Le Dr Karim Wahbi, cardiologue dans le service de Cardiologie de l’hôpital Cochin et à l’Institut de Myologie, a dirigé une étude au cours de laquelle les données médicales de près de 1300 patients sur 10 ans ont été analysées, ce qui a permis la mise au point et la validation d’un outil clinique utile pour les professionnels.
La DM1 (ou maladie de Steinert) est la pathologie neuromusculaire parmi les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle se traduit par une atteinte multisystémique touchant notamment le muscle squelettique, le système respiratoire, de nombreuses glandes endocrines avec une tendance au diabète, et une atteinte cardiaque polymorphe.
En quoi réside l’intérêt d’un tel outil clinique ?
La maladie de Steinert est une maladie sévère au regard du pronostic vital, même si la prise en charge multidisciplinaire a beaucoup amélioré la situation des patients. L’outil que nous avons créé permet de prédire au mieux le risque qu’un patient ait une complication vitale, et peut aider à choisir la prise en charge la plus adaptée à l’évolution de sa pathologie : consultation annuelle, hospitalisation de jour ou consultation multidisciplinaire. Cette approche de score pronostique a déjà été développée dans d’autres maladies chroniques telles que le cancer. La question qui se pose est : quel est le risque pour le patient de développer un événement grave tel qu’une arythmie cardiaque, le développement d’une insuffisance respiratoire sévère, ou le fait de décéder, par exemple. Parmi les outils existants, le plus perfectionné est le score pronostique qui permet d’être beaucoup plus précis sur le niveau de risque des patients.
Comment établit-on un score pronostique ?
Pour créer un score pronostique, on identifie un certain nombre de caractéristiques des patients qui sont associées à la survenue de l’événement considéré (par exemple, le décès) et grâce à l’analyse statistique, on étudie le lien entre les différentes caractéristiques et la survenue de l’événement. On arrive alors à développer une équation mathématique qui permet de prédire la probabilité de l’événement en fonction des caractéristiques mesurées.
Ici, nous avons utilisé les informations de la base de données que j’avais développée sur la maladie de Steinert par rapport à ses manifestations cardiaques et par rapport à ses données pronostiques.
Quelles sont les caractéristiques que vous avez retenues ?
Nous avons pris en compte des caractéristiques telles que le sexe, l’âge, la taille de la mutation, le retentissement musculaire (besoin d’une assistance pour la marche, canne ou fauteuil roulant), la capacité respiratoire (capacité vitale), certaines données cardiaques (PR, QRS, fraction d’éjection du ventricule gauche), la pression artérielle, l’existence ou non d’un diabète.
Nous avons donc enregistré ces informations au moment où le patient était vu pour la première fois sur le centre de référence, et par ailleurs, nous avons recueilli le pronostic vital des patients et la cause du décès le cas échéant.
Faut-il réaliser des examens particuliers pour calculer le score d’un patient ?
Non, les explorations faites pour le score font vraiment partie de la routine de la prise en charge des patients, elles sont toujours réalisées au moment du diagnostic : examen clinique du patient, électrocardiogramme et épreuve fonctionnelle respiratoire. Pas d’examen supplémentaire, il suffit juste de ces 3 éléments pour calculer le score, 30 secondes à peine sont nécessaires, c’est très simple !
Propos recueillis par Anne Berthomier
