au diagnostic

Les myopathies héréditaires sont des causes majeures d’atrophie musculaire et sont souvent caractérisées par le syndrome de la colonne raide, une caractéristique clinique désignant les patients ayant des contractures précoces de la colonne vertébrale.

Dans cette étude rétrospective multicentrique incluant 79 patients, les auteurs avaient pour objectif de présenter un algorithme de décision basé sur l’imagerie par résonance magnétique du corps entier (IRM-mWB) comme outil unique pour orienter le diagnostic de chaque myopathie héréditaire bien avant le diagnostic confirmé par analyse génétique. Les patients de centres de référence en France, au Brésil et au Chili ont subi une IRM mWB de 1,5 ou 3 T. Le protocole comprenait des séquences STIR et T1 dans les plans axial et coronal, de la tête aux pieds. Toutes les images ont été analysées manuellement par plusieurs évaluateurs. Le remplacement des muscles gras a été évalué sur mWB-MRI en utilisant à la fois l’échelle de Mercuri et une comparaison statistique basée sur le pourcentage de muscle affecté.

Les patients ont été diagnostiqués comme atteints de la maladie de Pompe ou porteurs de mutations dans les gènes RYR1, collagène VI, LMNA, SEPN1, LAMA2 et MYH7. Chaque myopathie avait un profil spécifique de muscle affecté reconnaissable sur mWB-IRM. A partir de ces résultats, les auteurs ont pu créer un algorithme de décision pour les patients atteints d’un syndrome de la colonne raide en séparant ces signes.

Cet algorithme a été validé par cinq évaluateurs externes sur une cohorte de sept patients avec une précision diagnostique de 94,3% par rapport au diagnostic génétique.

 

Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity.Tordjman M, Dabaj I, Laforet P, Felter A, Ferreiro A, Biyoukar M, Law-Ye B, Zanoteli E, Castiglioni C, Rendu J, Beroud C, Chamouni A, Richard P, Mompoint D, Quijano-Roy S, Carlier RY.Eur Radiol. 2018 May 25. doi: 10.1007/s00330-018-5472-5. [Epub ahead of print]