La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes…), la maladie de Steinert est généralement subdivisée en cinq phénotypes selon l’âge d’apparition des symptômes. Une atteinte cognitive est fréquemment rapportée surtout dans les formes congénitales et les formes de l’enfance. A l’âge adulte, cette atteinte est plus subtile et d’expression polymorphe, faisant discuter l’hypothèse d’une atteinte primitive du système nerveux central (SNC).
Dans un article publié en août 2017, des chercheurs néerlandais et écossais ont réalisé une analyse exhaustive en compilant et en analysant les données de la littérature sur le sujet sur une période allant de 1974 à 2016. Qu’il s’agisse d’études morphologiques en imagerie par résonance magnétique (IRM) ou d’études fonctionnelles (en spectro-RMN, études de perfusion cérébrale…), le constat est sans appel. Il existe, avec une fréquence très significativement élevée par rapport à des populations-témoins, des atteintes de la substance blanche et une atrophie de certaines zones du parenchyme cérébral. Les études fonctionnelles confirment le retentissement de ces lésions lesquelles sont assez bien corrélées avec les traits de personnalité.
