La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique avec des symptômes neuromusculaires et des dysfonctions cérébrales. Selon l’expression phénotypique, le degré de déficience cognitive reste hétérogène, allant d’une déficience intellectuelle modérée à sévère dans la forme congénitale, à un dysfonctionnement exécutif, visuo-spatial et de la personnalité chez l’adulte.
Les études explorant les déficiences cognitives ou psychiatriques dans la forme infantile de DM1, caractérisées par un âge d’apparition compris entre un et dix ans, une histoire pré et post-natale sans incident et un développement normal la première année de vie, sont rares et montrent des résultats contradictoires en ce qui concerne un diagnostic comorbide de trouble du spectre autistique (TSA).
La présente revue résume les critères de diagnostic et met à jour l’état du débat sur la comorbidité.
