SMA et anomalies cardiaques: une question difficile à trancher

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire particulièrement fréquente chez le nourrisson et le jeune enfant (SMA de type 1 et type 2). Elle peut concerner des populations de patients plus âgés (SMA de type 3 et type 4). Responsable d’un déficit moteur de gravité variable selon le type de SMA et l’âge de début de la maladie, elle est à l’origine de situations de handicap très significatives. Cependant, la SMA ne s’accompagne généralement pas de complications cardiaques.

Dans un article publié en avril 2017, une équipe néerlandaise fait le point sur la présence d’anomalies cardiaques dans la SMA, un sujet faisant encore débat. Pour autant, les auteurs ont retracé dans la littérature les données de 264 patients atteints de SMA avec une anomalie cardiaque. Ceci concerne avant tout la SMA de type 1 (la forme la plus sévère de la maladie), avec notamment des anomalies malformatives du cœur. Dans la SMA de type 3, une fréquence de troubles du rythme un peu plus importante que la normale a également été rapportée. D’après les auteurs, cela pourrait s’expliquer par le fait que certaines sous-populations de cellules cardiaques seraient plus vulnérables que d’autres aux conséquences pathologiques de l’absence de protéine SMN.

 

Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review.Wijngaarde CA, Blank AC, Stam M, Wadman RI, van den Berg LH, van der Pol WL.Orphanet J Rare Dis., 2017 (Avril).