La maladie de Charcot-Marie-Toot (ou CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire très polymorphe quant à ses origines génétiques. Plus de soixante gènes ont été mis en cause à ce jour. La CMT est à l’origine d’un déficit moteur à prédominance distale, lentement progressif et diversement invalidant selon les formes. La forme démyélinisante la plus fréquente (CMT1A) correspond à une duplication, portée sur le chromosome 17, du gène PMP22. En miroir, la neuropathie dite tomaculaire (ou HNPP pour hereditary neuropathy with pressure palsy) est en rapport avec l’absence de ce même gène (délétion). L’HNPP se traduit par des épisodes de paralysies régressives consécutives des phénomènes d’hyperpression.
Dans un article publié en août 2017, un consortium de cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’utilisation de l’imagerie par ultrasons (ou échographie) chez 70 personnes atteintes de CMT (tous types confondus) et de HNPP. Une hypertrophie nerveuse significative est, avec cette méthode non invasive et peu coûteuse, facilement visualisable dans les formes démyélinisantes de CMT. Elle est le plus souvent symétrique. Dans les HNPP, on note une hypertrophie segmentaire conformément aux données de l’anatomopathologie. L’originalité de cette étude tient au fait qu’elle s’est intéressée, à la différence de précédentes études, aux segments des membres inférieurs, ce qui selon les auteurs n’apporte pas d’éléments supplémentaires. L’évaluation de la taille des nerfs par l’échographie pourrait également s’avérer utile tant pour la détermination de l’histoire naturelle des CMT et HNPP que comme paramètre de suivi dans le cadre d’essais thérapeutiques.
