Maladie de Steinert : une revue critique de la littérature médicale sur les troubles cognitifs

La maladie de Steinert (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes…), la maladie de Steinert est généralement subdivisée en cinq phénotypes selon l’âge d’apparition des symptômes. Une atteinte cognitive est fréquemment rapportée surtout dans les formes congénitales et les formes de l’enfance. A l’âge adulte, cette atteinte est plus subtile et d’expression polymorphe, faisant discuter l’hypothèse d’une atteinte primitive, plus diffuse que focale, du système nerveux central.

Dans un article publié en octobre 2017, des chercheurs néerlandais se sont livrés à une analyse exhaustive et critique de la littérature à propos des atteintes cognitives dans la DM1. A partir de 127 études publiées, les auteurs en ont retenu 40 pour procéder à une méta-analyse. Elles concernaient 1122 patients atteints de DM1. Les perturbations assez globales observées au niveau cognitif imposent toutefois une grande prudence quant à leur interprétation, l’hétérogénéité des données et des tests, et les différents biais étant plus la norme que l’exception. Les auteurs n’excluent pas l’existence de profils cognitifs plus spécifiques dans des sous-groupes de patients.

 

The cognitive profile of myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis.Okkersen K, Buskes M, Groenewoud J, Kessels RPC, Knoop H, van Engelen B, Raaphorst J.Cortex. 2017 (Oct).