Des mutations BAG3 (Bcl-2 associated athanogene-3) ont été décrites dans de rares cas de myopathies myofibrillaires à progression rapide. Les symptômes démarrent au cours de la première décennie avec une atteinte axiale et des contractures auxquels s’associent une altération cardiaque et respiratoire au cours de la deuxième décennie. La neuropathie axonale a été documentée, mais généralement pas comme caractéristique clinique clé.
Une collaboration avec des cliniciens de l’Institut de Myologie (unité clinique de pathologie neuromusculaire) rapporte ici la cas d’une femme de 24 ans atteinte d’un syndrome sévère de la colonne vertébrale rigide et d’une neuropathie sensorielle-motrice ressemblant à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’IRM musculaire a montré une infiltration de graisse grave sans schéma spécifique. La biopsie du muscle deltoïde a montré des changements neurogéniques et des anomalies myofibrillaires discrètes. L’électrocardiogramme et l’échocardiographie transthoracique étaient normaux. L’analyse génétique d’un panel de 45 gènes CMT n’a montré aucune mutation. Le dépistage du gène BAG3 a identifié la mutation c.626C> T, pPro209Leu précédemment rapportée.
Ce cas indique que le syndrome de la colonne vertébrale rigide et la neuropathie axonale sensorielle-motrice sont les caractéristiques cliniques clés des mutations BAG3, qui devraient être prises en compte, même sans atteinte cardiaque.
Noury JB, Maisonobe T, Richard P, et al. Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement. Muscle Nerve. 2017 Feb 22. doi: 10.1002/mus.25631. [Epub ahead of print]
