La thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I améliore la fonction motrice à long terme.
Après l’accord conclu avec Généthon, le laboratoire Avexis poursuit le développement du produit de thérapie génique AVXS-101, un AAV9 transportant le gène SMN1. De nouveaux résultats de thérapie génique ont été présentés lors du 70ème congrès de l’Académie Américaine de Neurologie qui s’est tenu du 21 au 27 avril à Los Angeles (États-Unis).
Des effets durables de la thérapie génique
Un premier essai de thérapie génique, de phase I, a été réalisé aux États-Unis par le laboratoire Avexis chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type 1, âgés de moins de 6 mois. Il avait pour objectif d’évaluer sur 2 ans les effets du produit de thérapie génique AVXS-101.
Les résultats présentés au congrès de l’Académie Américaine de Neurologie montrent qu’au terme d’un suivi de 2 ans, tous les participants étaient encore vivants et aucun n’avait besoin de ventilation permanente. Le traitement a permis d’améliorer la fonction motrice sur le CHOP INTEND (pour Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, un test de la fonction motrice chez les nourrissons dans la SMA) et le développement moteur : 92% des enfants pouvaient s’assoir sans aide.
Une amélioration précoce et rapide
Fort de ces résultats, le laboratoire Avexis conduit une étude pivot STR1VE (équivalent phase III) auprès de 15 nourrissons atteints de SMA de type 1, âgés de moins de 6 mois.
Les premiers résultats communiqués lors du congrès de l’Académie Américaine de Neurologie concernent les 11 premiers participants inclus pour le moment. Ils mettent en évidence, après 3 mois de traitement, une bonne tolérance au traitement ainsi qu’une amélioration précoce et rapide de la fonction motrice (sur le CHOP INTEND).
D’autres essais de thérapie génique en cours ou en préparation
D’autres essais sont également prévus ou ont débuté, dans la SMA de type 2 aux États-Unis (essai STRONG), dans la SMA de type 1 en Europe (étude pivot STR1VE EU), dans la SMA de type 1, 2 ou 3 présymptomatique (essai SPRINT) et dans la SMA de type 1, 2 ou 3 pour des patients non éligibles aux autres essais (essai REACH).
Voir le communiqué de presse d’Avexis du 24 avril « AveXis Presents Initial Data from Pivotal U.S. Trial for SMA Type 1 and 24-Month Follow-Up Data from Phase 1 Trial of AVXS-101 in SMA Type 1 at the Annual Meeting of the American Academy of Neurology »
Voir sur Clinicaltrials.gov : NCT02122952 et NCT03306277
