Les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques récessives à expression musculaire. Relativement rares mais désormais mieux reconnues grâce à un usage plus répandu du séquençage à haut débit, elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire cible appelée alpha-dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec une quinzaine de gènes intervenant dans la cascade biochimique permettant l’arrimage de résidus sucrés sur l’alpha-dystroglycane. Parmi eux, le gène GMPPB, codant la pyrophosphorylase GDP-mannose de type B, a été mis en cause pour la première fois en 2013 dans une des très nombreuses formes récessives de dystrophie des ceintures, la LGMD 2T. Ce même gène est également connu pour donner une forme particulière de syndrome myasthénique congénital (SMC) dont le phénotype s’apparente à la myasthénie des ceintures (limb-girdle myasthenia).
Deux articles, publiés respectivement en avril et en juin 2017, illustrent la fréquence, finalement non négligeable, de ce type de pathologie et la superposition des symptômes cliniques observés dans les 
deux cadres nosologiques. Le premier émane d’une équipe italienne et concernait un patient de 21 ans ayant présenté, en l’absence de tout déficit musculaire, un tableau pseudo-métabolique avec myalgies, intolérance à l’effort et élévation des créatine-phosphokinases sériques. Dans le second article, des auteurs chinois rapportent les données cliniques et biologiques de cinq patients issus de trois familles qui présentent une faiblesse musculaire proximales fluctuante apparue dans leurs vingt premières années avec myalgies et hypertrophie des mollets. Bon nombre d’entre eux ont été améliorés par la pyridostigmine. Les auteurs soulignent l’intérêt de l’imagerie musculaire corps entier dans cette forme.
