Mise au point d’un algorithme de traitement pour les nourrissons atteints de SMA identifiés via le dépistage néonatal

L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par des délétions ou des mutations dans le gène du motoneurone de survie (SMN1). Chez les humains, un gène de copie presque identique, SMN2, est présent. Il a été montré que SMN2 diminue la sévérité de la maladie d’une manière dose-dépendante, le nombre de copies de SMN2 est donc prédictif de la gravité de la maladie. Cette étude décrit les résultats d’un groupe de travail de 15 experts SMA qui visait à développer un algorithme de traitement pour les enfants SMA-positifs identifiés par le biais du dépistage néonatal basé sur le nombre de copies SMN2.

Principale recommandation : tous les nourrissons avec deux ou trois copies de SMN2 devraient recevoir un traitement immédiat (n = 13). Dans le cas des nourrissons pour lesquels un traitement immédiat n’est pas recommandé, des lignes directrices ont été élaborées afin de préciser les échéances pour les examens et tests appropriés à utiliser pour déterminer le moment du début du traitement.

L’identification des enfants atteints de SMA via le dépistage néonatal présente une opportunité sans précédent pour l’obtention du bénéfice thérapeutique maximal par l’administration de traitement pré-symptomatique. Les recommandations apportées ici sont destinées à aider à l’élaboration de lignes directrices de traitement pour les nourrissons qui sont positifs au test de dépistage des nouveau-nés.

 

Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, Connolly A, Darras B, Day J, Finkel R, Howell RR, Klinger K, Kuntz N, Prior T, Shieh PB, Crawford TO, Kerr D, Jarecki J.Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening.J Neuromuscul Dis. 2018 Mar 26. doi: 10.3233/JND-180304. [Epub ahead of print]