Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L’occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapeutiques avancent.
Une maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon
La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est celle par qui l’aventure du Téléthon a commencé. Yolaine de Kepper, mère de sept enfants, dont quatre atteints par la myopathie de Duchenne, est ainsi la fondatrice et la première présidente de l’AFM. 28 ans plus tard, c’est lors d’un colloque scientifique organisé par l’Association, que la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne est annoncée. Un avancée majeure qui pousse alors l’AFM à faire de la recherche génétique l’un des fers de lance de son action et amène, en 1987, à la création en 1987 du 1er Téléthon en France par Bernard Barataud et Pierre Birambeau, tous deux pères de garçons touchés par une myopathie de Duchenne.
Des avancées majeures
Aujourd’hui la recherche a considérablement progressé, plusieurs médicaments sont à l’essai, et les malades ont gagné des années de vie grâce a une prise en charge médicale adaptée.
2017 connait une avancée majeure dans le traitement de la myopathie de Duchenne a été annoncée avec la démonstration de l’efficacité d’une thérapie génique innovante par les équipes de l’Institut de Myologie, de Généthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089) et de l’université de Londres (Royal Holloway) réunis dans le cadre d’une collaboration internationale. Une première puisqu’en effet, après une injection de micro-dystrophine (une version « raccourcie » du gène de la dystrophine) via un vecteur-médicament, les chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. Une première.Ces travaux publiés dans Nature Communications ont été réalisés grâce au soutien du Téléthon.
De l’Institut à la Fondation de Myologie, une évolution en mouvement vers la médecine de demain
De notre naissance à notre mort, sain ou malade, jeune ou vieillissant, sportif ou non, le muscle est au cœur de nos vies. En 1996, c’est une volonté collective de créer un centre de référence en Myologie, unique au monde, qui animait les familles de l’AFM-Telethon, à l’origine de la création de l’Institut de Myologie. Complémentaires, les équipes scientifiques et médicales y mobilisent leurs compétences et leurs expertises au service des malades et de leurs familles, qu’elles reçoivent depuis plus de 20 ans.
Aujourd’hui, grâce à cette énergie, le projet de création de la Fondation de Myologie donne un nouvel élan pour connaître, comprendre, évaluer et soigner l’organe de la vie : le Muscle. Rassembler en un même pôle toutes les expertises autour du muscle, c’est se donner toutes les chances de marquer l’essai contre la maladie et permettre la guérison.
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