La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives).
Dans deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017, des cliniciens italiens d’une part, et néerlandais d’autre part, se sont intéressés au risque d’atteinte respiratoire dans la FSH, une complication de la maladie jugée jusqu’ici comme très rare (autour de 2 à 3 % selon de précédentes études).
Les auteurs italiens ont étudié les paramètres spirométriques de 12 patients dont les symptômes ont débuté avant 18 ans et ont pu mettre en évidence un aspect, unique en son genre, de la courbe débit-volume. Ils confirment la corrélation entre sévérité de la maladie et atteinte respiratoire,
notamment dans les formes à début très précoce.
Pour leur part, les chercheurs néerlandais ont mis l’accent sur le sous-groupe de patients atteints de FSH et ayant recours à un fauteuil roulant (20 à 30% des patients FSH selon les études). Que ceux-ci présentent ou non une cyphoscoliose, un tiers d’entre eux présente un risque d’insuffisance respiratoire. D’où la nécessité chez eux d’un suivi spirométrique régulier même en l’absence de symptômes.
