L’équipe de Denis Furling (Physiopathologie & biothérapie de la dystrophie myotonique, Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie) vient de publier une revue sur les différents modèles cellulaires pertinents pour la recherche sur la dystrophie myotonique de type 1.
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1, également connue sous le nom de maladie de Steinert) est un trouble multisystémique principalement caractérisé par une myotonie, une faiblesse et une fonte musculaire progressive, des troubles cognitifs et des anomalies cardiaques. Cette maladie autosomique dominante est causée par l’expression d’ARN retenus dans le noyau contenant des répétitions pathologiques étendues de CUG qui altèrent la fonction des protéines liant l’ARN d’une manière spécifique au tissu, conduisant finalement à un dysfonctionnement neuromusculaire et à des symptômes cliniques.
Bien que des connaissances considérables aient été recueillies sur la dystrophie myotonique depuis sa première description, le développement de nouveaux modèles de maladies pertinents demeure d’une grande importance pour étudier les mécanismes physiopathologiques et pour évaluer de nouvelles approches thérapeutiques. En plus des modèles animaux, les cultures cellulaires in vitro constituent une ressource unique pour la recherche fondamentale et translationnelle.
Cette revue aborde la façon dont les modèles cellulaires ont permis de déchiffrer les bases moléculaires de la DM1 et décrit les modèles cellulaires actuellement disponibles.
