La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Sa physiopathologie est encore mal connue même si le dérèglement d’un gène appelé DUX4 reste actuellement l’hypothèse la plus plausible.
Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d’atteinte respiratoire dans cette dystrophie musculaire. Dans un article publié en juin 2017, des chercheurs anglais et portugais rapportent les résultats d’une nouvelle étude réalisée au Royaume-Uni chez une centaine de patients atteints de et dont le diagnostic était prouvé au niveau moléculaire. Les auteurs confirment, sur cet échantillon d’une taille plus importante que les précédents, que le pourcentage d’anomalies spirométriques est loin d’être négligeable (34%), y compris chez les personnes ayant l’usage de la marche. A cela étaient souvent associés des troubles du sommeil. Des profils évolutifs distincts ont pu être définis. Un suivi des paramètres ventilatoires s’avère non seulement utile mais indispensable dans la population des patients atteints de FSH, quelle qu’en soit la sévérité.
