Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques

Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD2B), voire mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. Survenant très majoritairement chez le jeune adulte, les dysferlinopathies sont souvent précédées d’une période où une part importante des personnes concernées est connue pour être très sportive, à la différence des personnes atteintes d’autres dystrophies musculaires.

Dans un article publié en janvier 2018, les chercheurs impliqués dans le protocole mis en place par la Jain Foundation destiné à décrire l’histoire naturelle des dysferlinopathies se sont intéressés à ce lien possible avec l’activité sportive avant l’apparition des premiers symptômes de dysferlinopathie. Les 182 patients ayant participé à l’étude ont été classés en quatre catégories en fonction de leurs activités sportives passées (entre 10 et 18 ans). Ces données ont été ensuite analysées à l’aune des autres critères cliniques (âge de début des symptômes moteurs, état fonctionnel dont le recours à un fauteuil roulant). Contrairement à que l’on avait imaginé jusqu’ici, la pratique sportive à haut niveau est associée à une précocité des symptômes et à une dépendance fonctionnelle accrue ultérieurement. Les auteurs ne vont toutefois pas jusqu’à proscrire l’exercice chez les personnes déjà symptomatiques.

Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.Moore UR, Jacobs M, Fernandez-Torron R, Jang J, James MK, Mayhew A, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Cnaan A, Carlier PG, Blamire A, Hilsden H, Lochmüller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Diaz-Manera J, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 (Janv).