Myasthénie chez l’enfant : les formes auto-immunes restent les plus fréquentes

La myasthénie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. On en distingue deux types selon le mécanisme physiopathologique en cause : la myasthénie auto-immune (MG) d’une part et les syndromes myasthéniques congénitaux de l’autre (SMC). Beaucoup plus fréquente chez l’adulte que chez l’enfant, la myasthénie auto-immune se traduit cliniquement par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire. L’exacerbation des symptômes peut aller jusqu’à une véritable crise myasthénique qui fait toute la gravité de la maladie.

Dans un article publié en septembre 2017, des neuropédiatres parisiens et marseillais rapportent 40 cas juvéniles de formes auto-immunes de la maladie colligés sur une durée de 10 ans (2004-2014). Un tiers d’entre eux avait une forme oculaire pure, soit un pourcentage moindre que chez l’adulte. Une fréquence importante de cas séronégatifs (sans auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine ou contre MuSK) a été observée (40% des cas) après avoir vérifié l’absence de mutation dans les gènes les plus fréquents de SMC. Trois patients avaient des auto-anticorps anti-MuSK avec un profil évolutif plus sévère que la moyenne. Les auteurs soulignent la particulière fréquence des MG chez les filles et chez les patients d’origine africaine. Dans l’ensemble, et malgré un évident biais de recrutement, ces cas pédiatriques restent graves et complexes à traiter si l’on exclut les quelques cas de rémission spontanée. Si le traitement d’attaque par les inhibiteurs de l’acétylcholine estérase et la corticothérapie restent la règle, l’utilisation du rituximab en deuxième ligne donne de bons résultats dans les cas de myasthénie réfractaire.

 

Clinical features and evolution of juvenile myasthenia gravis in a French cohort.Barraud C, Desguerre I, Barnerias C, Gitiaux C, Boulay C, Chabrol B.Muscle Nerve. 2017 (Sept).