La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans puis à des complications cardio-respiratoires. Si la population concernée est très majoritairement masculine, un petit nombre de jeunes filles ou femmes transmettrices peuvent être symptomatiques. Plusieurs mécanismes, dont l’inactivation préférentielle de l’X, sont invoqués pour expliquer cette incongruité.
Dans un article publié en juin 2017, des chercheurs japonais rapportent le cas d’une jeune patiente, sans antécédents familiaux particuliers et présentant en tous points les symptômes d’une forme classique de DMD, avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans, taux de créatine-phospho-kinase très élevé et absence de dystrophine sur la biopsie musculaire. L’étude génétique a permis de démontrer que les deux copies du chromosome X de la patiente étaient en fait le siège de deux délétions distinctes du gène DMD : un des chromosomes X portait une délétion des exons 48 à 50 alors que l’autre abritait une délétion des exons 51 à 53.
