L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. En fonction de l’âge d’apparition et de la gravité des symptômes, on en distingue quatre formes (types 1 à 4), le type 1 étant de loin le plus fréquent et le plus grave.
Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs du réseau neuromusculaire international TREAT-NMD ont voulu en savoir plus sur l’épidémiologie, jusque-là réduite à certains pays ou communautés, de la SMA dans le monde. Au sein du réseau TREAT-NMD, des données épidémiologiques figurent dans les différents registres nationaux et aussi dans l’inventaire des centres d’investigation clinique neuromusculaires, le CTSR (le registre des centres de référence européens pour les essais cliniques). À partir de ces deux sources, les chercheurs ont pu compiler et analyser les données européennes disponibles de manière globale.
Sur cinq années, près de 4 650 nouveaux patients atteints de SMA ont été diagnostiqués par biologie moléculaire en Europe. L’incidence extrapolée de la maladie se situerait entre 1 pour 3 900 et 1 pour 16 000. Cette grande différence tient vraisemblablement au fait que beaucoup de patients concernés échappent encore aux recensements en place dans le réseau des centres de référence.
